Но врачи не смогли поставить диагноз, даже когда у девочки случился приступ, похожий на инсульт
До болезни
— Девочка у вас какая замечательная, — говорили Оксане люди, — солнечная!
Улыбчивая, светловолосая Лера действительно будто светилась. А еще милые веснушки — ну точно: девочку любит солнце. Эти веснушки-пятнышки по всему телу… Никто не придавал им какого-то негативного значения. До 15 лет ни родители, ни друзья, ни сама Лера и подумать не могли, что это признак тяжелого генетического заболевания.
Лера живет в Пензе. Она отлично училась, занималась танцами, изучала языки. Но в подростковом возрасте вдруг начались проблемы со здоровьем. У Леры стала часто болеть голова, появилась странная усталость — даже на улицу выйти нет сил, не то что заняться танцами или спортом. Лера забросила все любимые занятия. А пятен на теле становилось все больше.
Однажды в школе у Леры случился странный приступ, похожий на инсульт. В больнице не смогли поставить диагноз, Лера на время потеряла речь и память, у нее ухудшилось зрение. Оксана вспоминает, как пыталась добиться от врачей хоть какой-то ясности: «Что происходит с ребенком?» Но Леру выписали домой с вердиктом: «Все нормально, выходите в школу, никакого лечения не нужно».
До болезни
— Даже справку освобождения от физкультуры не дали, — вспоминает Оксана, — сказали, и на физкультуру тоже можно.
Лера слабела с каждым днем. Перестала ходить в школу, почти не вставала с кровати, похудела, так как почти ничего не ела. К слабости и головной боли прибавились головокружение и рвота. Девочке с каждым днем становилось хуже. Местные неврологи, нейрохирурги и другие врачи отказывались ставить диагноз и класть в больницу. И Оксана срочно повезла дочь в Москву.
До болезни
— Я помню, мы попали на прием к неврологу, она посмотрела результаты Лериной МРТ и воззрилась на меня в ужасе: «Это с этим вас выписали из больницы?! Быстро к нейрохирургу!» Нейрохирург же сказала: «Я вас даже из больницы не выпущу. Завтра операция».
У Леры был нарушен ликвороотток в головном мозге, развилась гидроцефалия. А причиной стало объемное новообразование — нейрофиброма. Из-за нее в голове Леры скапливалась жидкость, создавая сильнейшее давление и провоцируя опущение мозжечка. Отсюда рвота и сильные головные боли.
Только после операции врачи РДКБ смогли поставить точный диагноз: «нейрофиброматоз 1-го типа». Это болезнь, при которой образуются многочисленные нейрофибромы — доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочек нервных волокон.
Чаще всего они располагаются в слоях кожи и подкожной клетчатке, а иногда поражают головной мозг, нервные волокна, корешки спинного мозга, мягкие ткани, внутренние органы. Для заболевания характерно появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком», так что те Лерины веснушки были признаком активно развивающейся болезни.
Девочке установили шунт, чтобы вывести лишнюю жидкость и позволить мозгу нормально работать. Но больше всего Лера переживала потерю волос — перед операцией их сбрили. «В 15 лет остаться без волос, — вздыхает Оксана, — представляете? Она же девочка».
После РДКБ Леру направили в Институт педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева для подтверждения диагноза с помощью генетического анализа. А потом... Лере только начало становиться лучше, как вдруг все повторилось: рвота, головные боли, давление в глазах — такое, что они буквально вылезали из орбит…
— Не прошло и 8 месяцев, как мы попали на повторную операцию — шунт перестал работать из-за опутавших его сосудов, и опять развилась гидроцефалия.
И снова Лере сбрили отросшие на 6 сантиметров волосы, и снова положили на операционный стол. «Только теперь она уже не переживала — так ей было плохо, — говорит Оксана. — Просила: «Делайте что хотите, только вытащите меня, помогите!».
До болезни
Операция прошла успешно, теперь шунт нужно будет менять раз в 8-10 лет. По крайней мере, Оксана очень надеется, что не чаще. А еще Лере нужно подобрать терапию от нейрофиброматоза. «Генетический анализ, который провели по ОМС и ждали почти 5 месяцев, ничего не показал. Врач объяснила, что, возможно, дело в многочисленных мутациях и необходим развернутый анализ крови — секвенирование полного генома. К сожалению, он делается платно».
В семье тяжелое финансовое положение: Оксана не работает, так как ухаживает за Лерой, а Владимир, отец девочки, недавно перенес инсульт. Сегодня семья существует на два города: живет в Пензе с периодическими поездками в Москву, чтобы не упустить появления новых фибром в теле: их может быть не видно, но они причиняют боль и мешают нормально жить. Например, у Леры начались боли в плечевых суставах, и нужно внимательно следить, не начнется ли там развитие болезни.
Девочке очень нужен генетический анализ. Чтобы врачи подобрали терапию, чтобы жить без страха и боли. Пожалуйста, помогите.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
