Генетики не исключают патологию соединительной ткани, признаки которой обнаружились у всей семьи
Дарите людям самый ценный ресурс — время на спасение
12-летняя Марианна мечтает стать фотомоделью. Она уже не первый год занимается в детской модельной школе, позирует для фотосессий. Но участвовать в показах одежды, которые проходят в одном из городских торговых центров, Марианна не может. У нее просто не хватит сил. Девочка быстро устает, с трудом поднимается по лестнице. У нее частично парализована нога, поэтому она прихрамывает. Любая физическая нагрузка может вызвать у Марианны учащенное сердцебиение и одышку. Ежедневно ей приходится пить лекарства — по восемь препаратов разного действия.
— Я стараюсь не использовать слова «страдание», «проблемы». Учу всех троих детей мыслить позитивно, не расстраиваться, когда что-то пошло не по плану. Бывает, Марианна плачет из-за чего-то, тогда я объясняю дочке, что все — опыт и в каждой ситуации можно найти точку роста. Несмотря на все заболевания, Марианна очень творческая девочка, — рассказывает Валентина.
В четыре года у Марианны диагностировали злокачественное заболевание кроветворной системы — лейкоз. Лечение длилось два года, удалось выйти в ремиссию. Но последствия химиотерапии оказались серьезными. Частично парализовало ногу, появились признаки полинейропатии — утомляемость, мышечная слабость, боль в суставах. Начались проблемы с сердцем и щитовидкой. Обследования у кардиологов, эндокринологов, ортопедов, неврологов стали регулярными, как и прием препаратов.
По состоянию здоровья Марианна находится на домашнем обучении. Два-три раза в год проходит реабилитацию по ОМС в специализированных центрах. «Гуляет она только в сопровождении и только в хорошую погоду — простужаться нельзя, чтобы еще больше не ослабить организм». Встречи со сверстниками ограничены, поскольку девочка быстро устает, ей тяжело долго находиться на улице, сидеть в одном положении на лавочке и долго ходить. Она чаще общается с друзьями по телефону или через интернет.
Три года назад семья стала многодетной — у Марианны и ее старшего брата Святослава появилась младшая сестра Юнна. К сожалению, малышка родилась с врожденным пороком сердца, стенозом клапана легочной артерии, тахикардией. Кроме того, у нее переразгибаются пальцы рук, локти, снижен тонус мышц, нарушена работа щитовидки.
Недавно по рекомендации липецких врачей Валентина с бывшим мужем привезли всех троих детей в Москву на консультацию к генетику и записались на тестирование сами. Врач обнаружила визуальные признаки дисплазии соединительной ткани у всех членов семьи. Тест Бейтона по большому пальцу (оценка гипермобильности суставов) оказался положительным.
Генетик рекомендовала сделать расширенный генетический анализ «полное секвенирование генома», чтобы установить точный диагноз, определиться с тактикой лечения и поддерживающей терапией. Под вопросом — наследственная патология, смешанное заболевание соединительной ткани.
Оно опасно тем, что нарушения могут затрагивать сразу несколько систем организма: костно-скелетную, сердечно-сосудистую, пищеварительную, эндокринную — и приводить к очень серьезным последствиям.
— У меня сейчас очень трудное финансовое положение. Я не работаю, занимаюсь здоровьем детей. С мужем в разводе, но он помогает возить старшую дочь на реабилитации, пока я нахожусь дома с младшей. Много денег уходит на препараты, платные анализы, консультации. Генетические тесты очень нужны, прежде всего Марианне и Юнне, но оплатить их возможности нет, — говорит Валентина.
Помогите им, пожалуйста.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
