Роме нужно пройти генетическое исследование, чтобы уточнить диагноз и скорректировать лечение.
Козырев Роман, 6 лет, Алтайский край. р.п. Благовещенка
Диагноз: младенческая эпилептическая энцефалопатия с гормонозависимым началом, частичная атрофия зрительных нервов, сходящееся косоглазие, синдром двигательных нарушений, нейрогенная вальгусная установка стоп, грубая тотальная задержка развития, ЗПМР, ЗРР.
Собранные средства пойдут на секвенирование экзома (генетический тест), чтобы Роме подобрали терапию, и он преодолел отставание в развитии.
Сумма сбора: 53 750 рублей.
В августе 2019 года Фонд оплатил мальчику полное секвенирование экзома. В результате выявилась мутация в гене, который отвечает за умственную и двигательную деятельность. Благодаря результатам анализа врач смог назначить правильную терапию, и состояние стало стабильным. Сейчас поддерживают состояние и занимаются лечебной физкультурой.
Оксана хорошая мама. Может, даже чересчур беспокойная и тревожная. Смотрела на Рому с первых дней его жизни не просто с любовью и обожанием, а с пристальным вниманием – все ли в порядке. Первые три недели – такое волнительное время. Такое важное. Вот малыш кривит губки в подобии улыбки, вот открывает глазки, потягивается, начинает приподнимать головку. Оксана, конечно, любовалась всеми этими первыми успехами, но на каждое Ромкино движение у нее в голове будто вспыхивал вопрос: все ли так, как надо? Рома пытается поднять голову, смотрит по сторонам, потом отдохнет – и снова приподнимает. А набирает ли вес? Ромка начал гулить, издает первые звуки, выражает эмоции, улыбается. А в срок ли? Рома размахивает ручками и ножками, кряхтит, сжимает пальцы в кулаки. Повышенный мышечный тонус – это нормально? А вот у Ромки во сне дрожит рука. И в следующую ночь дрожит. Господи, это точно ненормально.
Оксана очень хорошая мама. Если б не ее чрезмерная внимательность, эпилепсию у Ромы можно было бы и просмотреть. Когда Оксана прибежала с сыном к врачу, их тут же госпитализировали. В больнице Роме сделали ЭЭГ (электроэнцефалографию), увидели эпиактивность, начали колоть лекарства. Постепенно, за 10 дней, все выправилось. Ромка опять начал улыбаться, гулить и приподнимать голову. И рука больше не дрожала. Оксана совсем было успокоилась, но потом врачи противосудорожный аппарат зачем-то отменили, и судороги вернулись. Совсем другие судороги — не просто тремор, а настоящие эпиприступы.
В больнице Ромка пролежал полтора месяца, а когда выписался домой, не умел ничего – ни улыбаться, ни гулить, ни переворачиваться со спинки на животик. Эпиприступы то расходились, то затухали, судороги то усиливались, то уменьшались, и никакие препараты не купировали эпиактивность насовсем.
Но Оксана хорошая мама, вы же помните, она не просто наблюдала за ситуацией, положившись на врачей. Все это время она пыталась узнать о лечении эпилепсии самостоятельно. Так она вышла на зарубежный противосудорожный препарат – единственный, который Роме помог. Конечно, лечение обсудили на врачебном консилиуме, но уже через три месяца судороги практически прекратились.
Сегодня Роме шесть лет. Он многое умеет. Вставать на ножки, сидеть, ползать, сам пьет из бутылочки, улыбается. Он вообще очень эмоциональный – обожает слушать сказки, детские песенки. Оксана возит сына то на массаж, то к логопеду, то к другим специалистам-реабилитологам. Теперь она отмечает каждый успех, каждое Ромкино достижение. Вот спинка окрепла, а раньше заваливался, плохо сидел. Вот на улице обратил внимание на кошку, а раньше не обращал, смотрел как будто мимо. Вот потянулся к игрушкам, а раньше не мог показать, что что-то хочет. Вот попытался что-то сказать, не послышалось же!
Оксана надеется, очень надеется, что когда-нибудь эпилепсия пройдет совсем. Для этого нужно точнее подобрать лекарство. Она не зря надеется. Это случится, если Роме сделают генетический анализ и найдут причину болезни. Анализ называется "секвенирование экзома". Во время анализа обследуются все 20000 генов человека, и причина болезни точно будет найдена. Но исследование не входит в ОМС. Чтобы Рома его прошел, нужна наша помощь. Помогите Ромке и его очень хорошей маме Оксане. Пожалуйста. Они ждут.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.