Школяренко Олеся. «Мы не знаем, что происходит с ребенком». За четыре года Олесе поставили не один десяток диагнозов

«У вашей дочери большое будущее», — так говорит Татьяне хореограф в детском саду, но Татьяна только грустно улыбается в ответ.

Олеся занимается балетом. Ей всего четыре года, но хореограф видит то, что другие не замечают, — плавность линий, природную грацию, музыкальность и внешнее изящество. 

К сожалению, хореограф не знает, что Олеся больна. Что сегодня она танцует и чувствует себя хорошо, а завтра внезапно у нее может подскочить температура до 40 градусов, и она будет лежать вялая, как тряпичная кукла. И про реанимацию, и про ИВЛ, и про слова врачей «остается только ждать» хореограф тоже не знает. Олеся танцует, и в этот момент, она абсолютно счастлива: «Я, как прима-балерина, да, мама?» «Да!»

Олеся в больнице

Олеся заболела в 6 месяцев. Вернее, болезнь впервые заметили, когда Олесе было полгода. Педиатру не понравились показатели крови, девочку направили на осмотр к урологу, и там поставили первый диагноз: пиелоэктазия — расширение почечных лоханок за счет скопления мочи. 

Уже через два месяца у Олеси произошло первое обострение — высокая температура и яркая сыпь по всему телу. Ее положили в областную больницу Тюмени и снова обследовали. Олеся пережила первое переливание крови, и диагноз на этот раз звучал по-другому: почечная недостаточность. Но врачи Тюмени прямо признались Татьяне: «Мы не знаем точно, что происходит с вашим ребенком, это не наш уровень. Нужна помощь московских специалистов».

Так Олеся впервые попала в Москву, в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей». Биопсия почки, многочисленные анализы… В конце концов столичные врачи постановили: редкая форма нефротического синдрома (симптомокомплекс, развивающийся на фоне поражения почек, включающий массивную протеинурию, нарушения белково-липидного обмена и отеки) и отпустили Олесю с Татьяной домой.

Олесе едва исполнился годик, но она уже большую часть своей жизни провела в больницах. Стоило ей вернуться домой из Москвы — она попала в больницу снова. 

«Не прошло и месяца, как у Олеси случился криз, — рассказывает Татьяна, — высоченное давление и высоченная температура. Олеся лежала, как желеобразная булочка, и ничего не хотела. На этот раз мы пролежали в больнице Тюмени с марта по август».

Гипертонические кризы следовали один за другим, врачи ничего не понимали и просто сбивали давление капельницами и таблетками. Олесе не становилось лучше. Почечные показатели упали. Уролог заговорил о трансплантации почек. Олесе сделали пункцию костного мозга. Местные доктора были постоянно на связи с Москвой, но там настаивали: это нефротический синдром.

В августе Олесю в тяжелейшем состоянии бортом санавиации доставили в больницу Москвы. И вот там наконец поставили новый диагноз — атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС). Это редкое и угрожающее жизни заболевание с неблагоприятным прогнозом. При нем происходит образование тромбов в мелких кровеносных сосудах различных органов, которые из-за этого разрушаются. 

У Олеси, например, «отключились» почки, а высокое давление и проблемы с сердцем были следствием. «Это орфанное заболевание, — объясняет Татьяна. — То есть очень редкое: один случай на миллион. Но к нашему счастью от него было лекарство, очень дорогое лекарство, которое нам выделили и начали применять немедленно».

Она вспоминает, что после первого же введения препарата показатели крови мгновенно поднялись: гемоглобин, тромбоциты… Татьяна вернулась домой с дочерью окрыленная: диагноз есть, лекарство тоже, и оно действует! Наконец-то можно жить.

Конечно, месяцы болезни до постановки диагноза сказались на здоровье Олеси — перечень побочных диагнозов занимал несколько страниц в карте. И все же Олеся могла вести жизнь обычного ребенка: гулять, заниматься любимым балетом, кататься на велосипеде, играть с друзьями. Это было почти полное счастье. «Почти» — потому что, несмотря на лекарство и вроде бы точный диагноз, болезнь часто «выходила за рамки».

«Если другие дети с подобным диагнозом с помощью терапии постепенно восстанавливались и боролись с последствиями заболевания, а не с новыми бедами, мы получали все новые и новые проблемы», — говорит Татьяна.

Например, у Олеси часто поднималась высокая температура — более 40 градусов, регулярно раз в две-три недели. Ее лихорадило, она худела, остались проблемы с высоким давлением… 

Год назад Олеся снова попала в больницу. Врачи поставили диагноз «воспаление легких» и сначала просто хотели понаблюдать за сложной пациенткой, но буквально через день у девочки начались проблемы с дыханием, ее срочно перевели в реанимацию, подключили к ИВЛ. 14 суток в тяжелейшем состоянии — у Олеси отказывали печень и сердце, она не могла дышать. Врачи совершенно не понимали, почему простая простуда развивалась у Олеси в критическое состояние.

Сегодня Олеся с мамой снова в Москве. Татьяна рассказывает, что они легли в больницу святого Владимира по основному заболеванию (аГУС), но в какой-то момент опять начались непонятные проблемы: Олеся не может глотать, у нее что-то болит в горле, а еще врачи обнаружили ухудшение с сердцем — коарктацию аорты, порок сердца с сужением просвета аорты.

Теперь врачи ставят очередной диагноз — синдромальный иммунодефицит (состояние, характеризующееся падением числа лимфоцитов, множественными инфекциями, неинфекционными и опухолевыми заболеваниями) и настоятельно рекомендуют сдать генетический анализ — полногеномное секвенирование.

«Это шанс помочь. Ведь несмотря на все обследования и диагнозы до сих пор неизвестно, почему и что конкретно происходит с Олесей», — говорит Татьяна.

Они очень устали, Олеся очень устала. Больницы, больницы, больницы… А она просто мечтает танцевать… Помогите Олесе. 

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.