Девочке нужен генетический анализ, чтобы исключить тяжелую форму заболевания, при которой поражаются внутренние органы
БФ «Правмир» оплатил генетическое исследование Ангелине. Результаты анализа были получены, проведена консультация с врачом-генетиком. По результатам анализа назначено дообследование родителей Ангелины. Благодарим всех за оказанную поддержку!
Ангелине было примерно пять месяцев, когда Дарья стала замечать: с ребенком что-то не так. Вернее, что-то не так с кожей девочки. Обычно родители умиляются на младенческие складочки и перетяжки, но у Ангелины творилось нечто странное: кожа растягивалась слишком сильно и легко. Будто обладала повышенной эластичностью. А еще кожа казалась обвислой — на подбородке, на животике, на щеках.
Вскоре первоначальные сомнения — «может, все придет в норму?» — сменились тревогой. Дарья решила: так не должно быть. И побежала с Ангелиной к врачу. Доктор в поликлинике тоже сразу же забила тревогу и направила маму с ребенком к генетику. Так Дарья впервые услышала о диагнозе «синдром вялой кожи».
«Я была в шоке, потому что не могла понять, откуда эта болезнь могла взяться — ни у кого у нас в роду ее не было. Потом мне сказали, что синдром может быть и не обязательно наследственным. Иногда болезнь просто развивается сама: в редких случаях, по неизвестным причинам…»
Синдром вялой кожи — редкое заболевание соединительной ткани, при котором кожа легко растягивается и образует свободные складки. При синдроме поражаются главным образом эластические волокна. «Избыток» и вялость кожи особенно очевидны на лице, так что у ребенка всегда «скорбный» вид.
Сейчас Ангелине семь лет. Она спокойная по характеру, очень добрая и немного стеснительная. Иногда, когда она задумчиво сидит за рисованием, чуть ссутулив худые плечи, кажется, что на этих плечах лежит тяжелый груз. Груз осознания и принятия себя в этом мире — жестоком по отношению к девочке, которая «не такая, как другие дети».
«Ангелину и обижают, и смеются… — говорит Дарья, горько вздыхая. — Приходится разговаривать, объяснять: “Не обращай внимания”. Но помогает все это мало…» Не обращать внимания у Ангелины получается плохо. В 7 лет хочется общаться, дружить, бегать сломя голову. Но Ангелина старается чаще быть дома - в одиночестве.
«Ей было, наверное, лет пять, когда она впервые по-взрослому как-то посмотрела на себя в зеркало и спросила меня: “Почему я такая?” - рассказывает Дарья. - Это всё из-за косых взглядов прохожих, смеха и издевок детей».
Потом Ангелина спрашивала это все чаще и стала говорить маме: «Я хочу быть такой, как все». Плакала, конечно. И безнадежно говорила: «Я хочу измениться, мама». Дарья не всегда находит, что ответить. Больше всего ее пугает, что лечения нет. Все эти 7 лет ее дочь не получает никаких лекарств. «Синдром просто есть, придется с этим жить», — так говорят врачи.
«Я надеюсь, что она перерастет, — говорит Дарья, — перестанет спрашивать. И есть надежда на пластическую операцию, но это только после 18 лет». Восстановительная операция действительно может значительно улучшить внешний вид человека с диагнозом Ангелины. Но так тяжело ждать до 18 лет… А еще любая пластика поможет только на время. «Лет на пять», — говорит Дарья.
Поэтому сейчас Дарья решила так: как можно чаще говорить дочери: «Ты у меня самая красивая». И как можно чаще обнимать ее.
А еще Ангелине нужен генетический анализ. Чтобы все же точно понять, откуда пришла болезнь. Исключить более тяжелую форму заболевания, при которой поражаются внутренние органы. И строить планы на будущее, на операции в том числе — насколько они будут продуктивными.
Помогите Ангелине. Девочке, которой очень нужна поддержка и любовь.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
