У Леры оказались асимметрично развиты полушария мозга, из-за этого она плохо владеет левой половиной тела
Тренер блокирует Лере правую руку и заставляет левой рукой хватать плавающие в бассейне предметы. Двухлетняя девочка хмурит брови — задание ей не нравится, но она пытается его выполнить. Когда понимает, что ничего не получается, начинает злиться, кряхтеть и кусать себя за запястье, будто желая наказать руку, которая не слушается. «Лерочка, успокойся! Давай не будем ручку обижать!» — говорит тренер.
Из бассейна Лера выходит, слегка прихрамывая на левую ногу — она на полтора сантиметра короче правой и «тоже не слушается». Девочка не может полностью разогнуть колено и опустить до конца пятку при ходьбе.
Повышенный тонус мышц Ирина заметила у дочери еще в три месяца, но списала все на тонус новорожденных, надеялась, что со временем все придет в норму. Но и в полгода Валерия «по-прежнему была напряженной, руки-ноги поджаты». В моторном развитии малышка отставала от сверстников: позже поползла на четвереньках, позже села. Хватать игрушки левой рукой отказывалась, все делала правой. Левая просто висела или была зажата в кулак.
Врачи рекомендовали массаж. Он немного снизил тонус в ногах, и стало заметно, что ноги у Леры разной длины. Ей делали электрофорез, занимались ЛФК. Улучшения были, но незначительные.
В год девочке поставили диагноз «левосторонний гемипарез» (снижение мышечной силы в левой половине тела) и рекомендовали пройти МРТ, чтобы установить причину. Во Владимире маленьким детям томографию мозга не делали, поэтому пришлось обратиться в Москву, в НМИЦ здоровья детей.
— Ничего не понимаем… — удивлялись врачи. — По девочке не скажешь, что все плохо, а картина МРТ плачевная, будто томография совсем другого ребенка. На снимках серьезные аномальные изменения в строении структур мозга…
Правое полушарие, которое отвечает за воображение, способность видеть целостную картину, восприятие образов, ориентацию в пространстве, у Леры оказалось на треть меньше левого. Основные извилины укрупнены, вторичные и третичные отсутствовали, борозды укорочены и выпрямлены. У детей с такими врожденными дефектами, как правило, наблюдается задержка развития и эпиприступы. К счастью, у Валерии эпиактивности не выявили.
Чтобы понять причины аномалий, которые возникли в период внутриутробного развития ребенка, Лере провели секвенирование экзома. Поломок ДНК не нашли — ни у девочки, ни у ее родителей. Генетики сказали, что последняя надежда все прояснить — это расширенный анализ «полное секвенирование генома». Лере нужен точный диагноз, который поможет скорректировать лечение.
Реабилитацию девочка проходит постоянно, выполняет все, о чем ее просит инструктор. Как будто в свои два года понимает: страшно, больно, но необходимо. У Леры впереди вся жизнь, и хочется, чтобы она была счастливой. Помогите разобраться в причинах ее заболевания. Генетический тест, который ей нужен, дорогой и сделать его можно только платно.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.