У Мурата правая часть тела продолжает аномально расти

«Мне так надоели больницы… Соскучился по маминой еде, – Мурат на секунду поднимает глаза на сидящего рядом с ним папу. Потом смотрит в окно поезда, который остановился на очередной станции. И вдруг улыбается: – Скорей бы уже дома оказаться! Мне обещали купить 2 килограмма мороженого – шоколадного или фисташкового, когда вернусь».

Он точно знает, что его приезда из Москвы очень ждут все родные, особенно мама. Только ее радостное ожидание смешано с тревогой и страхом. Ведь Мурат снова на неопределенное время останется без жизненно важного препарата. В столичной больнице его выдавали бесплатно. А вот обеспечить подростка лекарством в Башкирии не могут уже не первый год. Говорят: «Еще не закупили, ждите!» В выписном эпикризе московские врачи так и написали: «рекомендованная терапия по месту жительства не проводилась в связи с отсутствием препарата». 

У Мурата очень редкая врожденная патология. Во время эмбрионального развития произошел генетический сбой, и стали аномально расти кости и мышцы правой части тела. Он появился на свет с надутой щекой, будто воздух в рот набрал, и был похож на хомячка.

В год Мурату по результатам биопсии и генетических исследований в Москве, в РДКБ, поставили диагноз «синдром Протея». Почему произошла мутация в гене АКТ, которая отвечает за скорость клеточного роста в организме, врачи сказать не могли. Сделали первую реконструктивно-пластическую операцию на лице и посоветовали родителям поскорее оформить инвалидность. «У ребенка косолапость, нужно гипс накладывать, и со спиной проблемы. А вы все тянете», – ругались они.

Несмотря на неутешительный диагноз и предупреждения врачей, мама Мурата до последнего надеялась, что с ее первенцем все будет хорошо. «У сына необычная внешность, но он веселый, жизнерадостный, очень любознательный и терпеливый», – размышляла она. Радовалась, что Мурат рано заговорил, научился читать и писать. С детства настраивала его на то, что он должен быть на шаг впереди своих ровесников.

Мурата не хотели брать в садик, даже в коррекционную группу. Потом отказывались учить в школе. Но мама настояла, да и медико-педагогическая комиссия разрешила. А вскоре нашлись и те, кто отнеслись с пониманием и помогли адаптироваться – и в садике, и в школе.

«Вы ему только оценки не завышайте!» – просила учителей мама. «Да, что вы… С ним заниматься интересно. Столько всего знает», – отвечали ей.

Мурат чуть ли не каждый день приносил домой пятерки. С удовольствием участвовал в различных конкурсах. Научился играть на ложках, кубызе, мандолине. Когда у него появились младшие брат и сестра, причем абсолютно здоровые, с радостью нянчился с ними. Помогал по мере сил маме. И все это на фоне постоянных госпитализаций.

Кости и мышцы правой стороны тела продолжали бесконтрольно расти. Хирургам пришлось убирать разросшиеся мягкие ткани правой ягодичной области, правой стопы, делать сухожильную пластику левого голеностопного сустава, устранять деформацию правой стопы и избыточную жировую ткань поясничной области. Но все их усилия, к сожалению, не привели к ожидаемой стабилизации заболевания. «Полностью остановить аномальный рост клеток невозможно, пока растет сам ребенок», – объясняли они. И назначили Мурату «Сиролимус», препарат из группы иммунодепрессантов. Он подавляет определенные реакции иммунной системы, сокращает опухолевые образования и сосудистые аномалии.

К 13 годам деформация позвоночника у Мурата была больше 100 градусов. Справа вырос реберный горб. Подростку было тяжело долго сидеть и ходить. Он прихрамывал на правую сторону и чувствовал боль в груди. Врачи заговорили об очередной операции, на этот раз на позвоночнике. Планировали выпрямить его с помощью специальной металлоконструкции. Правда, гарантий не давали из-за остеопороза, хрупкости костей. Родных предупредили: «50 на 50, что операция поможет».

Имплантаты стоили очень дорого и не вписывались в объемы финансирования высокотехнологичной медицинской помощи. Нужно было искать средства на проведение операции.

Пока думали, кто может помочь, мама стала замечать, что с Муратом творится что-то неладное: просыпался по утрам – лицо, губы и подушка были все в крови. Причем, не в алой, а какой-то коричневой, загустевшей. И запах был неприятный. «У тебя что-то болит?» – спрашивала мама. «Нет», – отвечал Мурат.

Мальчика снова госпитализировали в РДКБ, только на этот раз в отделение гематологии и химиотерапии. Там за ним во все глаза наблюдали другие маленькие пациенты.

«Что это с ним?» – спрашивали они, увидев перепачканную постель. «Это он всю ночь шоколад ел», – отвечала с грустной улыбкой мама.

Врачи поставили ему новые неутешительные диагнозы: гематогенная тромбофилия и дислипидемия. Это значит, что у него нарушена нормальная свертываемость крови, соотношение в ней липидов (жиров). Кровотечения и кровоизлияния могут возникать как спонтанно, так и вследствие травмы, а в сосудах – образовываться множественные сгустки жидкой соединительной ткани – тромбы. Высок риск атеросклероза, который приводит к нарушению кровообращения, развитию инфаркта и инсульта.

Консилиум врачей прописал подростку гиполипидемическую диету, комплексный препарат, содержащий витамины группы B, препараты железа и рекомендовал продолжить лечение «Сиролимусом» для предотвращения прогрессии основного заболевания. Кровотечения изо рта у Мурата на фоне лечения прекратились. Его стали готовить к операции на позвоночнике. Деньги на неё помогли собрать жертвователи фонда “Правмир”.

Врачам удалось выровнять позвоночник. Родственники заметили, что Мурат стал выше на несколько сантиметров. Только вот правая нога при этом оказалась короче левой. Приходилось наступать не на полную стопу, а на носочки. Под пальцами со временем появились натоптыши, из-за которых подростку было больно ходить даже по дому, не говоря о дальних расстояниях.

В марте этого года Мурат снова оказался на операционном столе. Врачи провели ахиллопластику, удлинили сухожилие правой ноги, которое служит для фиксации икроножных и подошвенных мышц к пяточной кости. На ногу после операции наложили гипс.

«Хотел летом на работу устроиться. Обещал на заработанные деньги бабушке новый телефон купить, старый-то у нее совсем плохо работает. Но теперь не получится», – сетует Мурат.

До полного восстановления его перевели на домашнее обучение, чему сам подросток очень рад. «Когда ты с учителем один на один, больше времени что-то рассказать, обсудить. Спешить не нужно», – объясняет он.

В сентябре, если все будет хорошо, Мурат снова будет ходить в школу вместе с одноклассниками. Еще не так давно он мечтал стать киберспортсменом и участвовать в онлайн турнирах, а теперь думает о профессии психолога, чтобы «читать людей, как открытую книгу, и помогать разбираться в сложных ситуациях». А пока помочь Мурату можем мы – с приобретением препарата «Сиролимус» на ближайший год. Он ему очень нужен!

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний вернуться к полноценной жизни. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.