Четыре диагноза и одна операция, но Диана продолжает задыхаться

Когда по законам развития психики дети начинают активно задавать вопросы? Все эти многочисленные «почему» по сто раз в день, все эти неудобные вопросы, заставляющие родителей хвататься за голову, листать Интернет и читать книги в поисках рекомендаций специалистов? Диана начала задавать вопросы в 4 года. Она общительная, очень общительная девочка, маме Олесе было непросто. Почему птицы поют? Потому что радуются солнцу? Почему снег холодный? Зимой небо холодное, вот и снег тоже?.. А однажды Диана спросила: «Мама, а почему я пью таблетки? Я что, больная? Я болею?». И Олеся растерялась. Сказала что-то дежурное, мол, не больная, а просто так надо. И поскорее перевела тему. Диана к своим четырем годам перенесла столько и болезней, и операций, перевидала столько больниц – не всякий взрослый столько перенесет за свою жизнь – неужели она не понимает, что болеет? Очевидно же все. Что же ей теперь сказать?

Еще когда Диане было всего три месяца, Олеся заметила у нее странную одышку. Лежит ребенок, спит, все спокойно, и вдруг начинает задыхаться во сне. Страшно. Обратились к врачу. Олеся с Дианой живут в городе Белебей республики Башкортостан. Олесю направили на обследование в Уфу, в детскую республиканскую больницу. Сначала Диане поставили диагноз тимомегалия – патология вилочковой железы. При тимомегалии происходит превышение ее массы и объема (вилочковая железа, или тимус, – центральный орган иммунной системы и железа внутренней секреции), и до 11 месяцев Диана наблюдалась у онколога.

Потом диагноз поменялся. На этот раз Диане поставили бронхолегочную дисплазию и причину одышки находили именно в ней. В 1 год и 7 месяцев – новая версия: врожденный порок сердца, стеноз аортального клапана. Тогда врачи заверили Олесю, что с такими пороком дети вполне себе спокойно живут, операция не нужна.

В общем, когда в три года врачи из томского ФГБУ «НИИ кардиологии» установили наконец точный диагноз и нашли причину легочной гипертензии, было уже слишком поздно. У Дианы оказался очень редкий порок сердца: дефект аорто-легочной перегородки, 2,4 см. «Нам сказали, что при таких пороках операцию ребенку делают только до года. Все, живите, как хотите, – рассказывает Олеся. – И тут я поняла, что буду бороться!».

Олеся консультировалась с врачами, писала письма и запросы в зарубежные клиники. Практически везде отвечали примерно одинаково: «При высокой легочной гипертензии хирургическое лечение невозможно». Диана слабела, бледнела, несколько раз переболела пневмонией и дышала, как спортсмен-бегун после стометровки, сделав всего нескольких шагов, в три года весила 10 кг, и, казалось, еще немного – и она просто исчезнет.

А потом Олеся все же нашла клинику, где согласились прооперировать Диану. Это была клиника в Германии. В октябре 2017 года Диане провели операцию по коррекции аортопульмонального окна с помощью техники двух заплат. Деньги собрал благотворительный фонд «WorldVita». Операция прошла успешно, вот только легочная гипертензия осталась. Теперь Диана постоянно принимает таблетки, которые позволяют хотя бы немного нормализовать состояние: гулять, немного бегать, немного играть с детьми на площадке, немного кататься на самокате, не так часто болеть и не так сильно задыхаться от всего этого. Стоит ей переволноваться, стоит устать больше обычного, как губы синеют, кожа бледнеет, и Диана начинает задыхаться. Почему легочная гипертензия не уходит? И даже наоборот – прогрессирует, как выяснилось на последнем врачебном осмотре, так, что дозу лекарств пришлось увеличить. Врачи не знают, ответа пока нет.

На том осмотре в больнице врач написал в заключении: «Рекомендовано секвенирование экзома». Так называется генетический анализ, который сможет указать причину всех бед. Этот анализ и даст ответ на Дианин вопрос: «почему я болею?». А главное – что нужно сделать, чтобы не болеть. И не надо ничего придумывать. Не надо отмахиваться и искать вежливые отговорки. Честным, взрослым ответом будет этот анализ. Помогите Диане его получить.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.