Ефросинья Куличенко: После года у Ефросиньи началась деформация ног
Важно быть вместе
Собрано за апрель
10 978 899 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>После года у Ефросиньи началась деформация ног

Ефросинья Куличенко. После года у Ефросиньи началась деформация ног

Оказалось, что это вторичный гипофосфатемический рахит

Ефросинья Куличенко
5 лет, Белогорск
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Вторичный гипофосфатемический рахит, варусная деформация нижних конечностей; малые аномалии развития сердца (хорда левого желудочка); нефрокальциноз под вопросом
На что пойдут деньги
Полногеномное секвенирование
Прогноз
Врачи смогут установить причину заболевания и назначить нужные препараты
Почему не ОМС
Генетические анализы не входят в систему ОМС
Нужно
92 000 ₽
Обновлено
07 декабря 2023г.

Анализ сдан, находится на исследовании в генетической лаборатории. Благодарим всех, кто принял участие в сборе средств для Ефросиньи!


Ефросинье 5 лет, она живет в городе Белогорске Амурской области. У нее два старших брата и младшая сестра. После годика у девочки началась деформация ног, к двум годам врачи установили, что это рахит. В Москве диагноз уточнили: это вторичный гипофосфатемический рахит. Тот, который развивается из-за повышенного выведения фосфора из организма по причине нарушения реабсорбции фосфатов в почках.

Два года назад девочке сделали операцию по формированию поперечного свода стопы и коррекции положения пальцев. А также гемиэпифизиодез. Это хирургическая методика лечения осевых деформаций конечностей, основанная на управлении зонами роста костей ребенка на уровне коленных суставов.

Учитывая тот факт, что у отца выпадали зубы с 20 лет, а у бабушки по маме с 30 лет, генетики предлагают сделать специальное генетическое исследование.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Елена
500 ₽
04 января, 15:08
Яна
300 ₽
03 января, 16:32
Владимир
2 000 ₽
01 января, 16:04
Аноним
100 ₽
01 января, 14:09
Ольга
2 000 ₽
30 декабря, 11:56
сергей
1 000 ₽
29 декабря, 18:11
Наталья
1 000 ₽
29 декабря, 16:08
Кирилл
1 000 ₽
29 декабря, 15:04
Елена
200 ₽
28 декабря, 20:39
Руслан
1 000 ₽
27 декабря, 18:56
Ольга
300 ₽
27 декабря, 10:22
Михаил
300 ₽
26 декабря, 22:10