Агата Бунькова: На пятые сутки жизни у Агаты начались судороги
Важно быть вместе
Собрано за апрель
19 229 041 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>На пятые сутки жизни у Агаты начались судороги

Агата Бунькова. На пятые сутки жизни у Агаты начались судороги

Врачи предполагают, что у девочки или нейрофиброматоз или синдром Блоха-Сульцбергера

Агата Бунькова
1 год, Курганская область
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Нейрофиброматоз под вопросом, синдром Блоха-Сульцбергера под вопросом
На что пойдут деньги
Полногеномное секвенирование
Прогноз
Врачи смогут установить причину заболевания и назначить нужные препараты
Почему не ОМС
Генетические анализы не входят в систему ОМС
Нужно
92 000 ₽
Обновлено
06 декабря 2023г.

Анализ сдан, находится на исследовании в лаборатории. Благодарим всех, кто принял участие в сборе средств для Агаты!


"Рождение ребенка мы планировали, и когда я забеременела, радости не было предела, - вспоминает мама Агаты, - "Правда, в середине беременности я переболела коронавирусом. Очень переживала! Потом врачи стали говорить, что плод мало весит. Родила я дочку на неделю раньше срока. У малышки была сыпь по всему телу, доктора не знали причин".

На пятые сутки жизни у Агаты начались судороги. Ее экстренно перевезли в другую больницу. Ребенок был без сознания. Девочка с мамой провели там целый месяц. "Нас выписали с диагнозом "герпетический менингоэнцефалит", - вздыхает мама Агаты, - "Хотя ни одним анализом не подтвердилось, что это именно герпес".

Сыпь то появлялась, то проходила. Когда она исчезла совсем, вместо нее появились пигментные пятна, а еще чуть позже странные образования похожие на бородавки. Сейчас врачи предполагают, что у Агаты либо нейрофиброматоз либо синдром Блоха-Сульцбергера. Это генетическое заболевание, при котором нарушен метаболизм меланина и есть ряд сопутствующих пороков развития.  Генетики настаивают на специальном генетическом исследовании.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Елена
500 ₽
04 января, 15:08
Яна
300 ₽
03 января, 16:32
Владимир
2 000 ₽
01 января, 16:04
Аноним
100 ₽
01 января, 14:09
Ольга
2 000 ₽
30 декабря, 11:56
сергей
1 000 ₽
29 декабря, 18:11
Наталья
1 000 ₽
29 декабря, 16:08
Кирилл
1 000 ₽
29 декабря, 15:04
Елена
200 ₽
28 декабря, 20:39
Руслан
1 000 ₽
27 декабря, 18:56
Ольга
300 ₽
27 декабря, 10:22
Михаил
300 ₽
26 декабря, 22:10