У девочки в сердце врачи тоже выявили патологию, но объяснить ее причину пока не могут
Результат анализа Ольги готов 12.09.2023г. По результатам полногеномного секвенирования у Оли не выявлено клинически значимых вариантов в кодирующих областях генов и митохондриальном геноме, имеющих известную или ожидаемую связь с клиническими проявлениями и фенотипом пациентом. Благодарим всех, кто оказал содействие в оплате анализа для Ольги!
«Сердце колет… Может, у меня, как у папы…» Полтора года назад 12-летняя Оля впервые пожаловалась на боли в груди, упомянув при этом отца. Ее «самый хороший, самый лучший в мире папочка» умер во сне от остановки сердца в ноябре 2018 года. Узнав об этом, Оля закрылась в своей комнате и плакала, плакала… Потом позвонила двоюродной сестре, чтобы рассказать о своем горе. А после снова плакала – вместе с мамой.
Родители расстались, когда ей было всего 2 года, но при этом они поддерживали общение. Жила Оля с мамой, но выходные часто проводила с папой. Она его очень любила и внешне была невероятно на него похожа.
После ДТП
Спустя год после первой в ее жизни тяжелой потери Оля чуть не погибла сама. Она возвращалась из школы домой. На пешеходном переходе девочку сбил мчавшийся по дороге грузовик. С тяжелой черепно-мозговой травмой головы, в состоянии комы её доставили в больницу Находки.
«Шансов выжить было немного», - сказали врачи маме. Но Оля уже спустя 2 недели после операции на головном мозге начала не просто ходить, а бегать по отделению вместе с другими детьми. Правда, после 5-минутной активности у нее начиналась одышка. Олина мама это сразу отметила. Пыталась успокоить себя тем, что это последствия ДТП и скоро пройдет. Но попросила врачей обследовать дочку.
«У всех родственников Оли по папе проблемы с сердцем. Дедушка часто вызывает скорую, постоянно на таблетках. Дядя умер после операции на сердце. А потом и отец…» – объясняла она врачам. Но ее заверили, что волнуется она напрасно. Заболевание же идет по мужской линии, а не по женской…
«Ну, раз врачи так говорят, значит, и правда с сердцем ничего страшного», – решила Олина мама и сконцентрировала все внимание на посттравматическом стрессовом расстройстве. Ее беспокоило, что спокойная, общительная девочка с невероятно цепкой памятью вдруг стала нервной, раздражительной и забывчивой.
«Нет, я не в 2010-м, я в 2011-м году родилась!» – спорила она с мамой. Даже взяв в руки свидетельство о рождении, Оля продолжала стоять на своем. Она начала путать таблицу умножения. Не могла выучить простые стихотворения, при том что раньше запоминала все на лету. Не узнала после выписки из больницы пожилую соседку и подружку, с которой часто гуляла во дворе.
-
Фото: Оксана Данилюк -
Фото: Оксана Данилюк -
Фото: Оксана Данилюк
Когда мама покупала ее любимые бананы и сладкие перцы, кричала, что терпеть их не может, и просила купить ей мандарины, к которым всегда была равнодушна. На заданные ей вопросы отвечала с большой задержкой. Говорила: «Я думаю, что ответить». Она шокировала родных вопросами «а ты боишься смерти?» Видя их замешательство, улыбалась: «А я не боюсь! Я победила смерть!»
«Дочка в больнице на каждом углу слышала, что она победила, и теперь как будто хвасталась этим. А у меня от ее нового мышления и странных вопросов мурашки по коже бегали», – признается Олина мама.
Она повела Олю к единственному в городе детскому неврологу, чтобы та подсказала, как строить отношения с ребенком, чье поведение и пристрастия изменились кардинальным образом. Доктор просто предложила попить препараты магния.
-
Фото: Оксана Данилюк -
Фото: Оксана Данилюк
Но Оля по-прежнему беспокойно спала по ночам, часто вздрагивала и этим очень пугала маму. Пришлось обратиться к платному неврологу во Владивостоке. Та назначила лечение, которое немного улучшило состояние Оли, а после посоветовала пройти обследование в краевом психоневрологическом диспансере, чтобы получить инвалидность и возможность ежегодной реабилитации.
В диспансере на фоне физиопроцедур у Оли начались обмороки. Однажды она упала и разбила нос о кафельный пол. Как только терапию прекратили, прекратились и обмороки. Ей не раз делали МРТ головы и электроэнцефалографию, предполагая, что причина в сосудах головного мозга, но никаких отклонений от нормы не было. Обследование сердца девочке не назначали.
«А что нам с памятью-то делать? Будут улучшения? Как высшее образование-то получать?» – спрашивала врачей Олина мама. «Какое высшее образование?! Радуйтесь, мамаша, что ребенок жив», – ответили ей.
-
Фото: Оксана Данилюк -
Фото: Оксана Данилюк
Тогда мама с дочкой продали квартиру в Приморском крае и перебрались в Москву. В декабре 2021 года во время проведения ЭЭГ в НПЦ детской неврологии у Оли впервые выявили удлинение интервала QT – времени между сокращением сердца и его расслаблением. Показатель был чуть выше нормы. Врачи предложили наблюдать и повторить обследование через несколько месяцев.
За это время обморочные и полуобморочные состояния никуда не исчезли. От жары и духоты в помещении у Оли начинала кружиться голова. Она с трудом могла пробежать несколько метров, падая от одышки.
Её обследовали через пару месяцев - интервал QT увеличился еще больше. Стало очевидно, что сердце девочки слишком долго «перезаряжается». Высок риск нерегулярного сердцебиения, которое может привести к судорогам и внезапной смерти.
В институте педиатрии имени Вельтищева, куда госпитализировали Олю, врачи объяснили, что причины такого состояния могут быть приобретенными (вследствие травмы) или наследственными. Разобраться в этом поможет молекулярно-генетическое исследование. В систему госгарантий оно не входит. Анализ платный, дорогой. Но сделать его нужно обязательно, чтобы подобрать правильное лечение: восстановить ритм сердца и разобраться с неврологическими проблемами, связанными с ДТП. Оле очень нужна наша помощь.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
