«Раньше дети с таким синдромом не доживали до 15 лет...» Но сейчас Катю можно спасти - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за февраль
11 920 313 ₽
Главная>Помощь взрослым и детям в реабилитации после травм>«Раньше дети с таким синдромом не доживали до 15 лет…» Но сейчас Катю можно спасти

«Раньше дети с таким синдромом не доживали до 15 лет…» Но сейчас Катю можно спасти

У девочки синдром Апера, ей необходима операция

Федорова Екатерина
2 месяца, пос. Тельмана, Ленинградская область
собрано 32%
Собрано 4 818 431 ₽
Нужно 15 043 043 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Помощь взрослым и детям в реабилитации после травм».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Домашевой Веронике, Шикунову Владиславу, Рысаев Рустам и другим.
Сбор завершен
Диагноз
Синдром Апера, расщелина мягкого и твердого неба
На что пойдут деньги
Оплата краниопластики с применением биопластин
Прогноз
У Кати спадет внутричерепное давление, которое может привести к эпилепсии, слабоумию и летальному исходу
Почему не ОМС
Квоту долго ждать и по ней можно имплантировать только титановую пластику, которую впоследствии необходимо будет извлечь
Нужно
2 530 000 ₽

Анна вспоминает как позвонила мужу из роддома. «У нас девочка. У нее синдром Апера. Нет, это плохо, это очень плохо». Сказала и заплакала.

Она боялась этого звонка, она не знала что делать, как теперь жить и как отреагирует муж. «Я заревела, — говорит она, — А потом услышала в трубке голос мужа: «Будем выкарабкиваться. Будем жить».

Роды у Анны были очень тяжелые, длились почти всю ночь, а под утро врачи обнаружили многоводие, возникла опасность отслойки плаценты. Врачи решили срочно делать кесарево. Анна потеряла очень много крови, очень устала и только успела увидеть дочь, услышать, как врачи совещаются между собой, обсуждают что-то… «А потом шок — мне показали ребенка, я увидела как деформирована голова и расщелину мягкого и твердого неба... Позже врачи озвучили диагноз: «синдром Апера».

Новорожденную девочку увезли в реанимацию, и Анна осталась в отделении одна. Больше всего ее мучила эта разлука с дочерью: «Я даже не могла пойти на нее посмотреть».

На следующий день в палату пришел врач и попросил Анну подписать документы на согласие перевода ребенка в другую больницу: «там лучше разберутся с пороком развития». «Я осталась совсем одна, — вспоминает Анна, — Было очень тяжело лежать одной среди счастливых мам со здоровыми детьми». А так как Анне неудачно зашили шрам от кесарева и при снятии швов, осталась дырка, которую нужно было залечить, еще примерно неделю пришлось оставалась в отделении.

«Ребенок там, я здесь. Я могла только звонить, спрашивать, как она. Я узнала, что она дышит сама и что питается через зонд из-за расщелины». Через неделю Анна не выдержала и написала отказ от госпитализации — поехала в больницу к дочке. «Домой нас выписали только через полторы недели, когда Катя, так мы назвали дочку, научилась сама есть, приспособилась вернее».

Из-за расщелины неба девочку надо было кормить под специальным наклоном. А еще Анна перерыла весь интернет и вступила в специализированные группы для мам с детьми с подобным же диагнозом, чтобы понимать что происходит, как помочь ребенку. «Мы приехали домой и уже были готовы начать действовать. От шока и отрицания, я перешла к принятию».

Синдром Апера — очень редкое заболевание. Поломка гена в 10 хромосоме. Случайная мутация встречается у 1 из 60 000 новорожденных. У детей с синдромом врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Одни из признаков заболевания - краниосиностоз (раннее закрытие черепных швов)  и брахицефалия (короткая и широкая форма головы). В связи с преждевременным срастанием швов увеличивается внутричерепное давление, что приводит к умственной отсталости, если вовремя не провести операцию. Среди признаков синдрома также высокий, выпуклый лоб, плоское лицо, деформация челюсти и синдактилия (сращивании пальцев ) рук и ног. У маленькой Кати все так и было: расщелина мягкого и твердого неба, синдактилия и деформированный череп. 

«Уже в первом триместре беременности, когда я делала платно скрининг, врач-узист сказала: «что-то не так с ладошками, ребенок будто прячет ручки». Я попросила направление в медицинский генетический центр, и там на УЗИ с двумя специалистами, поставили синдактилию на ручках — сросшиеся пальчики».

Анна уже тогда испугалась, заподозрила, что у ребенка может оказаться тяжелый диагноз. Но генетик успокоила, сказав, что серьезной патологии скорее всего нет. «Она сказала, что я еще молодая, что органы по УЗИ у ребенка расположены нормально и риски низкие…»  Даже на более поздних сроках беременности  врачи на УЗИ по-прежнему не видели расщелину мягкого и твердого неба у девочки и упустили многоводие. В результате Катя родилась с тяжелым диагнозом, и Анна могла потерять ребенка при родах, если бы в роддоме вовремя не решились на кесарево.

Она рассказывает как читала все про синдром Апера. «Со временем, из-за закрытия черепных швов, в черепе не оказывается места для роста мозга. Возникает внутричерепное давление, закатывание глаз. А если не оперировать, то давление мозга приведет к эпилепсии, слабоумию и летальному исходу». 

«Раньше дети с таким синдромом не доживали до 10-15 лет.  Мне было невероятно страшно. Муж, наверное, отошел от шока первым, — говорит она, — Он сказал: "Надо что-то делать". Подтолкнул меня. И я стала узнавать о лечении, искать врачей, читать отзывы». 

В конце концов Анна нашла врача в Москве, опытного черепно-челюстно-лицевого хирурга, который уже провел много сложных операций по краниопластике — хирургическая процедура, которая включает в себя реконструкцию дефектов и деформаций костей черепа. 

 «Мы попали на прием и узнали, что теперь с нашим синдромом можно бороться поэтапно, делая операции». Первая операция понадобится Кате уже в апреле, так как к этому времени закроется родничок на голове. 

Анна очень надеется, что с помощью краниопластики Катя сможет развиваться и расти, как все дети. «Да, из-за  расщелины у нас будут проблемы с речью, с дыханием, а еще нужно сделать исследование слуха, но в целом ребенок будет жить нормальной жизнью».

Семья просит помощи на оплату операции по краниопластике с применением биопластин в Ильинской больнице. По программе ОМС ждать операции придется слишком долго, к тому же в этом случае имплантировать можно только титановую пластину. Такой протез придётся удалять через некоторое время, а значит Кате нужно будет перенести еще одну тяжелую операцию. Это слишком большой риск для девочки с тяжелым основным заболеванием и сопутствующими проблемами с дыханием. Помогите, пожалуйста. Пусть Катя растет здоровой и сильной. 

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний вернуться к полноценной жизни. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь программе помощи взрослым и детям в реабилитации после травм

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Голубев Иван

«А где это я так упал?» - Ваня забыл, что ему сделали операцию и «отключили» половину мозга
Необходимо
300 000 ₽

Домашева Вероника

«Шанс на чудо у вас есть! Оболочка спинного мозга не повреждена», - сказали врачи
Необходимо
232 500 ₽

Шикунов Владислав

В бане Влад отравился испарениями
Необходимо
336 000 ₽

Рысаев Рустам

У Рустама хорошие шансы встать на ноги, но нужна реабилитация
Необходимо
340 340 ₽

Ручьев Михаил

«Я нырнул в каркасном бассейне и понял, что больше не чувствую ног»
Необходимо
336 000 ₽

Клементов Роман

Лучший фельдшер Нижегородской области сломал позвоночник
Необходимо
336 000 ₽

Вы помогли

Помогли

И
300 ₽
25 февраля, 21:59
Андрей
100 ₽
25 февраля, 21:59
Анастасия
200 ₽
25 февраля, 21:58
Андрей
100 ₽
25 февраля, 21:58
А
100 ₽
25 февраля, 21:57
Андрей
100 ₽
25 февраля, 21:56
Андрей
100 ₽
25 февраля, 21:55
Ирина
300 ₽
25 февраля, 21:50
Василий
5 000 ₽
25 февраля, 21:47
Елена
500 ₽
25 февраля, 21:41
Василий
140 ₽
25 февраля, 21:36
С
2 500 ₽
25 февраля, 21:33