МРТ показала невосполнимые поражения головного мозга
— Может, это прозвучит глупо и безответственно в нашей ситуации, — говорит Мария, — но несмотря на жизненные трудности, у нас замечательная семья. Мы с мужем в будущем очень хотим еще ребенка, чтобы Дениз, если с нами что-то случится, не остался в мире один. Он сам очень любит малышей и постоянно просит себе братика или сестренку. И это еще одна причина, почему нам нужно знать, что же послужило причиной таких сложностей со здоровьем у нашего сына…
Поначалу все шло хорошо. «На всех скринингах, по всем анализам — и в женской консультации, и в частных скрининговых центрах — никаких отклонений врачи не видели».
На 32-й неделе беременности Мария решила снова сделать УЗИ. А затем… «мир перевернулся». Врач обнаружил множественные аномалии развития сердца у ребенка и косолапость обеих нижних конечностей. Доктор также сказал, что после рождения мальчику потребуется немедленная операция в связи с патологией сердца — коарктация аорты. Это врожденное сужение просвета аорты на ограниченном участке.
— Услышав все это, мы, конечно, очень испугались, — вспоминает Мария, — но надо отметить, что я сначала не поверила тому, что услышала — связалась с одним из лучших кардиохирургов Санкт-Петербурга, направила ему все исследования. Однако и он подтвердил, что диагнозы верны с большой вероятностью.
Когда родился Дениз, мальчика сразу забрали от матери и поместили на выхаживание. У него обнаружили множественные пороки сердца: дефекты межжелудочковой перегородки, открытое овальное окно, дефект межпредсердной перегородки. Пороки в свою очередь вызывали снижение сатурации, апноэ.
— Первые 10 дней жизни сын провел в кювезе, были проблемы с дыханием, кормили его через зонд. К счастью, критический стеноз аорты не подтвердился и срочной операции не потребовалось.
У малыша также подтвердилась косолапость обеих ног. «С третьего дня жизни сын начал проходить лечение по методу Понсети, — рассказывает Мария. — Это поэтапное гипсование ног с последующей операцией по рассечению ахиллова сухожилия, повторным гипсованием и ношением ортезов-брейсов минимум до 4 лет». Первую такую операцию Денизу сделали уже в месяц.
А в два с половиной месяца мальчик заболел ОРВИ. Конечно, при пороке сердца любая простуда очень опасна. Развилась сердечная недостаточность. «Нас срочно госпитализировали. — вспоминает Мария, — но в интенсивной терапии сын подхватил больничную инфекцию — стафилококк».
А потом - отек легких, срочная операция на сердце, грибковая инфекция из-за большого количества антибиотиков. Все это следовало одно за другим, Дениз слабел с каждым днем. Только в 4 месяца мальчику провели вторую операцию на сердце. «И здесь нас ожидал следующий удар, — говорит Мария, — хирурги, проводя открытую операцию на сердце, не обнаружили у сына тимуса. Встал под вопросом иммунодефицит».
Тимус, или вилочковая железа, — важный орган иммунной системы у детей. Т-лимфоциты, вырабатываемые тимусом, защищают от чужеродных клеток, противостоят инфекционным агентам, возникновению злокачественных новообразований. Из-за дисфункции тимуса дети часто болеют, что иногда приводит к необходимости жить в полностью стерилизованном пространстве.
Вскоре последовало еще одно несчастье. Через пять дней после операции Дениз пережил клиническую смерть. «15 минут его пытались вернуть к жизни, — говорит Мария очень тихо, — в конце концов сын задышал. Но результатом стала сильная гипоксия мозга. МРТ показала невосполнимые поражения головного мозга…»
Дениза выписали из больницы только в 6 месяцев. Он был очень слаб, но Мария с мужем активно занялись реабилитацией сына. «Он заново учился держать голову, переворачиваться, пить через соску». В то же время по рекомендации иммунолога был сделан первый генетический анализ на синдром Ди Джорджи (генетическое заболевание, при котором нарушается эмбриональное развитие тканей и появляются врожденные пороки органов). Но синдром не подтвердился.
Родители справлялись с трудом, нужно было много денег, чтобы проходить реабилитацию, оплачивать лекарства и анализы. «Мужу пришлось продать квартиру», — говорит Мария.
Позже в клинике Санкт-Петербурга у мальчика помимо установленных ранее диагнозов выявили астигматизм, тугоухость, незначительные аномалии развития почек, небольшой стеноз гортани, из-за которого он часто болеет ложным крупом. По мере взросления Денизу также поставили дополнительные диагнозы: пограничная умственная отсталость, задержка речевого и психического развития.
— Конечно, с самого первого дня после рождения сына врачи предполагали у него какую-то генетическую болезнь, — говорит Мария. — Мы сдали все возможные по ОМС генетические анализы, а также, в меру наших финансовых сил, некоторые рекомендованные генетиком генетические анализы на коммерческой основе. Однако никакие тесты результатов не дали — мы так и не понимаем, в чем причина всех проблем.
Сегодня Дениз не говорит, умственно и физически сильно отстает от сверстников, у него начался рецидив косолапости, он часто болеет, время от времени возникают аллергические реакции, а иммунные показатели снижены.
— На последнем приеме генетик посоветовала нам обратиться в «Покровский банк стволовых клеток» к специалисту по редким генетическим заболеваниям, — рассказывает Мария. — Там предположили несколько генетических заболеваний, которые с большей вероятностью могут быть выявлены с помощью анализа «Полногеномное секвенирование». Но стоимость анализа для нас сейчас неподъемная.
Мария рассказывает, что все, кто встречает Дениза, отмечают и его доброту, и его сообразительность. Дениз очень добрый, заботливый, любящий. Несмотря на все диагнозы, он живет полной жизнью. Обожает животных, увлекается зоологией и палеонтологией, любит различные энциклопедии, географические карты. «Я думаю, при правильно подобранной реабилитации он сможет показать большой прогресс, — говорит Мария. — У Дениза, кроме нас с мужем, никого нет. Мой муж турок по национальности, но турецкая родня из-за религиозных противоречий и болезней сына нас в итоге не приняла и не помогает, а моя мама уже пенсионер. Ситуация тяжелая, но мы с мужем любим друга друга, любим нашего сына. Мы надеемся на лучшее».
Пожалуйста, помогите Денизу пройти генетическое исследование. При точном диагнозе врачи смогут подобрать для мальчика наиболее эффективную терапию, а семья сможет жить без ежедневного страха за будущее.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
