Жильников Кирилл. «Всю жизнь сына мы с чем-то сражаемся, с какой-нибудь болезнью»

«Всю жизнь сына мы с чем-то сражаемся, с какой-нибудь болезнью — то одно, то другое», - говорит Анастасия.

Её сын Кирилл - худенький, небольшого роста для своих 13 лет и будто невесомый. Он закован, как в броню, в корсет Шено — специальный ортопедический жилет особой индивидуальной формы из пластика. Кирилл в этом корсете выглядит как юный рыцарь из любимых мультиков и книг. Корсет Кирилл носит постоянно: 20 часов в день минимум, а часто и 23 часа — почти целые сутки. Это необходимо, чтобы держать позвоночник, так как мышцы у Кирилла слабенькие, а кости хрупкие. А еще корсет нужен, чтобы исправлять искривление позвоночника, потому что у Кирилла гиперкифоз грудного отдела 3-й степени и S-образный сколиоз грудопоясничного отдела 2-й степени. Все эти проблемы с позвоночником развились за несколько лет, а начались, когда мальчику было примерно пять лет. 

— Он всегда был очень худенький — дефицит веса, — рассказывает Анастасия. — И, хотя мы занимались и массажем, и ЛФК, и плаванием, с возрастом ситуация только ухудшилась.

Но и эти все несчастья — только часть бед Кирилла. «Почти каждый месяц мы попадаем в больницу, — вздыхает Анастасия, — и нет конца этим госпитализациям». К сожалению, жизнь Кирилла сегодня — сплошная борьба с болезнями.

Еще при рождении у мальчика обнаружили порок сердца, заключающийся в неполном разделении полостей правого и левого желудочков — дефект межжелудочковой перегородки. Когда порок сердца стал серьезно влиять на здоровье, Кириллу провели операцию на сердце — поставили окклюдер, чтобы закрыть дефект.— И уже в 4 года врачи стали подозревать у сына генетическое заболевание — говорит Анастасия, — уж больно говорящее сочетание болезней: сердце, мышечная слабость, неврология, сколиоз, кифоз, хрупкость костей…

Кости у Кирилла действительно хрупкие. Два раза он ломал ключицу буквально на ровном месте. «Однажды просто неудачно встал с кровати. В результате — перелом». И, хотя Кирилл уже дважды сдавал генетический анализ на определенные группы заболеваний, пока никакой конкретный диагноз не подтвердился. Анализ нужен расширенный.Вечером, когда вся семья — мама Анастасия, папа Виталий и старший брат Кирилла, Артем, — собирается вместе, Кирилл говорит: «Давайте играть». Он обожает настольные игры, раскладывает на столе карту и фишки, и начинается битва.

В пылу игры, конечно, легко забываются все болезни. И Кирилл громко смеется и громко реагирует на удачу или неудачу игроков. В такие моменты кажется, что все плохое отступает надолго, навсегда.Артем старше Кирилла на полтора года, а кажется, что на несколько лет: Артем крупный, высокий, а Кирилл совсем худенький и маленький. Этот дефицит веса и развития — тоже симптом непонятного заболевания. А еще у Кирилла проблемы со зрением — сильная дальнозоркость.

— Мы наблюдаемся у кардиолога, но часто попадаем в больницу из-за неврологических и ортопедических нарушений, — говорит Анастасия. — И вот недавно, во время очередной госпитализации, оба специалиста — и невролог, и ортопед — настояли, что нам нужно подробное генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование.Болезнь должны будут найти, а значит, правильно подобрать терапию. Только с анализом семья мальчика будет знать, как бороться с болезнью в будущем, что ждет их сына. Но генетический анализ платный. Помогите, пожалуйста. 

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.