У Саши нашли две редкие генетические мутации - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за февраль
11 920 313 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>У Саши нашли две редкие генетические мутации

У Саши нашли две редкие генетические мутации

По физическим параметрам он отстает от других детей примерно на год

Александр Потапов
3 года, Санкт-Петербург
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Низкорослость, ЗПРР, гипоплазия червя мозжечка, атаксия
На что пойдут деньги
Секвенирование по Сэнгеру для пациента и родителей
Прогноз
Врачи смогут установить причину заболевания и назначить нужные препараты
Почему не ОМС
Генетические анализы не входят в систему ОМС
Нужно
32 000 ₽
Обновлено
07 декабря 2023г.

Анализ сдан, находится на исследовании в генетической лаборатории. Благодарим всех, кто принял участие в сборе средств для Саши!


Мама Саши во время беременности перенесла ковид. Мальчик родился всего 2700 граммов и перенес в роддоме двустороннюю пневмонию. Врачи отмечали его слабость, маленькие вес и рост, нехарактерные для здорового ребенка. Генетики написали целый абзац предположительных диагнозов, но единственно верного пока нет.

Саша отстает по физическим параметрам от других детей примерно на год. Сейчас врачи хотят колоть ему гормоны роста, но такая терапия при некоторых заболеваниях противопоказана. Летом Саше сделали полногеномное секвенирование благодаря жертвователям нашего фонда. По результатам выявили 2 мутации, описанные всего в нескольких подобных случаях. Теперь нужно сделать секвенирование по Сэнгеру и мальчику и родителям, чтобы окончательно уточнить диагноз. Снова нужна ваша помощь.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Елена
500 ₽
04 января, 15:08
Яна
300 ₽
03 января, 16:32
Владимир
2 000 ₽
01 января, 16:04
Аноним
100 ₽
01 января, 14:09
Ольга
2 000 ₽
30 декабря, 11:56
сергей
1 000 ₽
29 декабря, 18:11
Наталья
1 000 ₽
29 декабря, 16:08
Кирилл
1 000 ₽
29 декабря, 15:04
Елена
200 ₽
28 декабря, 20:39
Руслан
1 000 ₽
27 декабря, 18:56
Ольга
300 ₽
27 декабря, 10:22
Михаил
300 ₽
26 декабря, 22:10