Подобрать эффективную терапию поможет генетический анализ
Катя заболела в январе 2022 года - появились высокая температура, боли в мышцах, суставах и сыпь по всему телу. Лечение, назначенное педиатром из поликлиники, не помогало. Девочке становилось хуже, ее госпитализировали в детскую республиканскую больницу и после долгих исследований диагностировали юношеский артрит с системным началом.
Катю направили в Москву в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, где девочку быстро вывели в ремиссию. Катя вернулась к обычной жизни: ходила в школу, посещала кружки, активно общалась с друзьями. К сожалению, в декабре прошлого года на фоне ОРВИ у Кати случилось обострение артрита, развился гемофогацитарный синдром.
Снова больницы, обследования, капельницы и слезы. Долгих пять месяцев дочка лежала в больнице. Врачам с трудом удалось подобрать терапию и стабилизировать ее состояние. К основному диагнозу добавились кардиомиопатия, нарушения ритма сердца и проводимости, синусовая тахикардия, - рассказывает Ольга, мама Кати.
Генетик из центра здоровья детей рекомендовал сделать генетический анализ - секвенирование полного экзома, чтобы найти точную причину заболевания. Это исследование поможет врачам определить дальнейшую тактику лечения, назначить эффективную терапию.
Катя очень активная девочка, ей нравится общаться с друзьями, она много читает, любит рисовать, увлекается бисероплетением. К сожалению, из-за мощной иммуносупрессивной терапии, сейчас она вынуждена учиться дома, ограничить посещение общественных мест. С друзьями она общается только по телефону, из-за чего очень расстраивается и переживает.
Генетический анализ поможет Кате поправиться и вернуться к прежнему образу жизни. Пожалуйста, помогите, секвенирование дорогое и его не делают по ОМС.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.