Юлия Чимпоеш: Юлия дрожала у доски в школе, врачи думали, что это невроз
Важно быть вместе
Собрано за июль
10 795 157 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Юлия дрожала у доски в школе, врачи думали, что это невроз

Юлия Чимпоеш. Юлия дрожала у доски в школе, врачи думали, что это невроз

Оказалось, это ювенильная миоклоническая эпилепсия

Юлия Чимпоеш
17 лет, Великий Новгород
собрано 19%
Собрано 538 712 ₽
Нужно 2 712 000 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Чванову Ване, Пиляевой Авроре, Мирану Денизу и другим.
Сбор завершен
Диагноз
Ювенильная миоклоническая эпилепсия; эссенциальный тремор; пароксизмальный тортиколлис; тревожное расстройство
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование и два ВЭМ сна в клинике детской неврологии EpiJay
Прогноз
Врачи смогут установить причину заболевания и назначить нужные препараты
Почему не ОМС
Генетические анализы не входят в систему ОМС
Нужно
78 000 ₽
Обновлено
12 февраля 2024г.

Анализ сдан, находится на исследовании в генетической лаборатории. Благодарим каждого, кто принял участие с сборе средств для Юлии!


Юлю стали беспокоить очень тяжелые пробуждения по утрам, тахикардия. В школе, подходя к доске, она ощущала дрожь в конечностях, а позже в шее. Шея стала поворачиваться самопроизвольно, то в сторону, то вниз, уголки губ и глаз стали подрагивать. Врачи предполагали подростковый невроз. В июне у девушки случился первый приступ эпилепсии. Она была три минуты без сознания, закатив глаза и прикусив язык. После этого - полчаса абсолютной дезориентации.

Сейчас врачи диагностируют ювенильную миоклоническую эпилепсию, эссенциальный тремор, пароксизмальный тортиколлис и тревожное расстройство. Для правильной корректировки препаратов нужно пройти два видеомониторинга сна. А еще сдать генетчический анализ.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Куулар Долаан

В 2 года малыш внезапно перестал ходить, говорить и есть
Необходимо
115 000 ₽

Чванов Иван

Мама Вани ходила к нему в реанимацию все меньше и меньше, а в итоге ушла совсем
Необходимо
118 750 ₽

Пиляева Аврора

«Врач щипала Аврору за мочку уха, чтобы привести ее в чувство, но дочь только дергала ручкой»
Необходимо
150 000 ₽

Миран Дениз

«Сын пережил клиническую смерть, его смогли вернуть к жизни только через 15 минут»
Необходимо
118 750 ₽

Вы помогли