Откат в развитии начался в 11 месяцев, врачи не могут найти причину заболевания
Ева родилась в срок и развивалась в соответствии с нормой. В срок начала держать голову, в срок появились лепетные слова, гуление, в срок села и поползла. Людмила нарадоваться не могла — растет здоровенькая, крепкая девочка. Ева живо интересовалась игрушками и улыбалась маме и бабушке с дедушкой умилительной детской улыбкой.
— Мы ставили все прививки по плану, по календарю, — рассказывает Людмила, — Ева реагировала нормально. Бывали, конечно, и болезни. Например, в два месяца дочь серьезно заболела пневмонией, а в 4 месяца была инфекция слезного мешка — дакриоцистит глаза.
Но откат в развитии, который начался у девочки в 11 месяцев, не может объяснить ни один врач. Сначала Ева перестала говорить, потом начались проблемы с моторикой, у малышки пропал интерес к игрушкам и играм. Ева светила всем, и вдруг этот свет словно выключила какая-то странная и страшная болезнь.
— Нам прописали ноотропную терапию, стимуляции, — вздыхает Людмила, — но и на ноотропах не было никаких положительных изменений.
А с 1 года и 7 месяцев у Евы появились стереотипные движения — девочка теребила волосы, выдирала их, мяла пальцы. По назначению врачей Еве сделали мультиспиральную компьютерную томографию, но патологий не выявили. Затем врачи заподозрили синдром Ретта (психоневрологическое наследственное заболевание), но генетический анализ его не подтвердил.
Сейчас Еве 2 года 10 месяцев. Она немного ходит, держась за руку мамы, ползает с трудом, сидит неуверенно. Обращенную речь понимает на бытовом уровне, но сама не говорит. Людмила старается изо всех сил помочь дочери — она воспитывает девочку одна, и на лекарства и реабилитацию уходит много средств. ЛФК, мануальная терапия, Бобат-терапия, Войта-терапия, специальная диета, ноотропы... Все это дает небольшой результат, но стоит Еве заболеть простой ОРВИ — и откат происходит снова.
Врачи назначили девочке генетический анализ - полное геномное секвенирование, чтобы точно поставить диагноз и подобрать наконец правильную терапию. Пожалуйста, помогите его оплатить, анализ не входит в программу ОМС.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.