Маша родилась без части мозга. «Никакого развития не будет», - сказали про нее врачи, но они ошибались - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за сентябрь
42 753 833 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Маша родилась без части мозга. «Никакого развития не будет», — сказали про нее врачи, но они ошибались

Маша родилась без части мозга. «Никакого развития не будет», — сказали про нее врачи, но они ошибались

Маша родилась без части мозга. «Никакого развития не будет», — сказали про нее врачи, но они ошибались
Маша родилась без части мозга. «Никакого развития не будет», — сказали про нее врачи, но они ошибались

Никульшина Мария
10 месяцев, г. Ростов-на-Дону
Нужно 58 750 ₽
Диагноз
Эпилептическая энцефалопатия, гипоплазия червя мозжечка, под вопросом туберозный склероз
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование
Прогноз
Маше уточнят диагноз и подберут правильную терапию
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не делают по ОМС
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Ганичевой Лене, Переходцеву Ярославу, Попп Лизе.
собрано 6 111 588 ₽
нужно 14 464 076 ₽

Никульшина МашаМаша умеет многое. Лежит в кроватке и гулит. Ей 10 месяцев, она еще не переворачивается самостоятельно, зато активно двигает ручками и ножками, хватает погремушку и трясет ею изо всех сил. Маша улыбается, хмурится, хохочет — весь спектр эмоций, когда рядом мама или любимый старший брат Саша. Малышка обожает плавать в воде, ныряет, как дельфин, под руководством реабилитолога. И снова смеется, и громко визжит.

Маша живая и веселая. А Машина мама Юля рассказывает, что было, когда дочка только родилась.

Врач сказал: «У вашей дочери нет части мозга. Мозжечка нет. Вот если человек родился без руки, то вы же не ждете, что рука у него отрастет?»  Это же подтвердил и другой специалист: «Никакого развития не будет, не ждите».

Маша с братом

Маша со страшим братом

Юля вспоминает эти слова и некоторое время молчит. Потом рассказывает, как Машу забрали сразу после родов и две недели не говорили ничего — ни диагноза, ни прогнозов. А потом, когда МРТ и КТ Маше все же сделали, диагнозы стали появляться один за другим.

Они были страшными: цитомегаловирус, эпилептическая энцефалопатия, туберозный склероз (генетическое заболевание, при котором в организме образуются множественные доброкачественные опухоли), гипоплазия червя мозжечка, или микроцефалия (уменьшение объема мозга). А еще кисты в лобно-теменной области.

Диагнозов было столько, что казалось, действительно, ничего хорошего уже не будет. У Маши была и эпиактивность, и тонус мышц, и отставание в развитии. Но прошел почти год, и за это время она начала и развиваться, и расти, и активно реагировать на мир. Эпиактивность уменьшилась, и не все диагнозы при повторной КТ подтвердились. Туберозный склероз теперь под вопросом, например.

Юля сделала запрос в Москву, в Российскую детскую больницу (РДКБ), и Машу ждут там, чтобы провести комплексное обследование и начать лечение. Но прежде, нужно сделать генетический анализ.

«Все очень запутанно, — говорит Юля. — КТ-картина то подтверждает, то опровергает врожденный цитомегаловирус и туберозный склероз. Эпиактивность на последнем видеомониторинге уменьшилась. Мозжечок по-прежнему маленького размера, и мышечный тонус есть, и кисты, но точный диагноз никто не может назвать».

Генетическое исследование поможет врачам разобраться в сложных симптомах, уточнить диагноз и назначить правильное лечение. К сожалению, генетические анализы дорогие и не делаются по ОМС. Оплатить их семье не под силу. Они живут в Ростове-на-Дону, Машин папа, Борис, работает водителем КАМАЗа, мама — не работает, ухаживает за дочкой и сыном. Они напуганы всеми болезнями — реальными или предполагаемыми, — которые обрушились на Машу. Им очень нужна помощь.  Помогите им.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь Никульшиной Марии

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp
Помогли
Татьяна
500 ₽
29 сентября, 00:08
Аноним
50 ₽
28 сентября, 23:51
Аноним
1 000 ₽
28 сентября, 23:29
КС
2 500 ₽
28 сентября, 23:25
Александра
1 000 ₽
28 сентября, 22:38
Павел
200 ₽
28 сентября, 22:24
Дмитрий
100 ₽
28 сентября, 22:03
Полетаева
500 ₽
28 сентября, 22:00
Ярослав
150 ₽
28 сентября, 22:00
Лена
150 ₽
28 сентября, 21:59
Лиза
150 ₽
28 сентября, 21:57
Александр
100 ₽
28 сентября, 21:54
Вы помогли
Коллеги чуть не залечили доктора до смерти
Из-за неверного диагноза у Дениса начался сепсис, гнойная инфекция дошла до сердца и мозга
Настя упала с высоты собственного роста и сломала позвоночник
Насте нужно укрепить мышцы плечевого пояса, чтобы самостоятельно переворачиваться в кровати
Елена упала с лестницы и сломала шею
У Елены сохраняется слабость в руках, ноги не двигаются, девушке нужен еще один курс реабилитации
Из четырех молодых людей в ДТП пострадал только Саша
Благодаря реабилитации Александр научился  есть адаптивной вилкой, но навыки самообслуживания надо расширять
У Нурмагомеда диагностировали миелит
После лечения молодой человек нуждается в реабилитации, чтобы восстановить утраченные навыки