Девочке нужен генетический анализ, чтобы назначить эффективное лечение
Диана веселая и активная. Она любит петь, танцевать и кружиться. «Наверное, мы ходили бы во всевозможные секции и кружки, если бы…» — Ангелина, мама Дианы, тяжело вздыхает. «Если бы не врожденный порок сердца и запрет кардиологов: никакой чрезмерной физической активности».
Странные шумы в сердце у Дианы диагностировали сразу после рождения, на четвертые сутки. Врачи рекомендовали пройти полное обследование, когда девочке исполнится месяц. И вот, вскоре, в НЦ ССХ им. Бакулева Диане поставили диагноз — врожденный порок сердца, вторичный дефект межпредсердной перегородки и дефект межжелудочковой перегородки.
Но в три месяца девочка попала в реанимацию в тяжелом состоянии. Врачи поставили дополнительный диагноз «дилатационная кардиомиопатия» — это заболевание сердца, при котором происходит расширение (дилатация) всех или отдельных камер сердца — левого и правого желудочков, а также предсердий.
Но, чтобы назначить Диане наиболее эффективную терапию, врачи должны знать точную причину болезни. Девочке нужно сделать генетический анализ - секвенирование полного экзома. К сожалению, исследование не входит в программу ОМС. Пожалуйста, помогите Диане!
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.