Диане нужно пройти генетическое исследование, которое позволит уточнить диагноз и скорректировать лечение.
Галимова Диана, 5 лет, Башкортостан, г. Белебей
Диагноз: редкий врождённый порок сердца, аортопульмональное окно, открытое овальное окно, высокая легочная гипертензия.
Собранные средства пойдут на оплату полноэкзомного секвенирования (тест для определения мутаций в ДНК), которое позволит уточнить диагноз и скорректировать лечение.
Почему не ОМС: генетический анализ платный.
Сумма сбора: 58 750 рублей.
В сентябре 2019 года Фонд оплатил полноэкзомное секвенирование генома для исключения генетических аномалий ассоциированных с легочной гипертензией и синдрома Элерса Данло. Результат уже получили, после консультации с генетиком будет назначено лечение.
Когда по законам развития психики дети начинают активно задавать вопросы? Все эти многочисленные «почему» по сто раз в день, все эти неудобные вопросы, заставляющие родителей хвататься за голову, листать Интернет и читать книги в поисках рекомендаций специалистов? Диана начала задавать вопросы в 4 года. Она общительная, очень общительная девочка, маме Олесе было непросто. Почему птицы поют? Потому что радуются солнцу? Почему снег холодный? Зимой небо холодное, вот и снег тоже?.. А однажды Диана спросила: «Мама, а почему я пью таблетки? Я что, больная? Я болею?». И Олеся растерялась. Сказала что-то дежурное, мол, не больная, а просто так надо. И поскорее перевела тему. Диана к своим четырем годам перенесла столько и болезней, и операций, перевидала столько больниц – не всякий взрослый столько перенесет за свою жизнь – неужели она не понимает, что болеет? Очевидно же все. Что же ей теперь сказать?
Еще когда Диане было всего три месяца, Олеся заметила у нее странную одышку. Лежит ребенок, спит, все спокойно, и вдруг начинает задыхаться во сне. Страшно. Обратились к врачу. Олеся с Дианой живут в городе Белебей республики Башкортостан. Олесю направили на обследование в Уфу, в детскую республиканскую больницу. Сначала Диане поставили диагноз тимомегалия – патология вилочковой железы. При тимомегалии происходит превышение ее массы и объема (вилочковая железа, или тимус, – центральный орган иммунной системы и железа внутренней секреции), и до 11 месяцев Диана наблюдалась у онколога.
Потом диагноз поменялся. На этот раз Диане поставили бронхолегочную дисплазию и причину одышки находили именно в ней. В 1 год и 7 месяцев – новая версия: врожденный порок сердца, стеноз аортального клапана. Тогда врачи заверили Олесю, что с такими пороком дети вполне себе спокойно живут, операция не нужна.
В общем, когда в три года врачи из томского ФГБУ «НИИ кардиологии» установили наконец точный диагноз и нашли причину легочной гипертензии, было уже слишком поздно. У Дианы оказался очень редкий порок сердца: дефект аорто-легочной перегородки, 2,4 см. «Нам сказали, что при таких пороках операцию ребенку делают только до года. Все, живите, как хотите, – рассказывает Олеся. – И тут я поняла, что буду бороться!».
Олеся консультировалась с врачами, писала письма и запросы в зарубежные клиники. Практически везде отвечали примерно одинаково: «При высокой легочной гипертензии хирургическое лечение невозможно». Диана слабела, бледнела, несколько раз переболела пневмонией и дышала, как спортсмен-бегун после стометровки, сделав всего нескольких шагов, в три года весила 10 кг, и, казалось, еще немного – и она просто исчезнет.
А потом Олеся все же нашла клинику, где согласились прооперировать Диану. Это была клиника в Германии. В октябре 2017 года Диане провели операцию по коррекции аортопульмонального окна с помощью техники двух заплат. Деньги собрал благотворительный фонд «WorldVita». Операция прошла успешно, вот только легочная гипертензия осталась. Теперь Диана постоянно принимает таблетки, которые позволяют хотя бы немного нормализовать состояние: гулять, немного бегать, немного играть с детьми на площадке, немного кататься на самокате, не так часто болеть и не так сильно задыхаться от всего этого. Стоит ей переволноваться, стоит устать больше обычного, как губы синеют, кожа бледнеет, и Диана начинает задыхаться. Почему легочная гипертензия не уходит? И даже наоборот – прогрессирует, как выяснилось на последнем врачебном осмотре, так, что дозу лекарств пришлось увеличить. Врачи не знают, ответа пока нет.
На том осмотре в больнице врач написал в заключении: «Рекомендовано секвенирование экзома». Так называется генетический анализ, который сможет указать причину всех бед. Этот анализ и даст ответ на Дианин вопрос: «почему я болею?». А главное – что нужно сделать, чтобы не болеть. И не надо ничего придумывать. Не надо отмахиваться и искать вежливые отговорки. Честным, взрослым ответом будет этот анализ. Помогите Диане его получить.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.