Нужен генетический анализ «Полногеномное секвенирование»
«Что вы от меня хотите? Мозг у девочки не поврежден. Аномалий нет. Я не знаю, что вам сказать. Попробуйте сходить к генетику», – спокойно говорит врач, но эти слова не утешают. Родители так надеялись, что лучший невролог области сможет поставить диагноз. Дочке восемь месяцев, а по развитию она еле дотягивает до трех.
Вечером вся семья дома. Старшая, Лиза, выводит в прописях первые буквы, вслух проговаривая слоги. Папа работает за компьютером. Анастасия пытается накормить Мирославу. Все почти так, как планировали Устимовы: пока будет расти маленькая, старшая будет ходить в первый класс. Мама будет дома, бабушка рядом на подхвате, папа с семьей в выходные и по вечерам.
Мирослава родилась 8 марта, ровно в срок. «Я очень люблю этот праздник. Мама моя родилась в этот день. Поэтому я совершенно не удивилась, что дочка выбрала именно 8 марта, чтобы родиться. Почувствовав схватки, я стала засекать время между ними. После первых родов я знала, что нужно делать. Когда пришло время, поехала в роддом. Все было быстро. Три часа – и наша красавица появилась на свет. Восемь баллов по шкале Апгар, первый крик, первый раз у груди».
Первые три месяца пролетели быстро: прогулки, кормления, вечерние купания, колики, бессонные ночи. Головку Мира начала держать, а вот перевороты не смогла освоить. Маму настораживало, что дочь не реагирует на яркие игрушки, не тянет к ним ручки и не растет. В телефоне сохранились видео и фото старшей дочки, Лизы. На одном фото она пытается схватить мячик. На другом рядом лежит подушка, чтобы дочка не свалилась с дивана. Мира отставала. Не было новых «умелок», которыми здоровый ребенок каждый день радует родителей.
«Ждите. Все дети разные», – говорил невропатолог в поликлинике, но Анастасия не могла просто ждать. Она видела дочку каждый день, замечала малейшие изменения и понимала: что-то идет не так.
Все свободное время Настя тратила на изучение медицинской литературы, чтобы задавать вопросы врачам. Она поняла главное: у каждого симптома должна быть причина, источник. «Я спрашивала: что вызывает задержку развития? Из-за чего дочка не видит яркие игрушки? Почему у нее ручки и ножки в тонусе?» Доктора ворчали, нервничали и не знали, что отвечать. В конце концов согласились положить маму с дочкой в стационар на обследование.
У Миры исследовали и измерили каждый сантиметр тела. МРТ показала, что мозг целый, повреждений нет, но при этом наблюдаются вспышки эпиактивности и нарушение движений. С помощью исследования зрительных вызванных потенциалов выяснили, что зрительные сигналы в мозг поступают, но из-за чего они становятся слабее, непонятно, – девочка не видит. Обнаружили нарушение слуха, но причин ухудшения слуховых функций не нашли. А ведь при перинатальном аудиоскрининге все было в порядке.
После обследования вопросов стало больше, чем было. Врачи говорят, что, вероятно, нервная система неправильно сформировалась во время беременности. Но за девять месяцев анализы и УЗИ не показывали отклонений, а после родов девочку выписали с заключением «здорова».
Невролог, окулист, ЛОР – все в недоумении разводят руками и отправляют к генетику: «Может, обменные нарушения или хромосомные поломки».
Игорь поддерживает жену. Пытается ее как-то подбодрить, встряхнуть, рассмешить. Каждый вечер он занимается с дочкой, и ему кажется, что его ребенок – самый прекрасный на свете. Старшая, Лиза, льнет к маме, обнимает и спрашивает: «А хочешь я для тебя песенку спою?» Бабушка, Настина мама, каждый день рядом. Она и поможет, и успокоит, и поцелует в макушку, как в детстве. А Настя увядает. Днем, когда Лиза в школе, а муж на работе, она возится с Мирой и бесконечно задает одни и те же вопросы: «Что происходит с дочкой? Как ей помочь? Что с ней будет потом?» Психологи советуют ей принять свои чувства и ситуацию. Но как принять неизвестность?
«Нас даже в реабилитационные центры не берут. Нет диагноза – нет практики помощи. Что лечить? С чем бороться?»
Семья делает все, что возможно в их ситуации: гуляют, занимаются с Мирой гимнастикой, делают массаж, дают витамины, играют. Заказали слуховые аппараты. Каждую неделю ходят по врачам в надежде, что причина симптомов где-то проявится.
Генетики говорят, что узкопрофильные исследования не дадут результатов – слишком размытые симптомы. Все равно, что «тыкать пальцем в небо». Нужен полный анализ ДНК. Есть надежда, что полное секвенирование покажет, какой из двадцати трех тысяч генов сломался. И тогда можно будет составить программу лечения или коррекции.
«Я думала, что восьмое марта будет самым радостным днем в нашей семье. А теперь получается, что этот праздник будет с привкусом горечи. Что это? Случайность? Невезение? Или наказание за слишком счастливую жизнь в любви?»
Мирослава улыбается чему-то своему. Мама пытается поймать момент и угадать, чем вызвана улыбка. Может, Мира все-таки слышит мамину песенку о том, что все будет хорошо?
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.