У девочки случился тяжелый пароксизмальный приступ, врачи не могут понять причину и боятся ухудшения
«Был самый обычный наш день. Мы позанимались, пообедали, Света ушла в свою комнату и слушала там музыкальную сказку. Я прихожу к ней в комнату и вижу: музыка играет, а она лежит и хрипит!»
Мама Светы, Татьяна, тут же вызвала скорую. Свету вырвало, но в сознание она так и не пришла. При оказании первой помощи и по дороге в больницу девочку рвало. Врачи показали маме, что у дочери сведены судорогой и не разгибаются пальцы рук – так называемые кошачьи лапы – и вообще все тело сведено спазмом.
Света с мамой
Свету пришлось поместить в реанимацию на ИВЛ, и пришла в себя она только поздно вечером, но в реанимации провела трое суток. Врачи описывали ее состояние как стабильное, но тяжелое.
После перевода в стационар ее состояние стало более или менее приходить в норму только через неделю, но девочка до сих пор не вернулась к тому, что было до приступа. А произошел он в апреле! До сих пор Света быстро устает, то заторможена, то, наоборот, плачет и нервничает.
Света с папой
Света – не самый обычный ребенок. У ее родителей есть еще одна дочь, намного старше Светы, сейчас она уже учится в университете. Семья хотела еще детей, но забеременеть как-то не получалось.
«Мы уже в общем привыкли к мысли, что детей у нас не будет. И тут – беременность, я не ожидала этого. Так что, можно сказать, Света была для нас подарком и сюрпризом!»
Беременность прошла легко и без осложнений, пару раз Татьяна болела ОРВИ, но врачи говорили, что это вряд ли может повредить плоду – у всех бывает. Роды были плановыми, через кесарево, малышка выглядела совершенно здоровой.
«Но она все время плакала, очень сильно, со старшей дочкой не помню такого. Врачи сказали потом, что у нее болели глазки, но сначала мы просто думали: ну плачет, ну такой ребенок, ну может, животик пучит».
Но уже в месяц при плановом осмотре окулист показала родителям, что у девочки серьезные проблемы с глазами: было видно, что у Светы катаракта обоих глаз.
Сначала была надежда, что зрение можно спасти. Татьяна с дочкой отправилась в Петербург на операцию, в институт педиатрии. Но оказалось, диагноз намного сложнее. Фактически у ребенка была такая патология обоих глаз, что общее описание офтальмологических диагнозов было в целый абзац: врожденная глаукома, лейкома, отслойка сетчатки, атрофия глазного яблока… И это не полный список.
Света на скалодроме
Максимум, что могли сделать врачи, – просто сохранить глазные яблоки, чтоб у малышки не деформировались растущие кости черепа. Девочке сделали множество операций. В 2 года и 8 месяцев стало понятно, что Света никогда не будет видеть и необходимо учить ее жить без зрения.
«Врачи еще тогда делали предположения, что тут что-то с генетикой, и советовали понаблюдать, дескать, “ну точно тут что-нибудь еще у вас прицеплено”. Но до поры до времени ничего такого особенного мы не замечали. Тем более, что у докторов были разные мнения, кто-то говорил, что это из-за ОРВИ во время беременности».
Свете ставили диагнозы, связанные с небольшим отставанием в умственном развитии, но сами же врачи говорили, что это может быть и от того, что девочка перенесла столько стрессов и операций под общим наркозом, да еще и лишена зрения.
Семья переехала в Новосибирск, чтобы Света могла пойти в хорошую коррекционную школу, а мама посвятила все свое время занятиям с дочкой. Девочка полюбила плавание, в бассейне чувствовала себя уверенно, а еще любимым занятием для неё стала иппотерапия.
«Она с другими детьми не слишком любит общаться, наверное, стесняется, поэтому гуляем мы только за руку. А вот с лошадками и в бассейне Светочка просто другой человек! К сожалению, именно это ей сейчас запретили, потому что непонятно, когда может случиться следующий приступ».
В бассейне
ЭЭГ показывает эпилептическую активность только в состоянии сна, результата МРТ тоже оказалось недостаточно, чтобы понять, что происходит с девочкой. Поставить точный у врачей не получается, все анализы у Светы в норме. Но есть опасения, что какие-то генетические нарушения могут активироваться именно сейчас, в переходном возрасте, поэтому неврологи настаивают на полногеномном секвенировании.
«Мне самой всегда, как маме, казалось, что Света какая-то вот другая по генетике, чем мы все в семье. Вот, например, у нас у всех положительный резус-фактор, даже у бабушек-дедушек, а у нее отрицательный! Надо сделать анализ, но для нас это огромная сумма, это несколько зарплат мужа, а он один содержит всю семью. Очень хочется, чтоб мы могли снова вернуться со Светой к ее любимым занятиям и не бояться каждый день ухудшения. Пожалуйста, помогите нам провести это обследование!»
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
