Врачи не знают точного диагноза и говорят о нетипичном течении болезни
5-летний Тимофей очень ждал новогодних праздников. Уговорил родителей нарядить елку пораньше, «чтобы Новый год наступил быстрее». Но в начале декабря Тимоша оказался в реанимации с пульсом 240, критически низкой сатурацией – 60 и температурой под 40.
- Его трясло, все тело отекло так, что даже пупочную грыжу не было видно. Руки посинели, будто он их отморозил. Пальцы не разгибались. Мне казалось, что сын теряет связь с миром, за несколько дней он потерял столько сил, что мог только изредка открывать глаза и безучастно смотреть на всех, - рассказывает мама мальчика.
Проблемы со здоровьем у Тимоши начались сразу после рождения. Была родовая травма. Малыш родился «синеньким, отечным, с полопавшимися в глазах сосудами». Он долго не держал голову, глаза косили. Врачи подозревали у Тимофея аутистическое расстройство, расстройство пищевого поведения, «синдром вялого ребенка» и чуть не поставили спинальную мышечную атрофию. Но диагноз СМА, к счастью, не подтвердился, как и аутизм.
Родители делали все возможное, чтобы поставить сына на ноги. Возили на массаж, электрофорез, кололи ноотропы. К полутора годам большинство проблем удалось решить. Малыш самостоятельно ходил и говорил простые слова «мама», «папа», «машина», «собака».
Однажды во сне (Тимофею тогда было 4 года) он стал странно дышать, потом уставился в одну точку, перестал двигаться и реагировать на речь. Пока мальчика везли в больницу, у него начались судороги. Они почти не прекращались, такое состояние называют эпилептическим статусом.
Долгое время терапию не удавалось подобрать. Врачи не исключали генетическую природу эпилепсии. Тесты это не подтвердили, но благодаря анализам подобрали наиболее эффективную терапию.
- Состояние Тимоши стабилизировалось. Он будто ожил: стал активным, веселым, подвижным. Живо интересовался всем вокруг, мы надеялись, что вот-вот наступит ремиссия, но почти сразу столкнулись с новой бедой. Я обнаружила на спине сына странный шарик. На коже при этом не было никаких покраснений или выпуклостей. Шишечку можно было выявить только на ощупь.
Пока Тимофея водили по врачам, «началась настоящая атака шишками». Они появлялись по всему телу - спине, животе, руках, ногах. «Росли как грибы после дождя». Даже в головном мозге нашли измененную ткань.
Несмотря на множество анализов и исследований врачи Санкт-Петербурга не смогли сказать, что происходит с ребенком. Подключили московских коллег из детского онкоцентра имени Дмитрия Рогачева. Сейчас под вопросом два наиболее вероятных диагноза: воспалительное заболевание подкожно-жировой клетчатки или Т-клеточная лимфома.
При этом все специалисты говорят, что имеют дело с «нетипичным проявлением болезни». Случай настолько тяжелый и неординарный, что Тимофею нужно срочно сделать еще одно генетическое исследование.
Сейчас малышу стало лучше. Он уже не в реанимации, а в отдельном боксе вместе с мамой. Под капельницами лежит не целые сутки, а часов по 15. Ему очень нужна наша помощь.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.