Девочка активно развивается, но ей необходим генетический анализ, чтобы подобрать правильную терапию
Маша умеет многое. Лежит в кроватке и гулит. Ей 10 месяцев, она еще не переворачивается самостоятельно, зато активно двигает ручками и ножками, хватает погремушку и трясет ею изо всех сил. Маша улыбается, хмурится, хохочет — весь спектр эмоций, когда рядом мама или любимый старший брат Саша. Малышка обожает плавать в воде, ныряет, как дельфин, под руководством реабилитолога. И снова смеется, и громко визжит.
Маша живая и веселая. А Машина мама Юля рассказывает, что было, когда дочка только родилась.
Врач сказал: «У вашей дочери нет части мозга. Мозжечка нет. Вот если человек родился без руки, то вы же не ждете, что рука у него отрастет?» Это же подтвердил и другой специалист: «Никакого развития не будет, не ждите».
Маша со страшим братом
Юля вспоминает эти слова и некоторое время молчит. Потом рассказывает, как Машу забрали сразу после родов и две недели не говорили ничего — ни диагноза, ни прогнозов. А потом, когда МРТ и КТ Маше все же сделали, диагнозы стали появляться один за другим.
Они были страшными: цитомегаловирус, эпилептическая энцефалопатия, туберозный склероз (генетическое заболевание, при котором в организме образуются множественные доброкачественные опухоли), гипоплазия червя мозжечка, или микроцефалия (уменьшение объема мозга). А еще кисты в лобно-теменной области.
Диагнозов было столько, что казалось, действительно, ничего хорошего уже не будет. У Маши была и эпиактивность, и тонус мышц, и отставание в развитии. Но прошел почти год, и за это время она начала и развиваться, и расти, и активно реагировать на мир. Эпиактивность уменьшилась, и не все диагнозы при повторной КТ подтвердились. Туберозный склероз теперь под вопросом, например.
Юля сделала запрос в Москву, в Российскую детскую больницу (РДКБ), и Машу ждут там, чтобы провести комплексное обследование и начать лечение. Но прежде, нужно сделать генетический анализ.
«Все очень запутанно, — говорит Юля. — КТ-картина то подтверждает, то опровергает врожденный цитомегаловирус и туберозный склероз. Эпиактивность на последнем видеомониторинге уменьшилась. Мозжечок по-прежнему маленького размера, и мышечный тонус есть, и кисты, но точный диагноз никто не может назвать».
Генетическое исследование поможет врачам разобраться в сложных симптомах, уточнить диагноз и назначить правильное лечение. К сожалению, генетические анализы дорогие и не делаются по ОМС. Оплатить их семье не под силу. Они живут в Ростове-на-Дону, Машин папа, Борис, работает водителем КАМАЗа, мама - не работает, ухаживает за дочкой и сыном. Они напуганы всеми болезнями — реальными или предполагаемыми, — которые обрушились на Машу. Им очень нужна помощь. Помогите им.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
