В полтора года Мише диагностировали задержку развития, а в 8 лет случился первый эпиприступ
Миша третий ребенок из четырех в многодетной семье Михатайкиных. И мама мальчика Ольга с гордостью рассказывает, что Миша самый большой любитель экспериментов. Он с радостью откликается на все новое, все готов попробовать, особенно в спорте — плавание, хоккей, бег. «Мы, конечно, бережем его, ведь Миша нездоров, но он старается и открыт всему новому и неизведанному».
Миша наблюдается у врачей с полуторагодовалого возраста. Сначала был поставлен диагноз «темповая задержка речи». Затем у мальчика стали часто случаться истерики, нарушился сон, он перестал развиваться. «Врачи выписали нейролептики, — вспоминает Ольга, — Сыну диагностировали задержку умственного развития. Очень медленно, совместно с врачами и педагогами, мы преодолевали все трудности, тратя значительные денежные средства на педагогов и реабилитационные методики».
В 7 лет Миша пошел в школу, в коррекционный класс, учился с удовольствием. Но в новогодние праздники 2023 года у Миши случился первый приступ. «Он зашел в дом, упал, начались судороги. Мы испугались — никто из нас до этого не видел эпилептического приступа. Мы думали, что сын умирает...», — говорит Ольга
В больнице Мише поставили диагноз «эпилепсия». Но исследование МРТ не выявило очагов эпиактивности, и врач посоветовала сделать анализ полноэкзомное секвенирование для поиска генетических причин болезни. «Анализ выявил две генетические поломки, — объясняет Ольга, — но по результатам проведенных дополнительных анализов оказалось, что они не влияют на состояние сына».
Миша стал раздражительным и сонливым, подобрать правильную терапию, чтобы убрать приступы так и не получилось. Теперь врач-генетик настоятельно рекомендует провести новый анализ — полногеномное секвенирование. Он даст максимально полную информацию о генетических изменениях. Мише поставят точный диагноз и смогут подобрать эффективную терапию. К сожалению, анализ платный. Помогите Мише, пожалуйста.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.