Как младенец в 22 года

«Сложные детки, такие, как наша Саша», – говорит Юлия, рассказывая про дочку. Потом сбивается, улыбается, машет рукой: «То есть Саша уже не детка, конечно, ей 23 скоро». Это понятная оговорка. Неслучайная. Потому что в Сашиной жизни все наоборот – детство наступило, когда другие дети взрослеют, становятся подростками, начинают «прощупывать» мир вокруг себя и искать свое место в нем. Саша ничего не искала, она не стала подростком, и девушкой – тоже. Постепенно возвращаясь в детство, к 22 годам она снова стала ребенком.

В младенчестве, в семь с половиной месяцев, Саша переболела краснушным менингоэнцефалитом. Это редкое и опасное осложнение при краснухе, когда происходит поражение оболочек и вещества головного мозга. Но, даже перенеся такую тяжелую болезнь, Саша в целом развивалась нормально. Немного с задержкой, но нормально. Начала говорить в 4 года, пошла в коррекционный садик, там воспитатели Сашу хвалили, а врачи обещали снять инвалидность, если «девочка будет и дальше так хорошо развиваться».

«Мы были полны надежд, – говорит Юлия. – Саша все понимала, отлично общалась, физиологических проблем у нее вообще не было. Мы думали, что все болезни позади. Мы справились, Саша справилась».

К 8 годам Сашу стали готовить к школе, как обычного здорового ребенка – ничего, что пойдет учиться на год позже, это даже не отставание. Но в сентябре Саша в школу не пошла. Врачи это называют «откат в развитии» – вдруг что-то происходит, и ребенок постепенно утрачивает приобретенные навыки. Все, чему Сашу учили, все, что с любовью и надеждами вкладывали родители, внезапно уходит. Остановить процесс невозможно, и родители, и врачи бессильны. Юле с мужем Димой оставалось только наблюдать: в 8 лет Саша стала меньше говорить, а в 10 речь ушла вовсе. В 13 лет пришлось перейти на памперсы, в 15 стали слабеть руки и ноги – началась мышечная атрофия.

Словно кто-то запустил обратный отсчет: если к 8 годам Саша сама чистила зубы, аккуратно ела, сама застегивала пуговки и молнию на одежде, только шнуровку обуви они с мамой тогда еще не успели освоить, то теперь, в том же порядке, навыки стали уходить: вот Саша не чистит зубы, вот маме приходится помогать ей одеваться, вот она уже не может держать чашку и ее надо кормить. Как маленькая, как младенец. В 22 года Саша совсем младенец.

Плюс добавились многочисленные проблемы со здоровьем. Мышечная атрофия: у Саши слабые мышцы, она не может держать осанку, развивается сколиоз – одно плечо выше другого на 12 см. Нарушение сна: Саша спит от силы 4-5 часов ночью. Юлия, естественно, не спит вместе с дочкой. Саша бродит из комнаты в комнату, и Юлия иногда даже идет с дочкой гулять – чтоб не беспокоить топотом соседей. Если тепло, если нет дождя, они одеваются и выходят посреди ночи на улицу. Еще у Саши галакторея – истечение молока из грудных желез. Так бывает у матери при кормлении ребенка, но в Сашином случае это болезнь, одно из осложнений которой – сильные головные боли, как раз по ночам.

А недавно добавилась еще эпилепсия. Приступ произошел ночью, Саша билась в судорогах, потеряла сознание, купировать приступ смогли только в больнице.

Вот после этого врач и сказал Юлии: «Это генетика. Саше нужно пройти генетический тест". Ее состояние с каждым днем становится все хуже. Работать с симптомами можно, но непродуктивно, нужно точно знать, какая болезнь их провоцирует».

Исследование, которое нужно Саше, называется «полное секвенирование экзома». При нем обследуются все 20000 генов человека. Сашину болезнь найдут, смогут назначить лечение, остановить регресс в развитии. Но исследование не входит в программу ОМС. Юлия не работает – за Сашей нужен постоянный уход, а Дмитрий – обходчик в котельном цехе. У Сашиных родителей нет денег на дорогой анализ.

Помогите Саше, пожалуйста. Помогите ей повзрослеть.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.