Дулашев Эльдар. «Болит все – с головы до ног. Только ступни “живые”»

– Знаете, как меня мама называет? «Человек-хочу»! – Эльдар смеется. – Хочу семью, ребенка, свою мастерскую по ремонту техники открыть. Но пока я один и больной с ног до головы, только ступни «живые». Боли адские. Пройду 5-10 минут по улице – сдавливает грудную клетку так, что трудно дышать. Желудок, спину тянет, ноги немеют, подскакивает давление до 150, и болит голова. Сяду на корточки, чтобы передохнуть, а на меня косятся. Дети пальцем показывают: «Что это с ним?» Однажды чуть не умер на остановке – так плохо было… – голос Эльдара становится грустным. Но не проходит и пары минут, как он сам себя подбадривает: – Но духом я не падаю! Сломаться всегда успею.

Эльдар родился в Павлодаре в самой обычной семье: мама работала в проектном институте, папа был водителем. С первых дней жизни врачи говорили о внутриутробной травме, повреждении нервной системы в перинатальный период и нарушении терморегуляции у ребенка. Он, как барометр, реагировал на любые изменения температуры воздуха. Стоило ей чуть повысится, повышалась и температура его тела. Слегка дунуло в окно – заболел. Бронхиты чередовались с ангинами. Эльдар то и дело попадал в больницу.

Он позже своих сверстников начал сидеть, ходить, говорить. В 3 года у него стал деформироваться позвоночник. Врачи диагностировали S-образный сколиоз грудного и поясничного отделов и посоветовали делать ЛФК, массаж, носить корсет и ортопедическую обувь. Но время шло, а деформация усиливалась. 

Шея «ушла» в сторону, левая нога стала короче правой. Эльдар стал прихрамывать. От физкультуры в школе его не освобождали, потому что не было группы инвалидности. Приходилось выполнять упражнения наравне со всеми, но многое не получалось. Из-за слабых рук, контрактур локтевых суставов и пальцев Эльдар не мог удержаться на канате – падал, не мог подтянуться на турнике. Во время бега задыхался. Одноклассники смеялись над ним, обзывали обидными словами. Поначалу Эльдар обижался и плакал, а потом научился себя защищать. Правда, из школы часто приходил с синяками.

В 12 лет коленные суставы у него искривились так, что ноги стали Х-образными. Врачи предложили исправить ситуацию с помощью специальной металлической конструкции – аппарата Илизарова, но выпрямить удалось только правую ногу. В места проколов попала инфекция, началось воспаление. Аппарат пришлось немедленно снимать. Все это время Эльдар терпел адские боли, но надеялся, что его мучения не напрасны. Сразу после операции ему все-таки дали группу инвалидности.

В колледже, куда он поступил на техника-электронщика, ситуация, к счастью, была иной. Все – и одногруппники, и преподаватели – относились с пониманием. Эльдар учился с удовольствием, на «хорошо» и «отлично».

К 16 годам у Эльдара появились серо-синие высыпания на теле и лице, приступы астматического удушья, а вскоре практически не осталось зубов. Из-за врожденной патологии на них частично или полностью не было эмали. Зубы гнили. Их пытались лечить, а потом один за другим удалили. Эльдару пришлось привыкать к съемным протезам, и это стало очередным испытанием для молодого парня.

Когда ему исполнилось 18 лет, он очень хотел пойти в армию. «У меня отец служил, двоюродный брат… Я тоже хочу! Возьмите хотя бы на кухню – хлеб резать, картошку чистить», – умолял он военкома. «Какая армия? Вы себя видели?» – услышал в ответ. – Представляете, я две пенсии скопил, хотел отдать эти деньги, чтобы в армию попасть, – не взяли», – смеется Эльдар.

На работу он долго не мог устроиться. Отказы сыпались один за другим, пока его не взяли наконец помощником в одну мастерскую. Эльдару научился ремонтировать микроволновые печи, пылесосы, музыкальные центры. Позже – уже на новом месте работы – освоил ремонт мобильных телефонов и занимался этим больше 10 лет.

Но два года назад здоровье резко ухудшилось. Обострился астматический бронхит. Эльдар просто задыхался. Плечи, тазобедренные суставы деформировались. Позвоночник изогнулся так сильно, что почти касался грудной клетки. Внутренние органы сместились вниз.

Когда приходилось вызывать скорую, врачи не сразу могли прослушать его сердце. «Вы ниже, на уровне пупка слушайте!» – подсказывал им Эльдар. «Ну что ты такое говоришь?!» – сердились они, а потом очень удивлялись, обнаружив сердце совсем не там, где оно должно быть. 

Семья решила перебраться в Новосибирск, чтобы получать более квалифицированную медицинскую помощь. Правда, привыкнуть к новому климату организму Эльдара было тяжело. Обычно низкое – на уровне критического – давление вдруг стало резко подниматься. Сердце то бешено стучало, то вдруг на секунды замирало. Начались регулярные головные боли и панические атаки с судорогами. В крови значительно повысился билирубин, что указывало на заболевание печени. 

Анализ выявил мутации в гене UGT1А1, который отвечает за синтез печеночного фермента. Эльдару поставили новый диагноз: синдром Жильбера. Кроме того, новосибирские генетики предположили, что у Эльдара есть синдром Марфана (заболевание, при котором поражается соединительная ткань), но подтвердить это можно только с помощью расширенного генетического анализа. Тогда Эльдару смогут подобрать оптимальное лечение. От результатов теста также зависит возможность операции на позвоночнике, которая могла бы значительно улучшить качество жизни.  Анализ дорогой и делается платно. Пожалуйста, помогите. 

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.