Назначить наиболее эффективную терапию можно только после генетического анализа
Имрон мечтает быть футболистом. Он с тоской смотрит, как гоняют мяч его друзья, ждет футбольные соревнования по телевизору и вздыхает: «Вот когда-нибудь я тоже смогу играть в футбол, да, мам?» Она вздыхает в ответ: «Обязательно, сынок». Но оба знают: Имрону нельзя играть в футбол. Ему вообще запрещены любые физические нагрузки, поскольку у Имрона очень больное сердце.
Пока известен только предварительный диагноз — дилатационная кардиомиопатия. Это заболевание миокарда, характеризующееся развитием дилатации (расширением) полостей сердца. Для болезни характерно развитие прогрессирующей сердечной недостаточности, нарушений сердечного ритма и проводимости, тромбоэмболий. Есть риск внезапной смерти.
Мама Имрона рассказывает, как впервые услышала, что у ее сына шумы в сердце. Это случилось на первом плановом приеме у педиатра в поликлинике. Имрон родился раньше срока, весил около 2 кг и был совсем слабенький. Но в роддоме никаких обследований сердца не проводилось, и отклонений врачи не заметили. Маму с новорожденным отпустили домой. А вот педиатр на осмотре сразу сказала: «Очень грубые шумы в сердце, что-то не так».
Мальчику назначили ЭКГ, а затем направили к кардиологу, но на приеме маме сказали: «Шумы есть, но причина в том, что мальчик родился недоношенным и слабеньким. Проблемы с сердцем нормализуются с возрастом. Не волнуйтесь, все будет хорошо».
— Конечно, мы обрадовались, что все будет хорошо, — говорит мама Имрона. — Я спокойно пошла домой.
Потекла обычная, полная забот жизнь: прогулки, купания и кормления. Малыш развивался по возрасту, и все были уверены, что вскоре врачи подтвердят: работа сердца ее сына нормализовалась.
Но в 6 месяцев Имрон заболел и попал в больницу с бронхитом. Мальчику назначили лечение, а также обычные обследования, в том числе ЭКГ и УЗИ сердца. «И результаты оказались плохие, очень плохие, настолько, что нас с сыном экстренно на вертолете доставили в столицу». Там, после очередных анализов, обследований и процедур, мальчику наконец поставили предварительный диагноз “дилатационная кардиомиопатия”.
Сейчас Имрону уже 8 лет. И 6 лет он наблюдается в РДКБ им. Пирогова. Имрон старший ребенок в семье, у него есть младшие брат и сестра.
— Имрон наш первенец, но растет совсем слабеньким и худеньким, — говорит мама. — Он постоянно на лекарственных препаратах, и любые физические нагрузки ему запрещены. А самое тревожное, что диагноз не окончательный, его нужно подтвердить, иначе врачи не могут правильно спланировать лечение.
Чтобы уточнить диагноз, мальчику нужен генетический анализ — полногеномное секвенирование. Только после него можно будет подобрать действенное лечение и делать прогнозы. К сожалению, этот анализ не входит в программу ОМС. Родители Имрона не могут оплатить его самостоятельно. Пожалуйста, помогите им.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.