Врачи не знают, что с мальчиком, для постановки диагноза и подбора терапии ему нужен генетический анализ
Алеша — мальчик, который не ходит на дни рождения. И в гости тоже не ходит, и к себе домой Алеша друзей не приглашает. Потому что на праздниках всегда бывают угощения. Разнообразная еда, бутерброды, конфеты и торт. Какой день рождения без торта?! Но Алеше ничего нельзя — ни пирожных, ни бутербродов, ни тортов.
Кашки на воде, макароны, груши и яблоки — только печеные, а если хлеб, то один кусочек в день, и то вчерашний. Прийти на день рождения со своим кусочком хлеба — этого Алеша не может выдержать. Потому что ему обидно до слез. Потому что ему всего 7 лет.
Ольга, мама Алеши, рассказывает обо всем этом усталым голосом. У нее нет сил быть бодрой. Или держаться. Или смотреть в будущее с оптимизмом, как советуют добрые люди, мало представляющие, как они с Алешей живут. А живут они так, что вот уже три с половиной года мальчику плохо. Почти постоянно. Началось все с того, что Алеша заболел ротавирусной инфекцией в два с половиной года.
«Нас еле спасли, — говорит Ольга, вспоминая тот день. — Температуру не могли сбить три дня, рвота, понос. Мы лежали в нашей сельской больнице, а везти Лешу в Ростов надо было бы 200 км. Врачи говорили: “Не довезем”».
В результате Алешу от инфекции спасли, но сильное отравление организма и антибиотики повлияли на организм и иммунную систему мальчика необратимым образом. «Вскоре после больницы началось… — вздыхает Ольга. — Постоянные запоры, кровь и слизь в стуле, однажды открылось внутреннее кровотечение...»
Леша с папой
Врачи отправили Лешу в Ростов-на-Дону, так как реанимации в сельской больнице не было. «Я помню этот ужас: осень, дождь, скорая везет сына, — Ольга молчит несколько секунд. — Конечно, нам делали анализы, кучу анализов — гемоглобин низкий, сахар высокий. Состояние не улучшалось. Хронические запоры — отсутствие самостоятельного стула, кровяные выделения, рвота…
Врачи говорили, чтобы поставить диагноз, нужно сделать колоноскопию, но в областной больнице колоноскопию нам делать отказывались — слишком маленький ребенок».
Только когда Алеше исполнилось шесть лет, Ольга добилась, чтобы колоноскопию сделали платно. Диагноз после процедуры звучал так: язвенный колит с преимущественным поражением прямой и сигмовидной кишки. А позже выяснилось, что у мальчика есть проблемы и с печенью — синдром Жильбера (состояние, характеризующееся повышением уровня билирубина в крови), и с почками — нефрокальциноз 1-й степени, хроническая болезнь почек 1-й стадии.
Леша в больнице
Почему все это происходит с Алешей, врачи не знают. И как звучит его диагноз в целом, учитывая и поражение кишечника, и почек, и печени, тоже не знают.
После колоноскопии также выяснилось, что Алеше нельзя есть молочные и кисломолочные продукты, что у него непереносимость молока и что все диеты и способы лечения до 6 лет были неправильными. А какая диета правильная, врачи теперь пытаются понять, подбирая продукты практически на ощупь.
«Из-за постоянного недоедания Алеше очень тяжело психологически. Чувство голода вызывает и раздражение, и агрессию. Но нам все равно ничего нельзя, и желудок все равно болит постоянно. И кровь в стуле, и запоры… Что мы только не сдавали, вот у меня — четыре папки с анализами, — Ольга пожимает плечами. — Я привезла их в больницу, врачи были в шоке. А теперь меня очень беспокоят Алешины почки…»
С почками особенно страшно. При нефрокальцинозе наблюдается патология обмена кальция в организме: из жидкостей выпадают соли кальция в осадок и откладываются в ткани почек, что вызывает их воспалительно-склеротические изменения и почечную недостаточность.
«У Алеши уже маленькие камушки в почках. Какие лекарства нужны, чтобы их раздробить, превратить в песок — неизвестно. Без генетического анализа врачи боятся что-либо нам назначать, — говорит Ольга и добавляет: — С почками у нас наследственное: у моего брата, отца и дедушки были камни в почках. Дед умер от непроходимости камней в почках. И у меня та же проблема — я помню, как выходил камень, 7 мм, — я орала от боли, а тут маленький ребенок… Что с ним будет, если камни не дробить, если они начнут расти…»
Алеше нужен генетический анализ — клиническое экзомное секвенирование. Болезнь должны будут найти, диагноз — поставить, правильное лечение — назначить. Алешу надо спасать. Помогите, пожалуйста.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
