Мышечный спазм – и рука отлетает в сторону - Благотворительный фонд "Правмир"
Важно быть вместе
Собрано за апрель
5 745 897 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2019 году>Мышечный спазм – и рука отлетает в сторону

Мышечный спазм – и рука отлетает в сторону

Егору нужно пройти генетическое исследование, чтобы скорректировать лечение.

собрано 93%
Собрано 5 875 926 ₽
Нужно 6 300 000 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Нужно
165 000 ₽

Миленин Егор, 9 лет, г. Курск
Диагноз: дегенеративное заболевание нервной системы. Генерализованная мышечная дистония (патологическое сокращение мышц, которое приводит к частым, неподвластным воле человека движениям частей тела). Торсионно-дистонический синдром (неконтролируемые тонические сокращения различных мышечных групп, приводящие к развитию патологических поз). Подкорковая дизартрия (нарушение произношения).
Сопутствующий: органическое астеническое расстройство (изменение в психологическом состоянии).
Собранные средства пойдут на оплату генетического анализа полноэкзомное секвенирование (тест для определения мутаций в ДНК), который поможет скорректировать лечение.
Почему не ОМС: генетический анализ платный.
Сумма сбора: 165 000 рублей.

22 октября 2019 г.

Вот такую красивую благодарность прислали нам родители Егора Миленина за помощь в проведении генетического анализа. Эти слова — для каждого из Вас!

Фотограф Елена Иванова

Точный диагноз девятилетнему Егору врачи не могут поставить уже 4 года. У Егора непроизвольные подергивания рук, нарушена походка, тело повернуто влево. Многочисленные обследования говорят о том, что заболевание генетическое. Врачи рекомендовали сделать полноэкзомное секвенирование, чтобы определить мутации в ДНК. Тест платный, но только с его помощью можно будет спланировать дальнейшее лечение ребенка. Егору очень нужна наша помощь!

Егор пьет на кухне чай, обхватив кружку двумя руками. Мышечный спазм – и его левая рука как будто отлетает в сторону, правая начинает дрожать. Егору едва удается удержать кружку.
– Не переживай, Егорушка! – Елена подходит к сыну, берет у него из рук кружку и ставит на стол.
Егор поднимает на маму испуганные глаза.
– Все хорошо, сынок! Все хорошо!

Фотограф Елена Иванова

Сердце Елены сжимается от боли и жалости к сыну. Она понимает: то, что этот кареглазый мальчишка с умными глазами в принципе выжил 9 лет назад, – чудо. Всю беременность Елена чувствовала себя отлично. Не было ни токсикоза, ни каких-то неприятных ощущений. Она была уверена, что сына родит так же легко, как и старшую дочку. В роддом пришла сама – за несколько дней до родов.

Почему врачи ничего не предприняли, увидев, что у нее отошли воды, но нет схваток, Елена не может понять до сих пор. Только когда сердце еще не родившегося Егорки остановилось, ее забрали на экстренное кесарево. «Я очнулась после операции и первым делом спросила: “Что с ребенком?”. Когда услышала “жив”, обрадовалась несказанно. Я вообще не знала, что и думать после пережитого кошмара. Когда меня перевели в обычную палату, я видела, как другим роженицам приносили детей на кормление, а мне не приносили. Егорку я увидела только на третий день. Он лежал в реанимации, в барокамере. Хорошенький, маленький комочек. Просто лапочка. Только весь в проводках. Меня пускали к нему на 5-10 минут по вечерам. Потом я возвращалась в палату и рыдала», – вспоминает Елена.

Прямо из роддома спустя семь дней ее с сыном на скорой отвезли в областную больницу, в отделение патологии новорожденных. Елена помнит, как впервые держала малыша на руках и была невероятно счастлива от того, что он смотрит на нее своими глазками-бусинками – спокойно, внимательно. И не плачет. В больнице в ходе обследования врачи поставили Егору диагноз перинатальная энцефалопатия (поражение нервной системы в период внутриутробного развития или во время родов). Елену они успокоили: такое бывает у многих малышей. Других серьезных проблем со здоровьем у ребенка тогда замечено не было. Ему прописали уколы, массажи и уже через неделю выписали домой.

Фотограф Елена Иванова

В развитии Егорка не то, что не отставал, а в чем-то даже опережал своих сверстников. Несмотря на все пережитое. В три месяца он уже держал голову, в пять – сидел, в год пошел, с полутора лет начал говорить отдельные слова, а в два – отвечал фразами. «Не помню, какое первое слово сын сказал – “мама” или “папа”. Помню, что Настю он долго называл “Де”. Все говорили, может, он так дедушку зовет. Но нет. К Насте обращался “Де”. Она же девочка. На сестру Егор вообще больше других реагировал. У них, несмотря на разницу в 9 лет, прямо такая любовь с первого дня: улыбаются, обнимаются, играют вместе. Когда Егорка маленьким был, Настя погремушками гремела, и он смеялся. Ползать начал – сестра за ним. Дурачились так. Книжки вместе читали – про Колобка и Репку. С Настей я могла Егора дома оставить и вообще не беспокоиться. Знала, что он под надежным присмотром. Настя всегда была спокойной, доброй и заботливой. Она очень просила у нас с мужем братика или сестричку», – рассказывает Елена.

Егор рос любознательным и очень улыбчивым. У него был такой задорный, заразительный смех, что все соседи, друзья и знакомые начинали смеяться вместе с ним. Он не капризничал, редко плакал и главное – редко болел. В садик ходил с удовольствием. Ему нравилось общаться с детьми. Нравилось играть в машинки и собирать их коллекцию. А еще нравились стихи Агнии Барто, особенно стихотворение «Кораблик» – про маленького капитана.

В пять лет Егорка неожиданно заболел. Поднялась температура, началась рвота. Что это: отравление, инфекция? Елена смотрела на ребенка и не понимала, что происходит. Причем в семье не заболел никто, кроме Егора. Симптомы непонятной болезни продолжались два дня, а потом Егор просто не смог встать с постели. «У сына начались непонятные приступы – дрожание всего тела, рук. Он поджимал под себя ноги, жаловался на боль. Левая ступня опухла, стала желтого цвета. Нас положили на обследование в больницу, но врачи не могли понять, что это. Сначала ставили артрит – воспаление суставов, потом ревматизм – воспаление соединительных тканей опорно-двигательной и сердечно-сосудистой систем. Выписали уколы диклофенака, но они помогали только на время. Как только их действие заканчивалось, сын снова не мог ходить. Он хромал на левую ногу, сгибался в пояснице, как старик. Боль у него была везде – в ступне, бедре, по всей ноге», – говорит Елена.

Фотограф Елена Иванова

Врачи Курска не знали, чем еще могут помочь малышу, и дали направление в Москву, в детскую клиническую больницу – на дообследование. Егорке сделали УЗИ брюшного пространства, МРТ шейного и пояснично-крестцового отделов, но никакой патологии не выявили. Профессор-невролог, которому Елена показала сына, тоже ничего определенного сказать не смог. Вывод у всех был один: по неврологии отклонений у ребенка не найдено, искать нужно по генетике. Временный диагноз, который поставили Егору, – торсионно-дистонический синдром. Врачи пояснили, что именно неконтролируемые сокращения различных мышечных групп приводят к развитию патологических поз.

«Раньше ребенок мог спокойно есть, рисовать, а сейчас у него дрожат руки. Причем нет никакой системы. Это непроизвольные движения, которые могут возникнуть в любой момент. Егор может уронить кружку, а может не уронить. Когда рисует, линии получаются неровные – зигзагом. Пытается идти – его заносит в бок, левая нога подгибается. В последнее время шею стало сводить. На велосипеде и самокате он, как ни странно, катается. Учится Егор охотно. Он очень старательный мальчик. Не лентяй. Отличник. В этом году в 3-й класс пошел. Учителя приходят к нам домой. Только на уроки музыки папа водит сына в школу. Егор очень стесняется и подергиваний, и координационных нарушений. Врачей постоянно спрашивает: “Скажите, что со мной?! Ну вылечите меня!”. Он уже 4 года на инвалидности. Жалко мне его очень. Сердце кровью обливается», – говорит Елена.

Фотограф Елена Иванова

Врачи рекомендовали сделать генетический анализ, чтобы найти поломки в ДНК и понять, как лечить Егорку. Тест платный, родители не могут оплатить его самостоятельно. Егор очень хочет выздороветь, закончить школу. Его мечта – стать ветеринаром и лечить животных. Помогите ему, пожалуйста!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Аноним
300 ₽
17 марта, 19:36
Аноним
300 ₽
17 февраля, 19:36
Аноним
300 ₽
17 января, 19:35
Михаил
3 000 ₽
29 ноября, 22:40
Александра
1 000 ₽
23 сентября, 00:50
Сергей
300 ₽
29 июля, 01:00
Алексей
300 ₽
26 апреля, 20:44
Татьяна
100 ₽
04 мая, 14:10
NATALIYA
500 ₽
28 апреля, 20:55
Яна
150 ₽
27 апреля, 15:00
Konstantin
500 ₽
26 апреля, 10:46
Владимир
500 ₽
24 апреля, 17:55