«Взяла дочку на руки, а она будто без мышц, вся обмякла» - Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за декабрь
2 546 791 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>«Взяла дочку на руки, а она будто без мышц, вся обмякла»

«Взяла дочку на руки, а она будто без мышц, вся обмякла»

Анечка росла и развивалась по возрасту, но в полгода всё резко изменилось

Емельянова Аня
1 год, Краснодарский край, ст-ца Холмская
собрано 82%
Собрано 11 937 300 ₽
Нужно 14 464 076 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Недоспасовой Полине.
Сбор завершен
Диагноз
Структурная эпилепсия, синдром ДЦП
На что пойдут деньги
Оплата полноэкзомного секвенирования
Прогноз
Анализ нужен для постановки точного диагноза и подбора терапии
Почему не ОМС
Этот генетический анализ можно сделать только платно

Анечка родилась совершенно здоровой. И это рождение первенца стало для родителей – Софии и Ярослава – огромной радостью. Они же совсем молодые родители. Ей 23 года, ему 25. Молодая семья. А с рождением дочери в дом пришло полное, окончательное счастье. Они так ждали дочь, так готовились. София медсестра по образованию, поэтому уже заранее представляла и знала, как все будет: и роды, и первые дни, и первые месяцы жизни новорожденной. Когда станет держать головку, когда гулить, когда впервые засмеется…

Анечка родилась, и все сбывалось. По крайней мере в начале. Как в мечтах и планах. Девочка росла и развивалась по возрасту. Даже чуть с опережением. Раньше срока научилась держать головку, раньше срока переворачиваться – с живота на спинку, с бока на бок. «Даже уже ползать хотела, и это в 6 месяцев, – говорит София. – Еще немного – и она б у меня поползла».

Особенно нравилось Софии утреннее время в их с дочерью жизни. Потому что по утрам Анечка пела. Просыпалась, открывала глаза, видела маму и начинала с ней петь-разговаривать. София брала дочь на руки, и они лежали так, вместе, распевая песни, долго-долго. Невероятное какое-то счастье.

В общем, именно эти песни впервые Софию и насторожили. Вернее, их отсутствие. В 6 месяцев Анечка петь по утрам перестала.

Началось все с болезни – ОРВИ. У Ани была температура несколько дней, потом она долго была слабенькая, сама не своя. Потом перестала петь. Именно такие этапы болезни называет София: температура – слабость – никаких больше песен. Тревожные признаки чего-то плохого.

Врач-педиатр сказала: «Последствия ОРВИ, пройдет». София стала ждать. Но и в 8 месяцев лучше не стало. София же медсестра, она четко следила за этапами развития дочери, к тому же развивалась Аня быстрее других. А тут – 8 месяцев, а ребенок не сидит. «Я запаниковала. Не могла понять, почему мы не сидим. Пыталась посадить – садится, потом заваливается».

Она стала тормошить мужа: «Давай поедем к врачу». Поехали. Аню осмотрели, сделали КТ, сказали: «Все хорошо». «И по неврологии нас обнадежили: все рефлексы в норме. Я чуть успокоилась».

И все же это отсутствие песен по утрам… И плач по вечерам. И беспокойство по ночам – Аня стала чаще просыпаться и плакать. Сердце у Софии было не на месте: с ребенком что-то не так, что-то происходит. Нехорошее. В общем, в 10 месяцев впервые это и случилось – эпиприступ.

«Аня у меня на грудном вскармливании. Проснулась ночью, я стала кормить ее, смотрю: она какая-то вялая. Я говорю мужу: “Не могу понять, что с ребенком”. Взяла снова на руки, а она будто без мышц, вся обмякла».Емельянова АняСрочно вызвали скорую, поехали в районную больницу. Там в неврологическом отделении Аню осмотрели, ничего подозрительного не увидели и отправили домой. А дома снова: две минуты девочка будто сама не своя – обмякает, дыхание поверхностное, хрипы, потом затихает. Через две минуты все повторяется снова. И так полчаса. На этот раз София с мужем отвезли дочь в краевую больницу Краснодарского края. Там Анечке поставили диагноз «эпилепсия».

И МРТ, и ЭЭГ во время ночного сна подтвердили эпилептиформную активность мозга. Ане некоторое время подбирали терапию, потом выписали. Потом снова подбирали терапию, потому что приступы не прекращались. «Мы прокололи гормоны, теперь пьем таблетки. Приступы вроде бы прекратились. Вот только явного прогресса в развитии по-прежнему нет».

Сейчас Ане год и шесть месяцев. Она научилась стоять с поддержкой, без упора, пытается ползать, улыбается и понемногу начинает снова гулить и общаться. Врачи говорят, что нынешнее состояние девочки похоже на эпилептическую энцефалопатию – вид эпилепсии, проявления которой могут привести к повреждению головного мозга.

Почему возник этот диагноз – неизвестно. Что ждет Аню в будущем со здоровьем – тоже. Нужен генетический анализ, который все расставит по местам. Покажет точный диагноз, поможет подобрать правильное лечение. 

Помогите, пожалуйста. Анализ делается только платно, а без него действенно улучшить состояние Ани пока не получается. Помогите. Пусть она снова поет по утрам.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

IMG_20221128_205810_298

«Вы бы с дочкой в палате посидели, а то она своей одышкой людей пугает!»

Полина родилась с редкой патологией, которая может привести к сердечной недостаточности

Вы помогли

Помогли

Алексей
150 ₽
07 декабря, 01:24
Аноним
500 ₽
07 декабря, 01:21
Аноним
300 ₽
06 декабря, 19:11
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 19:09
Борис
100 ₽
06 декабря, 16:04
Аноним
500 ₽
06 декабря, 15:59
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 15:22
Ольга
1 000 ₽
06 декабря, 15:20
Аноним
1 000 ₽
06 декабря, 13:14
Аноним
300 ₽
06 декабря, 12:48
Аноним
150 ₽
06 декабря, 12:37
Аноним
5 000 ₽
06 декабря, 12:28