У Игоря больное сердце и риск внезапной смерти

Игорю 12 лет, и у него активный возраст, когда весь мир познается через движение — бег, прыжки, энергичные игры. Вот только недавно чрезмерные физические нагрузки Игорю запретили, даже любимое плавание. «Профессиональный спорт противопоказан, а плаванье строго под наблюдением», — сказал врач. Тогда Игорь полюбил настольные игры, ему пришлось полюбить. Можно спокойно сидеть с друзьями за столом, не торопясь переставлять разноцветные фигурки-пешки на игровом поле. Никакой одышки, сбитого дыхания и страха за сердце.

У Игоря больное сердце. Все началось с задержки в росте и физическом развитии, которые Ирина заметила у сына в три года. Обследование в ФГБУ НМИЦ эндокринологии показало отставание костного возраста у мальчика. В 8 лет после ЭКГ Игорю поставили диагноз брадиаритмия. Это патологическое снижение частоты сердечных сокращений до 60 ударов в минуту и меньше. А еще спустя два года диагноз поменялся на синдром удлиненного интервала QT — состояние, влияющее на расслабление сердца после сердечного сокращения Оно приводит к повышенному риску нерегулярного сердцебиения, которое может вызвать обморок, судороги или внезапную смерть.
«Сердце мальчика слишком долго «перезаряжается»», — объяснил Ирине доктор, когда они с сыном приехали в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им.Ю. Е. Вельтищева. И эта пауза-задержка может стать опасной, смертельно опасной.

Терапию Игорю назначили пока только временно. Ведь диагноз необходимо подтвердить — диагностика синдрома удлиненного интервала QT производится в том числе на основании генетических исследований. Помимо выявления синдрома самого синдрома, важно узнать первичное это заболевание или вторичное. От этого полностью зависит выбор тактики лечения и прогноз. Вот только генетический анализ полноэкзомное секвенирование не входит в программу госгарантий.
Игорь живет с мамой и старшей сестрой Полиной — девочке 16 лет. В семье нет денег на дорогостоящий анализ, им очень нужна помощь. Помогите спасти сердце Игоря — поставить точный диагноз, назначить правильную, действенную терапию.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.