Мартынов Александр: Болезнь превращает Сашину жизнь в ад
Важно быть вместе
Собрано за апрель
10 646 457 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023>Болезнь превращает Сашину жизнь в ад

Мартынов Александр. Болезнь превращает Сашину жизнь в ад

Мальчик испытывает сильные головные боли

Мартынов Александр
11 лет, пос. Рощино, Ленинградская область
собрано 32%
Собрано 6 958 048 ₽
Нужно 21 634 893 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза 2023».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Эпилепсия неясного генеза, склеротические образования в гиппокампе
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование
Прогноз
Генетический анализ поможет уточнить диагноз и назначить Саше правильное лечение
Почему не ОМС
Данный анализ не входит в программу ОМС
Нужно
53 750 ₽
Обновлено
22 марта 2024г.

Саша сдал генетический анализ. Результат будет готов через 35 рабочих дней! Благодарим каждого, кто откликнулся и оказал помощь в сборе средств для Саши!


— Мы так и живем: от приступа до приступа. Вроде все хорошо, только появляется надежда на улучшение — и снова тяжелый приступ. И каждый раз врачи говорят, что причина в чем-то новом, к чему мы не были готовы. Это не жизнь. 

С отцом Саши у Натальи, мамы мальчика, «отношения не сложились», но она была очень рада, что беременна, хоть и осталась одна. У нее был старший сын, и семья сначала ждала девочку, а когда сказали, что будет мальчик, решили: вот и отлично, вся одежда будет доставаться от брата!

Саша родился идеальным младенцем, до 11 месяцев отлично развивался и вовсю лепетал, казалось, он вот-вот заговорит. Но в 11 месяцев он заболел тяжелой пневмонией, попал в больницу и после этого как будто остановился в развитии. Перестал пытаться говорить, стал немного заторможенным. 

— Врачи говорили, что это после больницы, от стресса, что так бывает. Не разговаривал он и в три года, но бойко объяснялся жестами и понимал, что я ему говорю. Нам ставили «развитие в пределах нормы». Дескать, мальчики иногда долго не используют речь.

В 3 года 11 месяцев у мальчика однажды случилась сильная рвота. Врачи сказали, что нужно «выпаивать» ребенка, но уже через сутки мама поняла, что Саша несмотря на большой объем жидкости, сын вообще не писает. Организм мальчика был слишком сильно обезвожен. А сам Саша постоянно показывал на голову и плакал. Его госпитализировали с диагнозом «инфекция ЖКТ» и вроде бы привели в норму с помощью капельниц.

Но после выписки из больницы Саша стал будто «зависать». При этом он часто показывал на голову и делал страдальческое лицо: было понятно, что его мучают головные боли.

— Я повела его к неврологу, а та сразу отправила нас на консультацию к кардиологу. Кардиолог после некоторых обследований уверенно поставила диагноз «нарушение электролитного баланса», прописала много разных препаратов, Саша начал их принимать.

Но вскоре у ребенка случился тяжелый приступ: он показал, что болит голова, буквально отполз к кроватке и уснул, а проснуться не мог. Он спал и спал, хотя прошло уже почти 12 часов, и маме с бабушкой стало страшно.

— Я его тормошу — он глаза приоткрывает, и они у него закатываются. Висит на руках, как тряпочка, и весь в испарине. Но в нашей поселковой больнице нам опять стали ставить какой-то не имеющий отношения к делу диагноз: ОРВИ или отит. Я отказалась от госпитализации и, как только ему чуть полегчало, повезла сына в Санкт-Петербург, где добилась планового обследования.

В больнице Сашу направили к эпилептологу. Странности в его поведении продолжали происходить прямо там: за завтраком мальчик упал лицом в тарелку с кашей и уснул, мама еле успела его подхватить, чтоб он не задохнулся. 

Саше наконец сделали МРТ и поставили диагноз «эпилепсия». Прописали препарат, от которого сразу наступило улучшение. Приступы «зависания» и головной боли прошли, и Саша наконец заговорил!

— Год мы жили реально спокойно. Ребенок веселый, общительный, не замирает, ни на что не жалуется. И вот они у меня как-то с братом вместе заболели ОРВИ, ну, бывает у детей. И у Саши после этого опять началось: то на голову жалуется, а то «ножки не идут», но потом как будто бы прошло.

Мальчик выздоровел, но через какое-то время у него опять начались рвота и головные боли. Все достижения предыдущего периода пропали, как будто не было года совершенно нормальной жизни. Препарат, очевидно, перестал помогать.

— Он вообще такой нежный, добрый мальчик. Но я начала у него замечать приступы агрессии, а иногда как будто даже галлюцинации. Например, он смотрит в угол и что-то резко бросает туда, а потом ничего не помнит. 

Врачи пытались подобрать другое лечение, но хороших результатов нет.

— Приступы у него теперь регулярные, иногда до пяти раз в месяц! А что такой приступ спровоцирует — даже врачи не могут предсказать. Яркий свет, громкий звук, просмотр мультфильма, необычная еда или запах… Мы все время в напряжении, как бы чего не вышло.

Врачи настоятельно рекомендуют сделать Саше генетический анализ. Есть подозрение, что заболевание наследственное. Мама тоже часто испытывает сильные головные боли, хотя и не до припадков. К тому же на КТ у Саши выявились склеротические образования гиппокампа. Детальное обследование может «дать добро» на операционное вмешательство, которое, вероятно, купирует центр, отвечающий за эпиприступы.

В любом случае, даже для подбора терапии препаратами необходимо четкое понимание причины приступов. Препаратов от эпилепсии множество, и они отличаются воздействием и составом. Подбирать их путем экспериментов на мальчике малоэффективно и очень долго. 

Саша сейчас ходит в обычную школу, и занимается в школе музыкальной, где ему повезло с необычайно внимательным и заботливым педагогом. Мама тратит все свободные средства на дефектологов и логопедов, чтобы сын мог продолжать учиться по обычной программе. 

У Саши трудности с письмом и чтением, ему сложно запоминать наизусть стихи, он быстро устает. В школе за ним все время присматривает старший брат, на переменах они всегда вместе  — чтобы приступ не застал Сашу врасплох. 

— Сейчас очень ответственный момент в нашей жизни -  можно либо остановить ухудшения, либо болезнь превратит Сашину жизнь в ад. Я несколько раз честно пыталась накопить сама на этот анализ, но у меня не получается, а ждать больше нельзя! Я очень прошу помочь нам поставить Саше точный диагноз, только так можно подобрать наиболее эффективную терапию и остановить болезнь.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Елена
500 ₽
04 января, 15:08
Яна
300 ₽
03 января, 16:32
Владимир
2 000 ₽
01 января, 16:04
Аноним
100 ₽
01 января, 14:09
Ольга
2 000 ₽
30 декабря, 11:56
сергей
1 000 ₽
29 декабря, 18:11
Наталья
1 000 ₽
29 декабря, 16:08
Кирилл
1 000 ₽
29 декабря, 15:04
Елена
200 ₽
28 декабря, 20:39
Руслан
1 000 ₽
27 декабря, 18:56
Ольга
300 ₽
27 декабря, 10:22
Михаил
300 ₽
26 декабря, 22:10