Никулина Вероника. В 11 лет Вероника не сидит, не стоит, не ходит и весит в 2,5 раза меньше нормы

Веронике 11 лет. Красивая девочка с большими голубыми, и при этом грустными глазами… Она не стоит, не ходит, не может самостоятельно присесть на кровати, причесать волосы, одеться. Кисти рук неестественно согнуты. У нее тяжелое заболевание скелетно-мышечной системы — с контрактурами, деформацией конечностей, недоразвитием суставов и мышц, фиброзом. Специалисты называют более 150 причин, которые могут вызывать такую патологию…

Весит Вероника в 2,5 раза меньше нормы, причем набрать вес для нее — большая проблема. У девочки нарушен метаболизм, в крови избыточное количество аммиака, и часто происходит интоксикация организма. Большая часть пищи не усваивается. После еды начинается рвота и, как следствие, страх вообще что-то есть…

Вероника родилась с завернутыми внутрь ступнями и кистями. Это было видно еще на  УЗИ во время беременности, но ортопед, к которому мама Вероники пошла на консультацию, успокоил: «Ничего страшно не вижу. Родите — будем заниматься. Сейчас все можно исправить оперативным путем». 

Когда малышка немного подросла и окрепла, ей стали делать гипсование ножек, чтобы выровнять ступни. Для растягивания мышц она носила специальную обувь — брейсы. 

Веронике провели несколько операций на ногах в петербургском центре детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера. После рекомендовали реабилитацию и ношение специальных ортопедических аппаратов на нижние конечности.

С ними к 6 годам Вероника начала делать первые шаги, правда, с поддержкой. И врачи, и мама были уверены: еще немного и девочка потихоньку начнет ходить сама, но вдруг все стало меняться в худшую сторону. 

Вероника заболела сначала ОРВИ, потом — воспалением легких. От болезни она «обмякла, стала как тряпочка». Пневмонию победили, но не прошло и нескольких дней после выписки, как девочка снова оказалась в больнице. На этот раз с ротавирусом и его неприятными симптомами — диареей и рвотой.

А потом Вероника стала болеть постоянно… Ей поставили «вторичный иммунодефицит» и начали лечить уже от него. Вскоре обнаружили, что не справляется печень, нарушен обмен веществ, а в крови избыточное количество аммиака. Девочке поставили новый диагноз — «гипераммониемия». 

На фоне череды болезней произошел мощный откат в физическом развитии. Вероника сильно похудела, мышцы ослабли. Большую часть времени она проводила в постели и потеряла все приобретенные ранее навыки. Врачи обнаружили у нее признаки поражения периферических мотонейронов на уровне шейного и пояснично-крестцового отделов спинного мозга. Нервная проводимость была снижена. Сигналы в мышцы верхних и нижних конечностей плохо проходили, но что происходит с девочкой, неврологи сказать не могли. Посоветовали искать причину в поломках генов. 

Генетик, осмотрев Веронику, тут же отметил особенности ее фенотипа: относительно длинная и узкая форма черепа, килевидная грудная клетка, гипоплазия (недоразвитие) кистей и стоп, контрактуры запястья, локтей, коленного и тазобедренного суставов, арахнодактилия («паучьи пальцы»), глазной гипертелоризм (широко расставленные глаза), неправильный рост (скученность) зубов. Он рекомендовал сдать два расширенных генетических теста, которые помогут поставить верный диагноз, подобрать лечение и тем самым улучшить качество жизни девочки.

Несмотря на все свои недуги, Вероника очень добрая и рассудительная. Ей тяжело писать ручкой — рука дрожит, но вот на планшете или компьютере печатать может, поэтому в Интернете она с удовольствием общается с друзьями из разных городов. Учится девочка тоже он-лайн по индивидуальной программе. В этом году перевелась уже в 4-й класс. Помогите Веронике! Они сейчас живут вдвоем на мамину пенсию, а генетические анализы дорогие.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.