Голубев Родион. «Мама, Родя опять сложился, как чемодан!»

Родиону было уже полгода, а он не переворачивался на бочок и не мог сам взять игрушки. Его пытались приподнять за ручки, но они как будто «обрывались». Опереться на ножки малыш тоже не мог. Ноги подгибались или странно повисали в воздухе, когда кто-то поддерживал его под мышки. Даже сидеть на диване в окружении подушек у Родиона не получалось. Он тут же падал вперед, касаясь головой коленей. 

«Мама, смотри, наш Родя опять сложился, как чемодан!» — не понимая, что происходит, шутил 7-летний Савелий.

Врачи говорили, что у Родиона «синдром вялого ребенка». Но на вопрос родителей «что с этим делать?» отвечали: «Подождите. Всему свое время. Научится и сидеть, и ползать». Но ни сидеть, ни ползать Родя не научился ни к семи, ни к девяти месяцам. Он продолжал заваливаться набок. Но при этом целыми днями по-своему разговаривал и всем улыбался. В отличие от мышц, мозг работал хорошо.

Чтобы понять, что происходит с ребенком, мама с папой настояли на комплексном обследовании. А потом оплатили дорогой генетический анализ. Результат теста оказался неутешительным. У Родиона нашли мутацию в гене SMN1. Он отвечает за выработку белка, необходимого для выживания и сохранения мотонейронов — крупных нервных клеток в спинном мозге, контролирующих движение мышц. Его дефицит приводит к тому, что мышцы слабеют, а потом и вовсе атрофируются.

Ребенку поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия», или коротко — СМА. Заболевание редкое, наследственное, прогрессирующее и, к сожалению, неизлечимое. 

«Такие дети долго не живут… Максимум год-два. Вы оба оказались носителями поломанного гена», — сказал родителям Родиона генетик. А невролог, посоветовавшись с коллегами, предложила поддерживающую терапию.

Внутримышечные уколы Роде раз в день делал папа. А мама следила за приемом витаминов и препаратов, помогающих восстанавливать нейронные связи. Расшевелить вялые мышцы пытались сначала с помощью обычного массажа, а потом — игло- и рефлексотерапии. Родион стал чуть крепче, но глобальных изменений в его состоянии все-таки не произошло. Из-за слабости мышц он давился даже маленьким кусочком мяса, яичным желтком и не мог откашлять мокроту.

Чтобы минимизировать риск простудных заболеваний, опасных для жизни ребенка, родители Родиона решились на переезд из Сибири в Сочи.

До трех лет малыш был на поддерживающей терапии, прописанной иркутским неврологом. А потом мама с папой узнали про экспериментальное зарубежное лекарство для лечения СМА «Рисдиплам» и решили поучаствовать в программе дорегистрационного доступа к препарату по жизненным показаниям. Терапия проводилась за счет компании-производителя. Лекарство в виде сиропа можно было принимать дома самостоятельно.

По мере того как действующее вещество накапливалось в организме, появлялись некоторые улучшения. «Бегать Родя, конечно, не стал, но руки стали покрепче. Даже рисовать начал».

Правда, не обошлось и без побочных эффектов. У Родиона начала облезать кожа под глазами. Дерматолог и окулист однозначно сказали: «Аллергическая реакция».

Нужно было менять терапию. Но назначать зарегистрированный к тому времени в России препарат для лечения спинальной мышечной атрофии «Спинраза» врачебная комиссия не спешила. Препарат был невероятно дорогим. Стоимость одного флакона достигала 125 тысяч долларов. А лечиться нужно было пожизненно.

В течение полутора лет продолжались судебные тяжбы с местным Минздравом. Выбивать для Роди жизненно необходимый препарат все это время помогал Фонд помощи семьям со СМА. Потом подключился Фонд «Круг добра», созданный специально для детей с орфанными заболеваниями.Загрузочные дозы «Спинразы» вводились в течение двух месяцев с шагом в две недели, потом ее стали колоть Родиону раз в четыре месяца — в нижнюю часть спины, в пространство вокруг спинного мозга. Конечно, такие процедуры пугали маленького ребенка. «Не хочу! Не буду!» — сопротивлялся он. Но родители объясняли: «Это чтобы ты поправился!»

Параллельно с уколами они ежедневно занимались с ребенком дома: растягивали разные группы мышц, разрабатывали коленные и голеностопные суставы, чтобы уменьшить образовавшиеся контрактуры. 

На фоне терапии Родион стал уверенно держать в руке ложку, вилку, научился резать детским ножом не очень твердые ингредиенты для салата, держать кружку с соком или чаем, рисовать красками, печатать на планшете, крутить колеса активной коляски и управлять с помощью джойстика электроколяской. А в бассейне вообще произошло настоящее чудо. Ребенок, который мог встать на ноги только в специальных ортопедических приспособлениях и то ненадолго, начал плавать, нырять, научился надолго задерживать дыхание под водой и доставать со дна бассейна игрушки. Это притом, что поднять руки вверх, чтобы снять или надеть одежду, он не мог.

В первый класс в этом году Родиона не взяли, несмотря на то, что он прекрасно считает до ста, решает простые задачи, читает, рассказывает стихи и самостоятельно ищет в интернете ответы на все интересующие вопросы, например, как устроен организм человека и от чего зависит работа мышц. Оказалось, что школа рядом с домом не приспособлена для таких детей, как Родя. «Достала меня уже эта коляска! Я уже ходить хочу!» — в отчаянии вырвалось у ребенка, которому родители пообещали ходить в школу вместе со старшим братом.

— Мама, а то, чем я болею, лечится? — неожиданно спросил 7-летний Родя. 

— Нет, — вздохнула мама, – только поддерживается, чтобы болезнь не прогрессировала.

Несмотря на постоянные занятия и пройденную недавно реабилитацию, мышцы спины у Родиона пока еще остаются слабыми. Позвоночник деформировался настолько, что ребрами придавило левое легкое. Долго ездить в электроколяске и активной коляске ребенок не может — начинает сильно болеть спина. Поскольку в колясках нет специальных фиксаторов, тело заваливается в сторону, а голова непроизвольно откидывается назад, если на пути попадается кочка.

Родиону очень нужна прогулочная коляска с дополнительной фиксацией головы, тела и регулировками, которые позволяют менять положение: сидя, лежа, полулежа. Тогда родители смогут гулять с ним дольше и возить на реабилитацию и лечение в другие города.

Наш Фонд постоянно поддерживают Родиона. Благодаря собранным средствам у него появился откашливатель, вертикализатор, мальчик попал на реабилитацию. Пожалуйста, помогите ему еще раз. Коляска дорогая, но благодаря ей боли в жизни ребенка будет меньше.

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.