Нужно генетическое исследование, чтобы понять причину
Надежда не знает, что вызвало смерть одного из близнецов за неделю до родов. Она не знает, чем и от какой болезни лечить второго сына, Егора. Симптомы есть, а диагноза нет. Восемь лет тревоги и обследований не дали ответов.
На последнем месяце беременности живот был уже огромным. Два мальчика – мечта любого папы. Вдвоем они устраивали возню, и приходилось долго поглаживать живот и уговаривать их успокоиться. Родители понимали, что с двумя непоседами скучать не придется.
На тридцать шестой неделе врачи обнаружили незначительное нарушение кровотока и положили будущую маму в больницу под наблюдение. Две недели полечили и отправили дохаживать срок домой. «Может, будем рожать?» – спрашивала Надежда, но врачи уговаривали подождать. Показаний к операции не было, решили дождаться естественных родов.
Егор с мамой
Через неделю Надежда проснулась от смутной тревоги и с самого утра поехала на УЗИ. Дальше – как в тяжелом, медленном сне. «Сердце не бьется». Роддом, операция, крик малыша – одного. «Мацерация. Три дня». Значит, сердце второго малыша остановилось три дня назад. Причин смерти никто не назвал.
Полгода после родов Надежда приходила в себя. Каждый день думала: «А если бы настояла на родах или хотя бы осталась в больнице? Недосмотрели». Говорить о беде не получалось даже с мужем. В горле вставал ком, внутри все каменело. В голове не укладывалось, что сын только один.
Боль отступала, только когда на руках был Егор – громкий, теплый и живой. Он сразу начал требовать постоянного внимания и движения. К счастью, по всем показателям Егор был полностью здоров. Но страх за сына ни на минуту не отпускал Надежду.
В год у Егора в анализах обнаружили соли. «Ничего страшного!» – заверяли врачи. Мама, которая сама всю жизнь маялась с почками, сразу отправилась с ребенком на УЗИ. На экране врач увидел «отложения в функциональных тканях». У взрослых людей они появляются с возрастом, похожи на песок или камни и находятся в каналах, из которых их невозможно вывести. Судя по состоянию почек, у Егора кальций накапливался с рождения, а по какой причине – непонятно.
«Ничего страшного», – с такой же интонацией эти слова говорили врачи, когда уговаривали пойти домой перед родами. Внутри запульсировал страх. Надежда настояла, чтобы провели полное обследование – кроме кальция в почках, все чисто.
На всякий случай проверилась сама. Может, наследственность? Результаты УЗИ и анализов показали, что у Надежды есть похожие проявления, только в более слабой форме. Тридцать лет на них никто из врачей не обращал внимания.
«Одни врачи говорили, непонятно, как я с этим до сих пор живу. Другие, наоборот, словно гадалки, пророчили долгие годы жизни, но не могли объяснить почему. Я совсем запуталась».
Тубулопатия, гиперкальциурия, нефрокальциноз – слов много, но все они описывают только симптомы: в тканях почек накапливается кальций. На УЗИ видны маленькие точки, которых со временем становится все больше и больше. Если не остановить процесс, точки превратятся в одну сплошную массу и почки откажут.
Диагноз – причину этих симптомов – никто поставить не мог. Лекарства назначали, но гарантий, что они помогут, не давали. Надежда с Егором обошли всех врачей в городе в государственных и частных клиниках – безрезультатно. Даже в Москве, в НМИЦ здоровья детей, куда Егора направили в четыре года, диагноз не поставили.
«Да, наверное я трясусь над Егором. Когда я задавала врачам вопрос, почему не увидели проблему в роддоме, они отвечали, что не на то смотрели, не обратили внимания. Я очень боюсь, что могут опять не туда посмотреть, сказать “ничего страшного”, и это снова приведет к беде».
Егор не похож на мальчишку, над которым трясутся. Он носится по футбольному полю, за сезон разбивает вдрызг бутсы, немного ленится в школе и иногда хитрит. Он без напоминаний принимает по расписанию лекарства, разогревает еду, пока родители на работе, и мечтает стать знаменитым футболистом. Только для этого надо быть здоровым.
«Я говорю ему, что у него нехватка некоторых витаминов, поэтому приходится пить лекарства, чтобы избежать болезни. Я не хочу, чтобы он чувствовал себя больным или слабым. И про смерть брата я ему пока не говорю. Не хочу, чтобы в нем жил страх».
Четыре года подряд Егор с мамой ездят в Москву. Надежда задает врачам одни и те же вопросы, но получает одинаковые ответы и схему лечения, похожую на предыдущую: «Наблюдаем. Это все, что мы можем». А тем временем у Егора развилась уже вторая стадия нефрокальциноза – анализы показывают, что количество солей растет.
Генетические исследования отдельных генов по ОМС не выявили мутаций, которые могут повлиять на обмен веществ в почках, но генетики настаивают, что, если у мамы проявляются симптомы, причина болезни скорее всего зашифрована в ДНК. Возможно, именно она вызвала смерть второго ребенка.
Для Надежды несколько звеньев выстраиваются в одну цепочку: бесконечные воспаления почек в детстве, потеря второго малыша, болезнь Егора. Где скрыта причина? Как она повлияет на жизнь Егора и его будущих детей? Ответ может дать только полное исследование экзома.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
