Генетический тест поможет понять причину болезни и предотвратить пересадку органов
Дарите людям самый ценный ресурс — время на спасение
О своих детях Галина, как и любая мама, может рассказывать часами. У нее их трое, и все с разными характерами. Илье девять лет, он добрый и отзывчивый. Если видит, что кого-то обижают, не пройдет мимо. Любит помогать в саду дедушке с бабушкой, рассматривать в микроскоп букашек, листочки, пух из подушки. Увлекается робототехникой, постоянно что-то изобретает из подручных средств, за что родные ласково называют его «наш Кулибин». Полина на два года младше. Настойчивая, но ранимая. Она с легкостью садится на шпагат, танцует, вышивает, рисует. Ей нравится наряжаться и плести косички. Степану всего пять лет. Ласковый, но самостоятельный ребенок.
Дети иногда ссорятся из-за игрушек, иногда озорничают: то наденут на голову горшок, то в солнечный день пойдут гулять в резиновых сапогах, обходя воображаемые лужи. А потом вместе готовят блинчики, смотрят мультфильмы, читают книги, играют в настольные игры, рыбачат на пруду, строят пещеры из песка или снега.
— Мы с мужем всегда мечтали о большой семье. Хотели подарить детям интересное детство, привить чувство любви к окружающим, природе, животным. И долгое время мы жили почти беззаботной жизнью. Вместе отмечали праздники, ходили в храм… И вдруг попали в какой-то пугающий круговорот: бесконечные анализы, походы по врачам. Никогда не думала, что одно и то же заболевание может быть сразу у двоих детей, а здоровье третьего ребенка будет под большим вопросом, — говорит Галина.
Илье было всего пять, когда его анализы стали вызывать тревогу. Кислотность мочи превышала норму, стенки мочевого пузыря утолщены. Лечили цистит. Следили, чтобы ребенок не переохлаждался. Но вскоре в моче обнаружили кровь. Уровень эритроцитов (в норме они практически отсутствуют в моче, их размер не позволяет проходить через почечный фильтр) был повышен в 12 раз, и это уже был очень нехороший знак. Гематурия — не самостоятельное заболевание, а один из симптомов, который возникает при разных патологиях, в том числе инфекциях, воспалительных процессах или травмах мочевыводящих путей, опухолях. В почке Ильи нашли кисту. Гемоглобин, уровень витамина D, давление были низкими. Начались обследования. Под вопросом были болезнь почек и соли в почках. Галина надеялась, что соли выведут, нарушенный водно-солевой баланс в организме восстановят и все будет хорошо.
Когда Илья пошел в первый класс, у него периодически кружилась и болела голова. Невролог говорила: «Новая нагрузка, организм перестраивается». А нефролог меняла терапию в зависимости от результатов анализов, ввела диету с ограничениями. Но, несмотря на лечение, кровь была в каждом анализе мочи — то больше, то меньше.
— Илюша устал от постоянной сдачи крови, замеров уровня кислотности мочи в туалете. Постоянно спрашивал, чем он болеет. А когда нефролог запретила ему заниматься самбо, футболом и любым другим спортом, сын расплакался прямо у нее в кабинете. Ему нельзя было пить какао, есть соленое, копченое, маринованное, жареное. Нельзя мучное и пельмени, которые Илья очень любит. Понять все это ребенку очень сложно, — говорит Галина.
Чтобы снизить уровень стресса у сына, она решила переключить его внимание, предложила стать более самостоятельным — самому готовить перекус в школу. В портфеле Ильи появились пакеты с морковкой, свежими огурцами, постным домашним печеньем, подсушенным хлебом с сыром. Он щедро делился всем этим с одноклассниками. «Дети воспринимали это как угощение». Акцент сместился. Илья стал меньше грустить по поводу ограничений.
В шесть лет кровь в анализах мочи неожиданно появилась и у Полины. Девочка пошла в школу… Как у старшего брата, у нее начались головокружения, болела голова. Ее даже приходилось снимать с уроков из-за плохого самочувствия. Нефролог заподозрила наследственную патологию.
Илье и Полине необходимо сделать расширенный генетический тест, чтобы подтвердить наследственный характер заболевания, скорректировать терапию и дать прогноз на будущее. Но уже сейчас в их медкартах один диагноз на двоих — хроническая болезнь почек, I стадия. Они проходят плановые обследования, госпитализацию раз в год. И каждый раз во время похода в туалет обращают внимание на цвет мочи. «Если в этом есть необходимость, зовут маму».
— Полина у нас очень чуткая девочка. Она внимательно слушает, что говорят врачи, и старается выполнить все рекомендации. Бывает, Илье напоминает, что можно есть, чего нельзя, какую таблетку выпить. Кровь из вены всегда первая сдает. Илья храбрится, говорит, что ему не страшно, но однажды чуть не сбежал перед процедурой. У младшего Степы крови в анализе мочи нет, но почечные лоханки по УЗИ расширены. Теперь и за него переживаем, — рассказывает Галина.
Им с мужем хочется, чтобы дети были здоровы, чтобы не переживали из-за ограничений, не думали, что чем-то отличаются от сверстников. Сейчас они формируются как личности, а потому ранимы и чувствительны. Они стараются им во всем помочь. Надеются поскорее пройти генетический анализ, который развеет все сомнения, и детям подберут подходящую терапию. Главное — не допустить терминальной стадии почечной недостаточности, когда потребуется пересадка органа.
Помогите, пожалуйста, Илье и Полине! Генетические анализы дорогие, тем более что сейчас они нужны сразу двоим.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
