Генетические исследования: Дать полноценную жизнь детям. (11.2016)

Есть болезни, жить с которыми детям и особенно подросткам очень мучительно. Не получается долго гулять, если у тебя все время расстроен желудок. Сложно сидеть на уроках, если ты не можешь добежать до туалета. А главное – тему принято считать стыдной, если класс попадется плохой, можно вместе с этим получить еще насмешки и издевательства. 

У четырнадцатилетнего Вадима Разгулина из Анапы много друзей и хороший класс. Отец Вадима военный, они часто переезжают и в приморском городе живут только два с половиной года, но есть уже друзья и тут. «Мы до последнего решили не забирать его из школы, – говорит Светлана, мама Вадима, – иначе он замыкается в своей болячке, думает и говорит, что он какой-то не такой».

У Вадима болезнь Крона с поражением тела желудка, двенадцатиперстной кишки и еще пять сопутствующих заболеваний. В его выписке множество госпитализаций и постоянные пересмотры диагноза. Светлана, рассказывает, что парень может подружиться с каждым: «Мы только приехали из Морозовской больницы, где удаляли сыну свищ, так он и там себе приятелей завел».

Несмотря на разницу в возрасте, Вадим скорее всего подружился бы с десятилетним Никитой Архиповым,  тот живет в Старом Осколе. Они могут встретиться только в больнице, у Никиты язвенный колит. Врачам сложно прости дифференциальную диагностику между язвенным колитом и болезнью Крона, много общих симптомов. У ребенка все время берут анализы.  УЗИ брюшной полости и почек, три биопсии, постоянные исследования.

 У Никиты не получается учиться в школе, учителя приходят на дом. Но, как и у Вадима, у него множество друзей. Когда у него получается выходить во двор, он много играет с ребятами, когда нет – они постоянно к нему заходят. Однажды он чувствовал себя получше и немедленно записался на кружок авиамоделирования, судомоделирования и автомоделирования. «Хочет все и сразу», – смеется Дарья.

Просят помощи родители еще троих любимых детей. Они так же, как родители Никиты и Вадима мечтают, чтобы их детям сделали анализ секвенирования экзома. Он может обнаружить генетические изменения и помочь врачам определить диагноз точно. Тогда терапия будет подобрана правильно, их жизнь сразу станет лучше. Четырехлетний Рома Долгов с аномалией ветвления бронхов, годовалая Ксюша Казакова с кардиомиопатией, Ванечка Трухачев с перинатальным поражением центральной нервной системы и ДЦП.

У родителей нет средств, чтобы оплатить анализ. Он стоит дорого и не покрывается государственными гарантиями. Если вы сможете помочь, то их жизнь изменится. Правильная терапия и рекомендации помогут им жить без постоянной боли, жить по-настоящему. В наших силах это сделать.