У девочки врожденный порок развития головного мозга и глаз
«Ты чего плачешь, сынок?»
«Потому что по Саше соскучился. Я хочу быть с Сашкой», - всхлипывает 4-летний Артем. Он прижимается щекой к сестре и повторяет ее имя с какой-то особой детской нежностью: «Са-а-шка-а…»
Полугодовалая Саша в розовой кофточке в горошек ерзает на коленях у брата. Веки полузакрыты, глаза хаотично бегают. Сашенька не видит ни старшего брата, ни стоящей рядом мамы. Она только слышит их голоса и от этого ей спокойно.
Евгения пересматривает трогательное домашнее видео. Ее в очередной раз «накрыло» и хочется чего-то светлого, доброго и обнадеживающего. «Все могло быть хуже, нужно радоваться тому, что есть», - успокаивает она себя.
Они с Сашенькой в больничной палате, в Москве, в 2 000 километров от дома… Девочке только сделали внутриглазную инъекцию. Ей очень больно. Она громко плакала, а потом вдруг затихла и начала кряхтеть, будто понимая, что нужно потерпеть…
Решившись на второго ребенка, Евгения не думала, что дочка родится особенной. У них с мужем уже рос сын Артем. Он был полностью здоров. Саша поначалу тоже развивалась хорошо, но на 35 неделе развитие вдруг остановилось. Врачи говорили, что так бывает, но советовали наблюдать. К 37 неделе ничего не изменилось, Евгении поставили задержку внутриутробного развития плода, планировали кесарево сечение. Когда стали подтекать воды, сделали ряд обследований и заметили недоразвитый головной мозг у малышки и признаки кровоизлияний.
В экстренном порядке Евгению доставили из Нягани в перинатальный центр Ханты-Мансийска, где вскоре и появилась на свет Сашенька. Весила она всего два с половиной килограмма, но закричала сразу – легкие расправились и заработали. Казалось, все будет хорошо, но спустя 14 часов у девочки случился эпизод апноэ.
На 20 секунд малышка перестала дышать. Ее забрали в реанимацию, стали обследовать. На 5 сутки жизни сделали МРТ и поставили ряд диагнозов: микроцефалия, гипоплазия мозолистого тела, моста и мозжечка, микрофтальм. Простыми словами, у Саши был недоразвит головной мозг и его структуры ответственные за координацию движения, передачу сигналов между полушариями. Голова и глазные яблоки были меньше нормы. Кроме того, были врожденные катаракты глаз и признаки множественных кровоизлияний.
Врачи говорили, что к этому могла привести какая-то внутриутробная инфекция или поломка гена, которая произошла на раннем этапе формирования плода. Домой Сашу выписали только спустя три недели с рекомендациями оформить квоту на операцию по удалению катаракты в Москве, в РДКБ.
На этапе сбора анализов у девочки обнаружили скрытую кровь в моче. Стали обследовать почки, но нового диагноза не поставили. Сказали: «Ждать и наблюдать».
В три месяца Саше прооперировали правый глаз. Прописали внутриглазные уколы и капли. Заметив, что у ребенка стал нарастать мышечный тонус и заворачиваться внутрь стопы, посоветовали пройти реабилитацию.
Однажды ночью у малышки случился судорожный приступ. Сначала она замотала головой, потом ее вырвало с примесью крови, а после девочка замерла и перестала на что-либо реагировать, будто ее «выключили».
«Саша заплакала и стала похожа на обычного ребенка только после укола в больнице. Дочка поела, поспала, а когда проснулась, снова начались странные кивки головой». Малышке сделали КТ головы, диагностировали кровоизлияние.
Противосудорожным препаратом приступы удалось купировать за 4 дня. Но на фоне случившегося у Саши произошел серьезный откат в развитии. Она перестала держать голову, переворачиваться на бок. На ЭЭГ были признаки эпиактивности. Саше поставили диагноз «фокальная эпилепсия». В моче выявили цитомегаловирус (спинномозговая жидкость при этом была «чистой») и отправили для дальнейшего лечения в инфекционное отделение.
«У нас с Сашей месяц дома, два - в больнице. Приезжаем как-то после лечения, сын закричал от радости, бросился ко мне, лицо трогал. Тяжело ему без меня», - говорит Евгения.
В начале февраля в РДКБ Саше прооперировали второй глаз. Прогнозов по поводу восстановления зрения врачи не дают. Пока у девочки есть только светоощущение. Она видит зажженные лампочки или тень мамы, когда Евгения близко наклоняется к ней.
Незадолго до операции Саша впервые «изобразила что-то похожее на смех» - отреагировала на звонкий голос брата. А родители заплакали от счастья. Но малышка до сих пор не удерживает в руках игрушки, не переворачивается. Ей нужна корректирующая терапия, чтобы девочка стала развиваться.
«Мы не говорим Теме, что сестренка у него особенная, чтобы не травмировать. Просто объясняем, что у Саши глазки болят, нужно их лечить. Пока мы сами не знаем, как все сложится дальше, сначала нужно выяснить, что с Сашей, понять причину заболевания», - говорит Евгения.
Для этого нужно сделать расширенный генетический тест и выявить поломки, которые привели к недоразвитию. Это поможет подобрать наиболее эффективные препараты для лечения. Но секвенирование генома стоит больше ста тысяч, а семья, в которой сейчас работает только папа, и без того долгах после поездок в Москву на операции. Пожалуйста, помогите Саше!
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.