Больше двух лет мальчику не могут поставить точный диагноз
Все начиналось прекрасно. Первенец, которого Екатерина и Александр так трепетно ждали. Роддом, хорошие, внимательные врачи. И самостоятельные роды, и счастье после долгожданных слов: «Смотрите, мальчик!» Даже в медицинской карточке написано про Артема так, что очевидно: все начиналось просто прекрасно — «Закричал сразу. К груди приложен сразу».
Артем рос и развивался по возрасту. Крепкий, здоровый мальчик. А потом, в два с половиной года, все пошло не так — Артем заболел. Да еще как-то непонятно и необычно, так, что врачи только разводили руками.
По всему телу Артема пошли гематомы. «Мы таких в жизни своей не видели», — говорит Екатерина. Синяки огромных размеров и мелкие кровоизлияния. На пустом месте.
Например, наденет Екатерина Артему носочки, а когда снимет, там, где была резинка, — уже синяк. Как будто Артем сильно ударил ногу.
Пошли к врачу, сдали анализы — оказалось, что тромбоциты у мальчика почти на нуле. В отделении гематологии Артему поставили диагноз «идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура» — хроническое аутоиммунное заболевание, обусловленное повышенным разрушением тромбоцитов.
Артем с мамой
Но стоило им вернуться из больницы домой, стало еще хуже. Артем всегда был очень активным — обожал бегать, играть. Подвижный, веселый ребенок, настоящий мальчишка. А тут вдруг затих. «Мама, я устал. Мама, я полежу», — он говорил это так часто, что Екатерине стало страшно. «Сын был сам не свой — вялый, слабый, почти ничего не ел».
Снова больница, снова анализы крови… И оказалось, что и гемоглобин у Артема значительно ниже нормы, и лейкоциты, и тромбоциты. Артему делали переливание крови, отпускали домой, но через неделю начиналось все то же самое: вялость, плохие анализы крови, воспаленные лимфоузлы.
«Нам не могли поставить диагноз полтора года», — говорит Екатерина. В больнице исключали все самое страшное: онкогематологические заболевания, лейкоз... Полтора года вся семья жила в страхе. В конце концов врачи Йошкар-Олы связались с врачами из Москвы — в центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Договорились о госпитализации Артема.
В Москве Артем провел два месяца. Ему поставили примерный диагноз — «аутоиммунный лимфопролиферативный синдром». Это группа заболеваний, которые возникают из-за мутаций в генах. Самые частые симптомы - аутоиммунные поражения системы крови, печени, щитовидной железы.
Но даже после всех анализов точную подгруппу и точную болезнь Артема выявить не удалось. Тогда генетики сказали Екатерине так: «Нужно продолжать искать». И назначили хромосомный микроматричный анализ экзомного уровня.
Когда Екатерина рассказывает о рисках, которые ждут ее сына, если не поставить точный диагноз и не подобрать правильную терапию, ее голос звучит нарочито ровно и спокойно:
«Низкие лейкоциты — это подверженность любым заболеваниям, сепсису и грибковым инфекциям. Низкие тромбоциты — вероятность кровотечений, которые будет трудно остановить. Увеличенная селезенка может лопнуть. А лимфопролиферативный синдром грозит циррозом печени и анемией…»
Ей по-прежнему очень страшно. И хотя Артему назначили иммуносупрессивную терапию и показатели крови у него улучшились, без точного диагноза помочь мальчику будет очень сложно. Генетический анализ делается только платно. Помогите Артему, пожалуйста.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
