Оказалось, что это вторичный гипофосфатемический рахит
Анализ сдан, находится на исследовании в генетической лаборатории. Благодарим всех, кто принял участие в сборе средств для Ефросиньи!
Ефросинье 5 лет, она живет в городе Белогорске Амурской области. У нее два старших брата и младшая сестра. После годика у девочки началась деформация ног, к двум годам врачи установили, что это рахит. В Москве диагноз уточнили: это вторичный гипофосфатемический рахит. Тот, который развивается из-за повышенного выведения фосфора из организма по причине нарушения реабсорбции фосфатов в почках.
Два года назад девочке сделали операцию по формированию поперечного свода стопы и коррекции положения пальцев. А также гемиэпифизиодез. Это хирургическая методика лечения осевых деформаций конечностей, основанная на управлении зонами роста костей ребенка на уровне коленных суставов.
Учитывая тот факт, что у отца выпадали зубы с 20 лет, а у бабушки по маме с 30 лет, генетики предлагают сделать специальное генетическое исследование.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.