Дина Эль-Абед. «У меня были планы на долгую и счастливую жизнь»

— Я не знаю, что с вами. Не могу поставить точный диагноз, — говорит врач.

И Дина замирает. Это она слышала уже много раз от множества врачей, но на этот прием шла с надеждой.

— Но какие прогнозы? Вы можете хотя бы сказать, что меня ждет?

— Вы точно хотите это услышать? — врач отрывается от бумаг и поворачивается к Дине. — Сегодня или завтра может начаться ухудшение, и тогда все — или инвалидность, или летальный исход.

И Дина выходит из кабинета. «Больше мы не пойдем к этому врачу, мам, — говорит она, — больше никогда».

У Дины есть предположительный диагноз: «Нейродегенеративное заболевание с синдромом паркинсонизма, дистоническим гиперкинезом, эписиндромом». Но только предположительный. Потому что лекарства, которые должны помогать при болезни Паркинсона, нисколько не улучшают состояние Дины. И врачи до сих пор не сходятся в едином мнении ни о диагнозе, ни о способе лечения Дининой болезни.

Она рассказывает об этом недавнем приеме у врача и продолжает: — А потом мы с мамой спустились в метро и встретили того человека... Он стоял с табличкой. По телосложению, по лицу я уже издалека все поняла. А когда подошла, прочитала на табличке: «Помогите, у меня болезнь Паркинсона 3 степени. Мне нужна работа».

— Вы представляете? — говорит Дина дрогнувшим голосом, — он не просит денег. Он хочет работать. Он не сдается. Он хочет жить. И я тоже хочу жить. Это было как знак: я тоже должна бороться.

Дине 26 лет, а первые признаки болезни появились в 14. «Все было хорошо, ничто не предвещало болезни. Я росла здоровым ребенком, занималась гимнастикой, учила языки, в школе училась практически на одни пятерки. У меня были планы на долгую и счастливую жизнь».

В 14 лет у Дины начались обмороки. Не часто — изредка. Врачи списывали все на гормоны, говорили: «Пройдет»… Мама Дины им верила. Но через несколько лет обмороки участились, и мама заметила, что у Дины начала дрожать правая рука. Конечно, они обратились к врачу. В марте 2017 года Дине впервые поставили диагноз «синдром паркинсонизма» — неврологический синдром, который характеризуется рядом симптомов: тремором, мышечной ригидностью, вегетативными нарушениями.

Врачи назначили лекарства, самочувствие Дины то улучшалось, то ухудшалось, терапия постоянно менялась, дозировки корректировались. «Я прятала правую руку, очень стеснялась тремора. Переучилась все делать левой рукой. Друзья и родные говорили: “Не переживай, не заметно”. Но я все равно пряталась».

Дина с родственниками

И все же тогда врачи еще не прописывали Дине сильные препараты от болезни Паркинсона, так как были сомнения в диагнозе, а лекарства вызывают зависимость.

— А теперь… — Дина вздыхает. — Теперь я пью сильный препарат, врачи настояли. Буквально на следующий день после начала приема тремор перекинулся на ногу и правую часть лица. Теперь я все бы отдала, чтобы дрожала только рука…

После первоначальной постановки диагноза, благодаря помощи родных, друзей и фонда «МедИндия», Дина смогла поехать в Индию в НИИ Fortis Memorial Research на обследование. Ей поставили диагноз «эссенциальный тремор» — часто встречающееся, медленно прогрессирующее неврологическое заболевание. Но во второй приезд в Индию врач засомневался в диагнозе: «Скорее всего, это всё-таки паркинсонизм», — сказал он и изменил препараты. Врачи в Москве расходились во мнениях. Один ставил диагноз «болезнь Паркинсона», другой — «экстрапирамидное и двигательное расстройство неуточненное», третий — «нейродегенеративное заболевание ЦНС: синдром паркинсонизма-дистонии».

В начале 2023 года у Дины начались судорожные припадки, эпилепсия. Она несколько раз ложилась в больницу. «Самое страшное в этих приступах — я не могла продышаться». Дина попадала в реанимацию, очень тяжело приходила в себя. В конце концов врачи смогли подобрать терапию от эпилепсии. «Последний приступ был в августе, мне уже получше».

Но тремор никуда не уходит. «В ноге гипертонус, не могу распрямить пальцы. Лечение не дает положительного эффекта, но и уйти от него нельзя, так как тогда состояние вновь ухудшится...»

Дина измучилась: она ходит по врачам, но никто не может ей помочь. Она не может работать: «Меня либо просят уволиться, либо не берут изначально, так как за последний год я перенесла шесть госпитализаций». 

У Дины осталась последняя надежда — генетический анализ, полногеномное секвенирование. После него болезнь будет найдена и точно обозначена. Соответственно, врачи смогут наконец подобрать правильную терапию. «И я буду знать, как дальше жить», — говорит Дина. Пожалуйста, помогите ей.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.