Ева лечит кукол, но как помочь ей самой врачи не знают - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за декабрь
2 546 791 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2021 году>Ева лечит кукол, но как помочь ей самой врачи не знают

Ева лечит кукол, но как помочь ей самой врачи не знают

Нужен генетический тест, чтобы разобраться и назначить лекарства

Ева Карацуба
3 года 6 месяцев, г. Ростов-на-Дону
собрано 56%
Собрано 7 514 019 ₽
Нужно 13 373 580 ₽
Сбор завершен
Диагноз
Хромосомная аномалия неуточненная. Задержка речевого развития в структуре генетического синдрома. Диагноз сопутствующий: частичный птоз (низкое положение верхнего века) справа. Врожденный порок сердца, дефект межжелудочковой перегородки 1 см. Состояние после операции. Синдром недифференцированной дисплазии (генетически определенные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем) соединительной ткани.
На что пойдут деньги
Оплата генетического анализа «полное секвенирование экзома»
Прогноз
Тест поможет определить возможные генетические повреждения (мутации) в ДНК, которые стали причиной задержки психоречевого развития Евы, сделать прогнозы на будущее и скорректировать план лечения Евы
Почему не ОМС
Генетические анализы делаются только платно
Обновлено
16 августа 2021г.

Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.

«Ди! Ди!»

Любимая игрушка трехлетней Евы – стетоскоп. Она подходит с ним поочередно ко всем членам семьи – маме, папе, 9-летнему брату Артему, – чуть приподнимает вверх кофточку или рубашку и внимательно слушает, стучит ли сердечко. Потом берет в руки куклу и прикладывает игрушечный стетоскоп к ее груди. «Ди! Ди!» – говорит она на своем языке. «Ты говоришь “дыши?”» – переспрашивает мама. Ева кивает. 

Если кто-то из ее домашних «пациентов» отказывается от необходимой «процедуры», Ева многозначительно поднимает вверх палец и грозит им, нахмурив при этом брови. Она знает, что слушать сердечко нужно обязательно. Именно так делают тети-врачи, к которым ее постоянно возят на обследование папа и мама.

А, вот, на большой шрам на своей груди Ева пока внимания не обращает. Как не обращает внимания на некоторые особенности внешности, малый вес, рост и волнение мамы с папой по этому поводу. Ее больше интересует, как разрисовать ванну красным фломастером или перелить воду из бутылки в маленькую крышку. 

Дырочка в сердце

Все началось с того, что Ева неправильно расположилась в животе у мамы. Вниз не головой, а ножками. На медицинском языке это называется «тазовое предлежание». Именно поэтому было принято решение о том, чтобы Ева появилась на свет путем кесарева сечения. И о других проблемах врачи тогда не говорили. 

Заметила странности мама. Как только принесла ребенка домой. Ева отказывалась от груди, притом, что молока было много. Смеси из бутылочки кушала с большой неохотой. Часто срыгивала и почти не набирала вес.

«Ева была такая худющая. Она лежала на животе, подсунув сжатые кулачки под грудь. Пыталась поднять голову, но тут же ее опускала. Как я потом поняла, у нее просто не было сил…» рассказывает Диана.

В месяц – во время планового обследования – у Евы обнаружили шумы в сердце и заговорили о врожденном пороке. Правда, каком именно, ростовские врачи сразу определить не смогли. Родителям девочки пришлось показать малышку специалистам в Калининграде и Краснодаре, прежде чем ей установили окончательный диагноз: дефект межжелудочковой перегородки. 

Дырочка в перегородке, через которую кровь перетекала из одного желудочка в другой, была такой большой, что встал вопрос о срочной полостной операции – с раскрытием грудной клетки и остановкой сердца.

«То, что мы пережили тогда, врагу не пожелаешь. Это я сейчас вспоминаю уже без слез, а тогда… отдавать маленькую дочку на сложную операцию очень страшно было», говорит Константин.

Дырочку в межпредсердной перегородке Еве закрыли, но ела она после операции по-прежнему плохо. 60 граммов смеси растягивала на полтора часа. В полгода весила всего 4 килограмма – в 2 раза ниже нормы. Любой маленький комочек в каше вызывал рвоту. 

Врачи успокаивали: повышенный рвотный рефлекс со временем пройдет. Вес и рост придут в норму. На полное восстановление после такой сложной операции нужно больше 1000 дней.

«Сидеть Ева научилась только в годик. Но вся была как на шарнирах. Видимо, из-за слабости мышц. Мне даже казалось, что она никогда не пойдет. Но в полтора года Ева все-таки потихоньку, неуверенно пошла. И мы были счастливы. Есть, значит, у нее силенки!» говорит Диана.

Синдром или норма?

Врачи поставили Еве задержку психоречевого развития. К двум с половиной годам она говорила не больше 10 коротких слов, не могла есть сама, не ходила на горшок, не понимала обращенную речь, не выполняла простые просьбы мамы или папы, например, принести веник.

Чтобы Ева постаралась догнать в развитии своих сверстников, мама решила отдать ее в специализированный детский сад, в нейрогруппу. Там с особыми детьми работают психологи, дефектологи, логопеды.

За год Ева стала более самостоятельной: осваивает горшок, выполняет просьбы принести что-то, плавает в бассейне. Может достать из холодильника кашу и поставить ее в микроволновку на подогрев.

Ее уже не нужно уговаривать поесть. Ест она с удовольствием. Только, вот, поправляется очень медленно. В свои три с половиной года весит меньше 13 килограммов. Рост на несколько сантиметров отстает от нормы.

«Другие родители говорят: “Ой, дети так растут! Каждый месяц новые вещи!” А Ева в одной кофточке может год ходить. Как была Дюймовочкой, так и остается. И до сих пор ни фразами, ни предложениями говорить не может», вздыхает Диана.

Специалисты обратили внимание на широкие пальцы на руках и ногах Евы, похожие на барабанные палочки, широкую переносицу, торчащие и несимметрично расположенные уши, монголоидный разрез глаз, которого нет ни у кого из членов семьи, нависшее правое веко. Предложили сдать генетический анализ, чтобы выявить возможные поломки в ДНК и понять, к чему они могут привести в будущем. 

Под вопросом редкое заболевание – синдром Рубинштейна-Тейби. Оно встречается у одного из 100-125 тысяч новорожденных. Основные признаки: отставание психофизического развития, прогрессирующая умственная отсталость, дисплазия лица, аномалия развития пальцев, пороки развития внутренних органов и дефекты перегородок сердца.

«Первый год жизни Евы, когда ей сделали 2 операции на сердце, был для нас настоящим кошмаром. У меня под глазами были мешки от слез. Я не понимала, что происходит. Хорошая семья. Не пьем, наркотики не принимаем. Почему так? Потом, видя, как Ева начала развиваться, немного успокоились. А сейчас – снова тревога. Хочется понять, есть ли связь между пороком сердца Евы, отставанием в развитии и поломкой генов. И можно ли что-то если не исправить, то хотя бы скорректировать», – говорит Диана.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Сборы данной программы

Вы помогли

Помогли

Анна
500 ₽
10 августа, 16:28
Аноним
100 ₽
14 июля, 23:31
Аноним
100 ₽
13 июня, 23:30
Аноним
100 ₽
13 мая, 23:30
Аноним
100 ₽
13 апреля, 23:30
Алексей Мария София Ксения
30 000 ₽
31 декабря, 17:10
Лиля
200 ₽
30 декабря, 23:30
АЛЕКСАНДРОВНА П
1 000 ₽
30 декабря, 00:00
Мечта стала семейной драмой)
1 000 ₽
30 декабря, 00:00
Вера
100 ₽
29 декабря, 16:48
Елена
300 ₽
29 декабря, 14:09
Fhfhy
1 000 ₽
29 декабря, 11:56