Маргарита Сергеева. Маргарита родилась на 32 неделе - Благотворительный фонд "Правмир"
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Маргарита родилась на 32 неделе

Маргарита Сергеева. Маргарита родилась на 32 неделе

Генетики ищут у девочки наследственный синдром

Маргарита Сергеева
1 год, Новосибирская область
Генетики ищут у девочки наследственный синдром
Нужно 32 544 000 ₽
Сбор завершен
Диагноз
ВПР ЖКТ: агенезия желчного пузыря. Врожденная аномалия развития черепа и лицевого скелета: краниосиностоз по типу скафоцефалии. Брахицефалия. ВПР ЦНС: вентрикуломегалия. Врожденная аномалия развития кистей и стоп: тотальная кожная синдактилия 2-5 пальцев. Варусная деформация 1 пальца. Врожденная аномалия развития почек:диссоциация размеров почек. Преаурикулярный вырост левого уха. Врожденная инфекция неуточненной этиологии. Респираторный дистресс-синдром новорожденного. Умеренная асфиксия при рождении. Синдром вегето-висцеральных дисфункций, вентрикуломегалия. Анемия легкой степени, смешанного генеза. Врожденная аномалия конечностей (неуточненная). Тотальная синдактилия пальцев кистей и стоп. Гипотонус мышц врожденный. Контрактура плечевых суставов. Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС средней степени тяжести, поздний восстановительный период. Задержка моторного развития. Множественные врожденные пороки развития. Врожденная аномалия развития костей черепа и лицевого скелета. Краниосиностоз по типу скафоцефалии. Брахицефалия. Умеренная внутренняя гидроцефалия. Врожденная аномалия развития кистей и стоп. Синдромальный краниосиностоз Аперта, синдром Крузона под вопросом
На что пойдут деньги
Полногеномное секвенирование
Прогноз
Врачи смогут установить причину заболевания и назначить нужные препараты
Почему не ОМС
Генетические анализы не входят в систему ОМС
Нужно
92 000 ₽
Обновлено
31 января 2025г.

Анализ оплачен, исследование в работе. По результатам анализа Маргарите назначена консультация лечащего врача! Благодарим каждого за помощь в сборе средств для Риты!


Маргарита родилась на 32 неделе. Несколько раз за беременность ее мама лежала в больнице с диагнозом "угрожающий самопроизвольный выкидыш". Скрининги показывали различные патологии, в том числе укорочение трубчатых костей плода. Но мама надеялась на лучшее. Однако, чуда не произошло, ребенок родился с огромным количеством патологий: от врожденной аномалии развитии черепа до аномалий почек, ЖКТ, кистей и стоп. Требуется сдать генетический диагноз

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Щербаковой Екатерине, Криволаповой Дарине, Червяковой Дарине и другим.

Похожие сборы

Щербакова Екатерина

Кате сделали три операции, чтобы девочка ходила без боли, но это не помогло
Необходимо
150 000 ₽

Румянцев Андрей

«Сердце выпрыгивает из груди!»
Необходимо
112 500 ₽

Червякова Дарина

«Страх не отпускал - Дарина росла очень медленно»
Необходимо
112 500 ₽

Криволапова Дарина

«Мамочка, почему я не такая, как все?»
Необходимо
100 000 ₽

Воробьева Диана

В три месяца Диана попала в реанимацию из-за порока сердца
Необходимо
62 500 ₽

Чупкина Виктория

Через 5 часов после рождения у Вики начались судороги
Необходимо
117 500 ₽

Вы помогли

Этот сайт использует cookies
Мы используем файлы cookie, согласно нашей Политике конфиденциальности. Продолжая использовать наш сайт вы с этим соглашаетесь и даете разрешение на использование файлов cookie.