Генетик предполагает, что это миопатия
Анализ сдан, находится на исследовании в генетической лаборатории. Благодарим всех, кто принял участие в сборе средств для Григория!
Гриша из многодетной семьи, ему 4 года, у него есть две старшие сестры. С 7 месяцев его наблюдает невролог по поводу мышечной гипотонии. В какой-то момент у него начались периоды регулярного повышения температуры без видимых причин. Врачи назначали антибиотики. Потом мальчик все чаще стал ходить на цыпочках.
В три года невролог записал диагноз в карту: “синдром рефлекторной пирамидной недостаточности в ногах”. А чуть позже "мышечная дистрофия неуточненная? Идиопатическая ходьба на пальцах стоп". На фоне медикаментозного лечения, массажа, физиопроцедур улучшений не наблюдается. Генетик предполагает миопатию, но подтвердить это или опровергнуть можно только с помощью полноэкзомного секвенирования.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.