Ей сделали полногеномное секвенирование и нашли две мутации
Анализ сдан, находится на исследовании в генетической лаборатории. Благодарим каждого, кто принял участие с сборе средств для Елизаветы!
Лизе 7 лет, она живет с родителями в деревне Нижегородской области. Основной диагноз: нейродегенеративное заболевание, интеллектуальное недоразвитие. Под вопросом синдром CEBALID. Девочке провели полногеномное секвенирование и обнаружили 2 мутации. Теперь это требует подтверждения в связи с редкостью предполагаемого диагноза. А это значит, необходим еще один генетический анализ.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.