Врачи пока не могут определить, какой же именно генетический синдром у мальчика
В три года Сергею сделали МРТ и увидели незавершенную миелинизацию, арахноидальную кисту, субатрофию мозолистого тела. При этом у мальчика уже было вписано в карту: задержка психоречевого развития, моторная алалия, аутоподобное поведение и РАС под вопросом. Речи у Сережи до сих пор нет, иногда он может сказать только "мама".
Генетики предполагают сразу несколько генетических синдромов. Например, атипичный синдром Сотоса. Но поможет определить это только генетическое исследование, а оно не входит в систему ОМС. К сожалению, мама воспитывает Сережу одна и не может оплатить анализ.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
