У девочки тяжелое заболевание скелетно-мышечной системы, нарушен метаболизм
Веронике 11 лет. Красивая девочка с большими голубыми, и при этом грустными глазами… Она не стоит, не ходит, не может самостоятельно присесть на кровати, причесать волосы, одеться. Кисти рук неестественно согнуты. У нее тяжелое заболевание скелетно-мышечной системы — с контрактурами, деформацией конечностей, недоразвитием суставов и мышц, фиброзом. Специалисты называют более 150 причин, которые могут вызывать такую патологию…
Весит Вероника в 2,5 раза меньше нормы, причем набрать вес для нее — большая проблема. У девочки нарушен метаболизм, в крови избыточное количество аммиака, и часто происходит интоксикация организма. Большая часть пищи не усваивается. После еды начинается рвота и, как следствие, страх вообще что-то есть…
Вероника родилась с завернутыми внутрь ступнями и кистями. Это было видно еще на УЗИ во время беременности, но ортопед, к которому мама Вероники пошла на консультацию, успокоил: «Ничего страшно не вижу. Родите — будем заниматься. Сейчас все можно исправить оперативным путем».
Когда малышка немного подросла и окрепла, ей стали делать гипсование ножек, чтобы выровнять ступни. Для растягивания мышц она носила специальную обувь — брейсы.
Веронике провели несколько операций на ногах в петербургском центре детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера. После рекомендовали реабилитацию и ношение специальных ортопедических аппаратов на нижние конечности.
С ними к 6 годам Вероника начала делать первые шаги, правда, с поддержкой. И врачи, и мама были уверены: еще немного и девочка потихоньку начнет ходить сама, но вдруг все стало меняться в худшую сторону.
Вероника заболела сначала ОРВИ, потом — воспалением легких. От болезни она «обмякла, стала как тряпочка». Пневмонию победили, но не прошло и нескольких дней после выписки, как девочка снова оказалась в больнице. На этот раз с ротавирусом и его неприятными симптомами — диареей и рвотой.
А потом Вероника стала болеть постоянно… Ей поставили «вторичный иммунодефицит» и начали лечить уже от него. Вскоре обнаружили, что не справляется печень, нарушен обмен веществ, а в крови избыточное количество аммиака. Девочке поставили новый диагноз — «гипераммониемия».
На фоне череды болезней произошел мощный откат в физическом развитии. Вероника сильно похудела, мышцы ослабли. Большую часть времени она проводила в постели и потеряла все приобретенные ранее навыки. Врачи обнаружили у нее признаки поражения периферических мотонейронов на уровне шейного и пояснично-крестцового отделов спинного мозга. Нервная проводимость была снижена. Сигналы в мышцы верхних и нижних конечностей плохо проходили, но что происходит с девочкой, неврологи сказать не могли. Посоветовали искать причину в поломках генов.
Генетик, осмотрев Веронику, тут же отметил особенности ее фенотипа: относительно длинная и узкая форма черепа, килевидная грудная клетка, гипоплазия (недоразвитие) кистей и стоп, контрактуры запястья, локтей, коленного и тазобедренного суставов, арахнодактилия («паучьи пальцы»), глазной гипертелоризм (широко расставленные глаза), неправильный рост (скученность) зубов. Он рекомендовал сдать два расширенных генетических теста, которые помогут поставить верный диагноз, подобрать лечение и тем самым улучшить качество жизни девочки.
Несмотря на все свои недуги, Вероника очень добрая и рассудительная. Ей тяжело писать ручкой — рука дрожит, но вот на планшете или компьютере печатать может, поэтому в Интернете она с удовольствием общается с друзьями из разных городов. Учится девочка тоже он-лайн по индивидуальной программе. В этом году перевелась уже в 4-й класс. Помогите Веронике! Они сейчас живут вдвоем на мамину пенсию, а генетические анализы дорогие.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.