У Кристины атрофируются мышцы ног, рук, а теперь и языка
В 13 лет Кристине внезапно стало стало тяжело ходить… «У девочки бурсит коленных суставов!» — уверенно сказал ортопед и прописал мазь для снятия воспаления в суставной сумке. Но сколько Кристина не мазала колени, эффекта не было. Она пыталась вспомнить хоть что-то, что могло стать причиной такого состояния… И вспомнила, что за год-полтора до этого спускалась на коньках по ступенькам частного дома, в котором они жили, упала и сильно ударилась копчиком. Долго лечила ушиб, а потом было повторное падение с более длительным периодом восстановления.
«Может, из-за этого теперь так?» — думала она. А между тем ноги с каждым месяцем становились все более слабыми… Если раньше она с легкостью преодолевала по несколько километров пешком, то теперь с трудом проходила пару кварталов. При этом болевых ощущений не было. Массажи и ЛФК не помогали. Однажды, возвращаясь домой, Кристина как вкопанная остановилась у подъехавшего автобуса. «Ты чего стоишь? Поднимайся!» — позвала подруга. «Не могу!» — ответила Кристина.
Врачи поставили ей под вопросом невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута. При этой наследственной болезни люди страдают от слабости и атрофии мышц дистальных отделов конечностей. Кристине прописали витамины, делали уколы для поддержания силы мышц, но ничего не помогало.
Только спустя несколько месяцев в ее медицинской карте появился другой диагноз — «спинальная мышечная атрофия», или коротко СМА. Это тяжелейшее генетическое заболевание, связанное с отмиранием двигательных нейронов. Оно прогрессирует и без лечения приводит со временем все мышцы организма, включая дыхательные, перестают работать.
В 95% случаев причиной СМА становится мутация в генах SNM1 и SMN2. Но проведенный генетический анализ не выявил так называемой делеции экзона — хромосомной перестройки, при которой происходит потеря участка хромосомы. Диагноз «спинальная мышечная атрофия» остался под вопросом, поэтому врачи не знали, как лечить Кристину.
Неизвестная болезнь неотвратимо прогрессировала… Кристина опаздывала на уроки в школе из-за того, что по 15-20 минут поднималась с первого на третий или четвертый этаж. В итоге перешла на домашнее обучение.
Со временем девушка стала замечать слабость в левой руке, а вскоре начала слабеть и правая. Передвигаться по улице начала на коляске… А лечения по-прежнему никакого не было. Когда появился препарат для лечения СМА, «Спинраза», и его официально зарегистрировали в России, получить его не могла из-за неподтвержденного диагноза.
Сейчас Кристина почти утратила навыки самообслуживания. Поесть самостоятельно еще может, если тарелка или кружка стоят на столе (на весу она их не удержит). А вот одеться, помыться, пересесть куда-то ей помогают родные. Младшего брата официально оформили сиделкой, потому что мама поднять Кристину просто не сможет. Для больниц специально купили подъемник. Госпитализировать ее сразу с двумя родственниками никто не будет.
Год назад у Кристины началась атрофия мышц языка. Речь не всегда, но время от времени, становится нечеткой, «будто сводит язык».
— Я так боюсь, что потеряю еще и речь! Сейчас использую голосовой помощник в телефоне, чтобы вызвать маму из соседней комнаты, а потом что буду делать? Когда сказать не смогу… — вздыхает Кристина.
Прошлым летом она попала в Московский клинический научный центр имени А.С. Логинова. В числе прочих обследований прошла электронейромиографию, которая подтвердила наличие нейрогенных изменений в мышцах верхних конечностей, и сделала еще один генетический анализ — секвенирование экзома. Причин заболевания он не выявил.
Кристине оставили под вопросом неуточненную миопатию, хроническое прогрессирующее заболевание с первичным поражением мышц и рекомендовали сделать расширенный тест — секвенирование генома. Есть надежда, что именно он даст ответ на вопрос, что происходит. Кристине нужен точный диагноз, чтобы врачи могли наконец, спустя 20 лет, назначить эффективное лечение, затормозить прогрессирование болезни и улучшить качество ее жизни.
Оплатить анализ родные не смогут. На него придется откладывать деньги несколько месяцев, а значит, еще несколько месяцев не будет терапии. Помогите Кристине!
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.