«Мне будут сегодня пальчики протыкать?» - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за апрель
11 308 959 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2019 году>«Мне будут сегодня пальчики протыкать?»

«Мне будут сегодня пальчики протыкать?»

Лере нужно пройти генетическое исследование, чтобы уточнить диагноз и подобрать лечение.

собрано 93%
Собрано 5 876 226 ₽
Нужно 6 300 000 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Нужно
50 000 ₽

Диброва Валерия, 4 года, г. Новосибирск
Диагноз: наследственная моторная и сенсорная невропатия (воспалительный процесс нервных окончаний, проявляющийся в виде болевого синдрома и потери чувствительности). Наследственная амиотрофия (прогрессирующее заболевание, атрофия мышц). Подозрение на синдром Русси-Леви (наследственное заболевание из группы мотосенсорных невропатий).
Собранные средства пойдут на оплату полноэкзомного секвенирования (тест для определения мутаций в ДНК), который позволит уточнить диагноз и скорректировать лечение.
Почему не ОМС: генетический анализ платный.
Сумма сбора: 50 000 рублей.

Обновлено
19 сентября 2020г.

В сентябре 2019 года Фонд оплатил анализ кодирующих последовательностей генов и экзонно-интронных сочленений: панель Клинических экзом . Благодаря результатам генетического анализа выяснилось, что для продолжения обследования мать с отцом девочки тоже должны пройти генетический тест.

– Мам, мне сегодня не будут пальчики протыкать?
Четырехлетняя Лера слезает с кровати и идет к маме. Алена мотает головой и, улыбаясь, смотрит на дочку:
– Ты уже проснулась?
– Значит, мы не пойдем в больницу? Мамочка, я не хочу! Мне будет больно! Скажи мне правду! Не пойдем? – не унимается Лера.
– Не пойдем! Сегодня не пойдем, – твердо говорит Алена.

«У нас почти каждое утро так начинается – с бесконечных вопросов. Лера, в отличие от старшего брата Димы, всегда дотошно выясняет, куда и зачем идем, что ей будут делать, больно будет или нет, один укольчик или не один, какая иголка – маленькая или большая. Она меня даже как-то спросила, зачем делать уколы, если есть таблетки. Я стала объяснять, что таблетки не всегда могут заменить укол, что уколы нужны для ее ножек, чтобы они не болели и не уставали. Лера тут же начала плакать: "Мам, ты видишь, я хожу! Я могу подпрыгнуть! Ножки у меня уже не болят!". Мне больно видеть, как мой ребенок пытается мне доказать, что у нее все хорошо, все получается, когда это не так. За последние полтора года мы столько раз были в больницах и поликлиниках, что Лера процедурный кабинет по запаху узнает и очень его боится», – рассказывает Алена.

Ей было почти 33, когда у нее родилась дочка. Маленькая, сморщенная, с черными волосиками и большими глазами. «Господи, вот это взгляд! Бровки-то как нахмурила», – заметила акушерка, пеленая маленькую Леру. «На свекровь похожа. А глазки папины», – подумала про себя Алена. Их с дочкой выписали из роддома на третий день. Врачи заверили: все отлично, ребенок здоров. Алена радовалась. С сыном столько пережить пришлось, пока маленький был. До трех лет – постоянные простуды, пневмонии, уколы, капельницы. А потом еще – после плановой прививки – откат в развитии, проблемы с речью... Ребенку чуть было инвалидность не дали. Но – обошлось.

Первый месяц Алена жила с новорожденной дочкой и трехлетним сыном у родителей – в Карасуке. Оставаться одной в квартире с двумя малышами, пока муж на работе, ей было страшновато. Решила: лучше, когда рядом родные и могут помочь. Опять же – частный дом, природа. Выкатил колясочку на солнышко и гуляй.

«Лера была очень спокойная. Ела и спала. Я прямо наслаждалась. Сын таким не был!.. Когда Лера появилась, Дима с большим интересом ее разглядывал. Колясочку катал. Заглянет:
– Что, она спит?
– Спит, Димочка. Тише!
Он сядет рядом и играет потихоньку. Видел, что Леру постоянно на ручки берут, но ревности никогда не было. Мы сыну с первого дня говорили, что он мужчина, Лера его сестренка, наша принцесса, и он должен ее защищать. Дима тогда еще плохо говорил и вместо слова "принцесса" у него получалось "пипесь"», – смеется Алена.

В два с половиной месяца Лере сделали УЗИ тазобедренных суставов и поставили диагноз дисплазия – врожденное недоразвитие. Врачи объяснили, что ничего страшного в этом нет. Дисплазия бывает у каждого второго-третьего ребенка. Нужно походить на физиопроцедуры, наблюдаться у ортопеда и ни в коем случае не ставить ребенка на ножки раньше времени.

Когда в годик Лера не пошла, Алена начала беспокоиться. Почему так? Дима в ее возрасте уже бегал. «Она ползает? Ползает! Значит, скоро пойдет! Развитие в норме», – успокоил ортопед. Пошла Лера в год и четыре месяца – неуверенно, переваливаясь, как будто вот-вот упадет. «Она часто жаловалась, что у нее устали и болят ножки, просилась к папе на ручки: "Папочка, возьми меня!". Мы сначала думали, что это хитрость такая детская. Лера абсолютно папина дочка. Постоянно с папой, к папе. Стоит ему только ключ в замок вставить, Лера рвется в коридор с криком "Папа!". Не важно, чем она занята в этот момент – играет, ест или смотрит мультики. Бросает все и к папе на шею. И "обнимашки-обнимашки". Папа ее, конечно, обожает. Все ей прощает, все разрешает. Но когда и в три года Лера продолжила говорить про ножки, мы забили тревогу», – рассказывает Алена.

УЗИ никаких патологий не выявило. Алена отвела дочку к неврологу. Врач заметил неуверенность в походе, плоскостопие и отсутствие коленного рефлекса: на удары молоточком по колену Лера не реагировала. Ей сделали электронейромиографию ног (ЭНМГ – метод диагностики функционирования нервной системы, мышц и их связи между собой). Но и во время этого исследования реакции на электрические импульсы у Леры не было. МРТ головного мозга никаких патологий не выявило.

«Самое страшное – это неизвестность. Больше года врачи не могут понять, что с ребенком. Лера может держать ложку, ручку, карандаш, но удержать свое тело она не может. У нее нет сил зацепиться за перила, она не может прыгать, самостоятельно, без поддержки, спуститься или подняться по лестнице, во время бега ноги заплетаются. Если на дороге неровность, Лера спотыкается и падает. Любит, чтобы папа или Дима ее покатали. Врачи предупредили, что ей ни в коем случае нельзя напрягаться. Устала, не может идти дальше, пожаловалась – нужно сажать ее, куда угодно, хоть на себя, но не заставлять ее терпеть боль», – говорит Алена.

Пока все Лерины диагнозы под вопросом. Врачи не исключают, что у девочки одна из форм миопатии (прогрессирующая мышечная дистрофия). Но какая именно, сказать не могут. Поражения головного и спинного мозга у Леры не обнаружили, но почему не идут нервные импульсы – не понятно. Врачебная комиссия готова была ей дать инвалидность, но без точного диагноза инвалидность тоже не дают.

Лере необходимо как можно скорее пройти полноэкзомное секвенирование. Этот тест должен выявить поломки в ДНК, с его помощью можно будет поставить точный диагноз и составить схему лечения.

«Она у нас очень умненькая. Как выдаст что-то, хоть записывай! Увидела дома у бабушки жидкое мыло в красивой баночке:
– Мама, можно мылко понюхать?
Я говорю:
– Нюхай!
Она в ладошку выдавила и говорит:
– Мама, какой восхитительный запах! Это не мыло, а просто шедевр!
Не пойму даже, откуда это у нее. Мы дома так не говорим... Зашли как-то в магазин. Она не на сладости, а на набор ярких салфеток из микрофибры внимание обратила. Говорит:
– Мама! Какие тряпочки! Купи мне! Я буду своими тряпочками помогать тебе убираться!
Теперь играет с ними каждый вечер, а потом ровненько стопочкой складывает. Неврологи и логопеды говорят, что в интеллектуальном развитии Лера опережает сверстников», – рассказывает Алена.

Генетический анализ, который необходимо сделать Лере, платный. Но без него врачи не смогут поставить точный диагноз и разработать план лечения. Лере очень хочет делать все то, что легко делают другие дети – бегать, прыгать, играть в догонялки и «классики». Пока у нее это не получается, и она очень расстраивается. Помогите Лере вылечить ножки!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Аноним
300 ₽
17 апреля, 19:36
Аноним
300 ₽
17 марта, 19:36
Аноним
300 ₽
17 февраля, 19:36
Аноним
300 ₽
17 января, 19:35
Михаил
3 000 ₽
29 ноября, 22:40
Александра
1 000 ₽
23 сентября, 00:50
Сергей
300 ₽
29 июля, 01:00
Алексей
300 ₽
26 апреля, 20:44
Татьяна
100 ₽
04 мая, 14:10
NATALIYA
500 ₽
28 апреля, 20:55
Яна
150 ₽
27 апреля, 15:00
Konstantin
500 ₽
26 апреля, 10:46