Врачи считают, что это генетический синдром LEOPARD
Анализ оплачен и находится на исследовании в генетической лаборатории. Благодарим каждого, кто принял участие в сборе средств для Димы!
Родители Димы стали замечать, что он не оборачивается на свое имя и не разговаривает. К тому моменту ему исполнилось уже 2 года. Врачи поставили диагноз: тугоухость 4 степени. Семья решила делать кохлеарную имплантацию. Она прошла успешно, потом начался долгий путь обучению речи.
Но вопрос, почему Дима не слышит, остался открытым. Ни у кого в семье такого диагноза нет. Дальнейшее обследование показало, что у мальчика и зрение плохое. А самое страшное: выявили эпивспышки во сне. В конце концов, генетики сказали, что у Димы, возможно, синдром LEOPARD. Это генетическое заболевание, когда нарушается пигментация, поражается ЦНС, внутренние органы и опорно-двигательный аппарат. Диме необходимо полногеномное секвенирование.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.