Девочке нужен генетический анализ для постановки диагноза
Первым Мию увидел папа. Смог рассмотреть красненькое личико, тело размером чуть больше ладони, кукольные пальчики на руках, малюсенькие ножки. Мия была крохотная: 800 граммов и рост 35 сантиметров. Алексею разрешили только посмотреть на дочь, брать на руки ее было нельзя. Но и это было счастьем. Пугающим счастьем — как она справится, такая маленькая?!
Это была вторая беременность, и все шло прекрасно. Токсикоз не мучил, анализы идеальные — Ольга не сомневалась, что выносит и родит здорового ребенка. «Сыну Марку на тот момент едва исполнилось два года, и мы всей семьей ждали появления на свет его сестренки, — вспоминает она, — шла 26-я неделя беременности».
Ольга немного приболела, было похоже на простуду — насморк, кашель. Только позже, уже в роддоме, она узнала, что «поймала» коронавирус. «Возможно, именно ковид спровоцировал произошедшее». 25 мая у Ольги внезапно отошли воды. Они с мужем срочно поехали в перинатальный центр.
— Меня сразу забрали в операционную, врачи пытались остановить роды, — говорит Ольга, — но ничего не вышло, Мия родилась.
Первую неделю Ольгу не пускали к дочке. У Мии тест на ковид был отрицательным, поэтому врачи боялись, что мама может заразить новорожденную.
Ольга говорит, что те дни были огромным испытанием — преждевременные роды, непонятные прогнозы, маленький двухлетний сын, оставленный дома. Только когда мне разрешили взять Мию на руки, приложить к сердцу, стало легче. «Я поверила, что мы справимся»
Ольга сцеживала молоко, Мия неплохо кушала, но практически все время спала. Полтора месяца мама с дочкой провели в больнице.
— Еще тогда я заметила, что Мию может стошнить, если она после введения еды через зонд будет бодрствовать. — вспоминает Ольга. — А бодрствовать дочь начинала все больше — состояние стабилизировалось, она уже не была такой слабенькой и беспомощной.
В беспокойстве Ольга обратилась к врачам, те объясняли происходящее незрелостью центральной нервной системы ребенка.
В середине лета Мию выписали домой. «Мы все наконец-то воссоединились — невероятное счастье. Я смогла обнять сына Марка. Казалось, что дальше будет только лучше. Мия окрепла, начала сама есть из бутылочки».
Вот только эпизоды срыгивания не прекращались. «Две недели дочь рвало по 3-5 раз в сутки, затем на те же две недели наступало затишье, Мия спокойно ела».
В октябре внезапно стало хуже — малышка отказалась от нескольких кормлений подряд. «Было несколько срыгиваний до этого, и, видимо, Мия не хотела, чтобы эти неприятные ощущения повторялись. В результате мы оказались в больнице».
Девочку начали обследовать и поставили диагноз «несмыкание кардии» — патология, при которой мышечное кольцо между пищеводом и желудком не полностью закрывается. «Дочке снова установили зонд для кормления, а из бутылочки велели кормить только во сне и совсем понемногу — Мию могло стошнить и от 5 мл еды».
Родители обошли всевозможных врачей — гастроэнтеролог, невролог, эндокринолог, аллерголог.
— Обследований и анализов у нас на целый том. Были на консультации у трех генетиков, сдавали разные анализы для диагностики нарушений метаболизма. Результаты показывали небольшие отклонения и минимальный дефицит витамина В, но явного диагноза или нарушений не прослеживалось, — говорит Ольга. — В какой-то момент у дочери произошел сильный приступ с рвотой, в которой была кровь. Мы очень испугались, поехали в больницу, Мие опять сделали гастроскопию и диагностировали эрозивный гастрит и дуоденит. Врачи сказали, что из-за постоянных рвот у нее разъело слизистую.
Гастрит девочке вылечили, но приступы с рвотой никуда не делись. «Мы вернулись домой. И все началось снова — неделю Мию рвет, неделю затишье. Она очень мучилась, мы не могли нормально гулять, играть, весь дом был в смеси, стирки постоянные. И так день за днем», — вспоминает мама.
В конце концов Ольге с дочкой удалось попасть на прием к профессору, доктору медицинских наук. Врач посоветовала принимать «Регидрон» — препарат, восстанавливающий водно-электролитный и кислотно-щелочной баланс. «Я стала давать Мие “Регидрон” в момент, когда начинает тошнить, и это помогло. Вот уже месяц этот способ позволяет держать ребенка в более-менее стабильном состоянии, без рвоты».
Мия ожила, повеселела. Ольга рассказывает, что у дочки легкий, озорной характер: «Она общительная, смешливая, любит играть с братом. Если бы не эти постоянные мучения из-за тошноты, она бы развивалась быстро, как все дети». У Мии даже появился интерес к еде — стала тянуть в рот разную пищу, при этом не глотая. Но основной прием пищи по-прежнему идет через зонд, при этом девочка почти не набирает вес — в полтора года весит меньше 8 кг.
Врач-генетик посоветовала сделать развернутый генетический анализ - полногеномное секвенирование, чтобы выявить возможные мутации ДНК. Этот анализ поможет понять причины состоянии Мии, спрогнозировать развитие болезни и назначить наиболее эффективную терапию. Но это исследование не делают по ОМС, и стоит оно дорого. Пожалуйста, помогите малышке. У семьи сложная финансовая ситуация - ипотека, мама в декрете, большие расходы на лечение, обследования, смеси для малышки.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.