Голубев Родион: «Мама, Родя опять сложился, как чемодан!»
Важно быть вместе
Собрано за апрель
6 933 276 ₽
Главная>Помощь взрослым и детям в реабилитации после травм>«Мама, Родя опять сложился, как чемодан!»

Голубев Родион. «Мама, Родя опять сложился, как чемодан!»

У Родиона редкое заболевание, которое приводит к атрофии мышц

Голубев Родион
7 лет, г. Сочи
собрано 15%
Собрано 2 961 125 ₽
Нужно 19 043 043 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Помощь взрослым и детям в реабилитации после травм».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы, в том числе Гиндуллиной Лилии, Салимовой Ильмире, Бычкову Ивану и другим.
Сбор завершен
Диагноз
Спинальная мышечная атрофия (аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание с прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии), I-II тип
На что пойдут деньги
Покупка специализированной прогулочной коляски для детей-инвалидов Ottobock «Кимба Нео»-2
Прогноз
Родион сможет выдерживать длительные прогулки по городу и поездки в другой город на реабилитацию
Почему не ОМС
Данная коляска не входит в перечень технических средств, выдаваемых бесплатно в рамках индивидуальной программы реабилитации людей с таким заболеванием
Нужно
413 280 ₽

Родиону было уже полгода, а он не переворачивался на бочок и не мог сам взять игрушки. Его пытались приподнять за ручки, но они как будто «обрывались». Опереться на ножки малыш тоже не мог. Ноги подгибались или странно повисали в воздухе, когда кто-то поддерживал его под мышки. Даже сидеть на диване в окружении подушек у Родиона не получалось. Он тут же падал вперед, касаясь головой коленей. 

«Мама, смотри, наш Родя опять сложился, как чемодан!» — не понимая, что происходит, шутил 7-летний Савелий.

Врачи говорили, что у Родиона «синдром вялого ребенка». Но на вопрос родителей «что с этим делать?» отвечали: «Подождите. Всему свое время. Научится и сидеть, и ползать». Но ни сидеть, ни ползать Родя не научился ни к семи, ни к девяти месяцам. Он продолжал заваливаться набок. Но при этом целыми днями по-своему разговаривал и всем улыбался. В отличие от мышц, мозг работал хорошо.

Чтобы понять, что происходит с ребенком, мама с папой настояли на комплексном обследовании. А потом оплатили дорогой генетический анализ. Результат теста оказался неутешительным. У Родиона нашли мутацию в гене SMN1. Он отвечает за выработку белка, необходимого для выживания и сохранения мотонейронов — крупных нервных клеток в спинном мозге, контролирующих движение мышц. Его дефицит приводит к тому, что мышцы слабеют, а потом и вовсе атрофируются.

Ребенку поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия», или коротко — СМА. Заболевание редкое, наследственное, прогрессирующее и, к сожалению, неизлечимое. 

«Такие дети долго не живут… Максимум год-два. Вы оба оказались носителями поломанного гена», — сказал родителям Родиона генетик. А невролог, посоветовавшись с коллегами, предложила поддерживающую терапию.

Внутримышечные уколы Роде раз в день делал папа. А мама следила за приемом витаминов и препаратов, помогающих восстанавливать нейронные связи. Расшевелить вялые мышцы пытались сначала с помощью обычного массажа, а потом — игло- и рефлексотерапии. Родион стал чуть крепче, но глобальных изменений в его состоянии все-таки не произошло. Из-за слабости мышц он давился даже маленьким кусочком мяса, яичным желтком и не мог откашлять мокроту.

Чтобы минимизировать риск простудных заболеваний, опасных для жизни ребенка, родители Родиона решились на переезд из Сибири в Сочи.

До трех лет малыш был на поддерживающей терапии, прописанной иркутским неврологом. А потом мама с папой узнали про экспериментальное зарубежное лекарство для лечения СМА «Рисдиплам» и решили поучаствовать в программе дорегистрационного доступа к препарату по жизненным показаниям. Терапия проводилась за счет компании-производителя. Лекарство в виде сиропа можно было принимать дома самостоятельно.

По мере того как действующее вещество накапливалось в организме, появлялись некоторые улучшения. «Бегать Родя, конечно, не стал, но руки стали покрепче. Даже рисовать начал».

Правда, не обошлось и без побочных эффектов. У Родиона начала облезать кожа под глазами. Дерматолог и окулист однозначно сказали: «Аллергическая реакция».

Нужно было менять терапию. Но назначать зарегистрированный к тому времени в России препарат для лечения спинальной мышечной атрофии «Спинраза» врачебная комиссия не спешила. Препарат был невероятно дорогим. Стоимость одного флакона достигала 125 тысяч долларов. А лечиться нужно было пожизненно.

В течение полутора лет продолжались судебные тяжбы с местным Минздравом. Выбивать для Роди жизненно необходимый препарат все это время помогал Фонд помощи семьям со СМА. Потом подключился Фонд «Круг добра», созданный специально для детей с орфанными заболеваниями.Загрузочные дозы «Спинразы» вводились в течение двух месяцев с шагом в две недели, потом ее стали колоть Родиону раз в четыре месяца — в нижнюю часть спины, в пространство вокруг спинного мозга. Конечно, такие процедуры пугали маленького ребенка. «Не хочу! Не буду!» — сопротивлялся он. Но родители объясняли: «Это чтобы ты поправился!»

Параллельно с уколами они ежедневно занимались с ребенком дома: растягивали разные группы мышц, разрабатывали коленные и голеностопные суставы, чтобы уменьшить образовавшиеся контрактуры. 

На фоне терапии Родион стал уверенно держать в руке ложку, вилку, научился резать детским ножом не очень твердые ингредиенты для салата, держать кружку с соком или чаем, рисовать красками, печатать на планшете, крутить колеса активной коляски и управлять с помощью джойстика электроколяской. А в бассейне вообще произошло настоящее чудо. Ребенок, который мог встать на ноги только в специальных ортопедических приспособлениях и то ненадолго, начал плавать, нырять, научился надолго задерживать дыхание под водой и доставать со дна бассейна игрушки. Это притом, что поднять руки вверх, чтобы снять или надеть одежду, он не мог.

В первый класс в этом году Родиона не взяли, несмотря на то, что он прекрасно считает до ста, решает простые задачи, читает, рассказывает стихи и самостоятельно ищет в интернете ответы на все интересующие вопросы, например, как устроен организм человека и от чего зависит работа мышц. Оказалось, что школа рядом с домом не приспособлена для таких детей, как Родя. «Достала меня уже эта коляска! Я уже ходить хочу!» — в отчаянии вырвалось у ребенка, которому родители пообещали ходить в школу вместе со старшим братом.

— Мама, а то, чем я болею, лечится? — неожиданно спросил 7-летний Родя. 

— Нет, — вздохнула мама, – только поддерживается, чтобы болезнь не прогрессировала.

Несмотря на постоянные занятия и пройденную недавно реабилитацию, мышцы спины у Родиона пока еще остаются слабыми. Позвоночник деформировался настолько, что ребрами придавило левое легкое. Долго ездить в электроколяске и активной коляске ребенок не может — начинает сильно болеть спина. Поскольку в колясках нет специальных фиксаторов, тело заваливается в сторону, а голова непроизвольно откидывается назад, если на пути попадается кочка.

Родиону очень нужна прогулочная коляска с дополнительной фиксацией головы, тела и регулировками, которые позволяют менять положение: сидя, лежа, полулежа. Тогда родители смогут гулять с ним дольше и возить на реабилитацию и лечение в другие города.

Наш Фонд постоянно поддерживают Родиона. Благодаря собранным средствам у него появился откашливатель, вертикализатор, мальчик попал на реабилитацию. Пожалуйста, помогите ему еще раз. Коляска дорогая, но благодаря ей боли в жизни ребенка будет меньше.

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь программе помощи взрослым и детям в реабилитации после травм

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Похожие сборы

Бычков Иван

«Думал почки “шалят”, а это был инсульт!»
Необходимо
304 500 ₽

Гиндуллина Лилия

Из-за аллергии на антибиотик Лилия пережила клиническую смерть
Необходимо
350 000 ₽

Суховерхов Игорь

Из-за сколиоза у Игоря сильно сдавлены внутренние органы, ему тяжело дышать
Необходимо
1 596 600 ₽

Шереметьева Жанна

После перелома позвоночника Жанне нужно заново учиться ходить, совсем скоро она станет мамой
Необходимо
144 750 ₽

Слепушенко Георгий

Во время операции в голове Гоши забыли медицинскую салфетку
Необходимо
624 036 ₽

Салимова Ильмира

Ильмире дважды устанавливали металлоконструкции в позвоночник, но операции закончились неудачно
Необходимо
425 425 ₽

Вы помогли

Помогли

Вера
100 ₽
12 апреля, 21:45
Зинаида
500 ₽
12 апреля, 21:45
--
100 ₽
12 апреля, 21:33
Наталья
500 ₽
12 апреля, 21:26
Юлия
500 ₽
12 апреля, 21:25
Olga
500 ₽
12 апреля, 21:20
Алла
1 000 ₽
12 апреля, 21:13
Аноним
1 000 ₽
12 апреля, 21:10
олег
350 ₽
12 апреля, 20:57
Николай
1 000 ₽
12 апреля, 20:45
Вадим
300 ₽
12 апреля, 20:43
Елена
100 ₽
12 апреля, 20:38