Лера слабела с каждым днём: её убивали веснушки - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за февраль
11 920 313 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>Лера слабела с каждым днём: её убивали веснушки

Лера слабела с каждым днём: её убивали веснушки

Но врачи не смогли поставить диагноз, даже когда у девочки случился приступ, похожий на инсульт

Кузнецова Валерия
16 лет, г. Пенза
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Нейрофиброматоз 1-го типа. Плексиформные нейрофибромы в подключичных областях
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование
Прогноз
Анализ нужен для подбора правильной терапии
Почему не ОМС
Этот генетический анализ не входит в программу ОМС
Нужно
115 000 ₽

До болезни

— Девочка у вас какая замечательная, — говорили Оксане люди, — солнечная!

Улыбчивая, светловолосая Лера действительно будто светилась. А еще милые веснушки — ну точно: девочку любит солнце. Эти веснушки-пятнышки по всему телу… Никто не придавал им какого-то негативного значения. До 15 лет ни родители, ни друзья, ни сама Лера и подумать не могли, что это признак тяжелого генетического заболевания.

Лера живет в Пензе. Она отлично училась, занималась танцами, изучала языки. Но в подростковом возрасте вдруг начались проблемы со здоровьем. У Леры стала часто болеть голова, появилась странная усталость — даже на улицу выйти нет сил, не то что заняться танцами или спортом. Лера забросила все любимые занятия. А пятен на теле становилось все больше.

Однажды в школе у Леры случился странный приступ, похожий на инсульт. В больнице не смогли поставить диагноз, Лера на время потеряла речь и память, у нее ухудшилось зрение. Оксана вспоминает, как пыталась добиться от врачей хоть какой-то ясности: «Что происходит с ребенком?» Но Леру выписали домой с вердиктом: «Все нормально, выходите в школу, никакого лечения не нужно».

До болезни

— Даже справку освобождения от физкультуры не дали, — вспоминает Оксана, — сказали, и на физкультуру тоже можно.

Лера слабела с каждым днем. Перестала ходить в школу, почти не вставала с кровати, похудела, так как почти ничего не ела. К слабости и головной боли прибавились головокружение и рвота. Девочке с каждым днем становилось хуже. Местные неврологи, нейрохирурги и другие врачи отказывались ставить диагноз и класть в больницу. И Оксана срочно повезла дочь в Москву.

До болезни

Я помню, мы попали на прием к неврологу, она посмотрела результаты Лериной МРТ и воззрилась на меня в ужасе: «Это с этим вас выписали из больницы?! Быстро к нейрохирургу!» Нейрохирург же сказала: «Я вас даже из больницы не выпущу. Завтра операция».

У Леры был нарушен ликвороотток в головном мозге, развилась гидроцефалия. А причиной стало объемное новообразование нейрофиброма. Из-за нее в голове Леры скапливалась жидкость, создавая сильнейшее давление и провоцируя опущение мозжечка. Отсюда рвота и сильные головные боли.

Только после операции врачи РДКБ смогли поставить точный диагноз: «нейрофиброматоз 1-го типа». Это болезнь, при которой образуются многочисленные нейрофибромы — доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочек нервных волокон.

Чаще всего они располагаются в слоях кожи и подкожной клетчатке, а иногда поражают головной мозг, нервные волокна, корешки спинного мозга, мягкие ткани, внутренние органы. Для заболевания характерно появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком», так что те Лерины веснушки были признаком активно развивающейся болезни.

Девочке установили шунт, чтобы вывести лишнюю жидкость и позволить мозгу нормально работать. Но больше всего Лера переживала потерю волос — перед операцией их сбрили. «В 15 лет остаться без волос, — вздыхает Оксана, — представляете? Она же девочка».

После РДКБ Леру направили в Институт педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева для подтверждения диагноза с помощью генетического анализа. А потом... Лере только начало становиться лучше, как вдруг все повторилось: рвота, головные боли, давление в глазах — такое, что они буквально вылезали из орбит… 

— Не прошло и 8 месяцев, как мы попали на повторную операцию — шунт перестал работать из-за опутавших его сосудов, и опять развилась гидроцефалия.

И снова Лере сбрили отросшие на 6 сантиметров волосы, и снова положили на операционный стол. «Только теперь она уже не переживала — так ей было плохо, — говорит Оксана. — Просила: «Делайте что хотите, только вытащите меня, помогите!».

До болезни

Операция прошла успешно, теперь шунт нужно будет менять раз в 8-10 лет. По крайней мере, Оксана очень надеется, что не чаще. А еще Лере нужно подобрать терапию от нейрофиброматоза. «Генетический анализ, который провели по ОМС и ждали почти 5 месяцев, ничего не показал. Врач объяснила, что, возможно, дело в многочисленных мутациях и необходим развернутый анализ крови — секвенирование полного генома. К сожалению, он делается платно».

В семье тяжелое финансовое положение: Оксана не работает, так как ухаживает за Лерой, а Владимир, отец девочки, недавно перенес инсульт. Сегодня семья существует на два города: живет в Пензе с периодическими поездками в Москву, чтобы не упустить появления новых фибром в теле: их может быть не видно, но они причиняют боль и мешают нормально жить. Например, у Леры начались боли в плечевых суставах, и нужно внимательно следить, не начнется ли там развитие болезни.

Девочке очень нужен генетический анализ. Чтобы врачи подобрали терапию, чтобы жить без страха и боли. Пожалуйста, помогите.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Елена
500 ₽
04 января, 15:08
Яна
300 ₽
03 января, 16:32
Владимир
2 000 ₽
01 января, 16:04
Аноним
100 ₽
01 января, 14:09
Ольга
2 000 ₽
30 декабря, 11:56
сергей
1 000 ₽
29 декабря, 18:11
Наталья
1 000 ₽
29 декабря, 16:08
Кирилл
1 000 ₽
29 декабря, 15:04
Елена
200 ₽
28 декабря, 20:39
Руслан
1 000 ₽
27 декабря, 18:56
Ольга
300 ₽
27 декабря, 10:22
Михаил
300 ₽
26 декабря, 22:10